Kreatin Transporter Defekt

HILFE FÜR KINDER MIT SELTENEM GEN-DEFEKT

Hallo, ich möchte betroffenen Familien helfen! (meine eigene zählt auch dazu)

Der Kreatin-Transporter-Defekt (kurz CTD) ist eine sehr seltene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende angeborene Störung des Kreatin-Transporters. Das Hauptmerkmal ist eine ausgeprägte geistige Behinderung infolge eines starken Kreatinmangels und einer zellulären Energiestörung der Nervenzellen. Ferner kann sich ein komplexes Spektrum weiterer Symptome, darunter Verhaltensprobleme (Autismus, ADHS), Entwicklungsverzögerung in Sprache und Motorik, epileptische Anfälle, Gedeihstörungen und gastrointestinale Probleme, manifestieren

Da weltweit ca. 350 Kinder und deutschlandweit nur ca. 16 Kinder (diagnostiziert) diesen seltenen Gen-Defekt haben.

Unterstützen möchte ich die Studie für ein Medikament.

Das Geld geht an die Assoziation xtraorsinaire, die Unterstützen die Forschung an dem Gendefekt.

Die Kinder können damit ein einigermaßen normales Leben führen und eine unbeschwerte Zukunft vor sich haben.