Kleiner Wohn(t)raum für schwerkranke Sinja

Mein Name ist Sarah und ich möchte euch heute die Geschichte aus Sicht meiner Tante erzählen ...

Und irgendwann wird alles gut... 

Immer wieder bekomme ich gesagt, ich solle doch ein Buch schreiben... Meine Antwort: „Das würde doch keiner glauben, wenn er es liest. Man würde meinen es ist eine von diesen - Hollywood-wir übertreiben gern-Geschichten -“.

Ein Buch wird es hoffentlich nicht und ich versuche mich möglichst kurz zu halten. Mein Mann Gero und ich lernten uns 2003 über den Antenne Bayern Chat kennen und nach unserem ersten Treffen ging ich zu meiner Mutter und sagte ihr: „Diesen Mann heirate ich mal.“ Und so kam es auch und wir heirateten im Mai 2009, kauften uns eine ältere Doppelhaushälfte in Neuburg an der Donau und bekamen im Oktober 2011 unsere Tochter Luna-Sophie. Im Mai 2013 mit der Geburt unseres Sohnes Loris-Amadé schien unser Glück perfekt. Doch Loris entwickelte sich nicht wie ein normales Kind, er lächelte nicht, nahm schlecht zu, erbrach sehr oft, konnte seinen Kopf nicht halten und war insgesamt sehr hypoton. Nach ersten Untersuchungen hieß es, er brauche einfach noch ein bisschen mehr Zeit. Doch es wurde nicht besser. Im November 2013 bekam er seine erste Bronchitis und musste zusätzlich über eine Magensonde ernährt werden. Nur 4 Wochen später trank/ aß er gar nichts mehr selbst und wurde voll sondiert, anfangs noch über den Magen, später über den Dünndarm. Seine Muskeln waren sehr schwach und er schaffte es nie seinen Kopf zu halten, zu krabbeln, zu sitzen etc. Häufig erbrach er und es kam zu Aspirationen, die zu Atemwegsinfekten in Form von Lungenentzündungen führten. Über eine fälschlicherweise angenommene Diagnose (CDG-Syndrom) kamen wir an Prof. Marquardt in der Uniklinik in Münster, der zahlreiche Tests und Untersuchungen durchführte um die Ursache für Loris` Erkrankung herauszufinden. Jedoch waren alle Ergebnisse ohne Befund.
Loris ging es jedoch zunehmend schlechter und wenige Wochen später verstarb er unerwartet an einem Infekt. Die nächste Zeit war schwierig für uns, aber wir kämpften uns zurück ins Leben. 
Auch nach dem Tod von Loris wurde noch eine Zeit lang weiter nach der Ursache geforscht, jedoch ohne Ergebnis, so, dass wir von den Ärzten die Aussage bekamen, es handelte sich wohl um eine Spontan- oder Neumutation von Genen, da auch bei uns Eltern und der Schwester Luna keine Auffälligkeiten gefunden wurden.

Der Wunsch nach einem weiteren Kind wuchs mit der Zeit, noch einmal das erste Lächeln erleben, die ersten Schritte, der erste Kindergartentag,... Und so kam im Oktober 2018 nach einer sehr traumatisierenden Geburt unsere Tochter Sinja Felice zur Welt und auch wenn man nicht mehr von einem perfekten Leben sprechen kann, wenn man ein Kind zu Grabe tragen musste, waren und sind wir glücklich über dieses Geschenk und hofften nun auf eine wunderbare Zeit als Familie. Leider entwickelte sich auch Sinja nicht wie ein gesundes Kind und man konnte bald schon parallelen zu Loris` Entwicklung erkennen. Im Februar 2019 kontaktierten wir erneut Prof. Marquardt in Münster mit der Bitte um Klärung. Es erfolgten Blut- und Genanalysen und im April 2019 erhielten wir die Diagnose: POLR3A-Defizienz. Mein Mann Gero hat eine Mutation auf dem POLR3A Gen und ich habe eine andere Mutation aber auf demselben Gen. Leider haben wir Loris und Sinja beide Mutationen vererbt, so dass sie erkrankt sind (Luna hat nur eine Mutation, so dass sie nur als Überträgerin gilt, aber gesund ist). Nun hatten wir die Antwort auf die wir so lange gewartet hatten. Jedoch änderte das tatsächlich nicht viel, denn diese Erkrankung ist so extrem selten bzw. gibt es weltweit erfasst nur unsere beiden Kindern mit genau diesen Mutationen auf dem POLR3A Gen. Also blieben und bleiben weiterhin 1000 Fragen auf die niemand eine Antwort weiß. Momentan ist Sinja 21 Monate alt, sie lächelt nicht, kann ihren Kopf nicht halten, nicht sitzen, krabbeln, laufen. Sie wird über eine Magensonde ernährt und ist sehr infektanfällig. Das Team um Prof. Marquardt an der Uniklinik in Münster forscht und untersucht in viele Richtungen um evtl. etwas zu finden, das unserer Tochter helfen könnte. Leider bisher ohne Erfolg, jedoch geben wir die Hoffnung nicht auf. Im Februar diesen Jahres wurde ich ungeplant schwanger und wir hatten wahnsinnige Angst. Wir ließen eine Chorionzottenbiopsie machen um eventuelle Mutationen auf dem Gen zu erkennen und die Freude war überwältigend, als das Ergebnis kam, das unsere kleine Zola Chiara gesund sein soll!! Doch ein paar Wochen später hörte ihr Herz einfach auf zu schlagen... Warum? Das Risiko das es nach der Chorionzottenbiopsie zu einer Fehlgeburt kommt liegt bei 0,5% - und scheinbar haben wir - mal wieder - das Los der Wahrscheinlichkeit gezogen. 
Trotzdem kämpfen wir weiter, wir kämpfen für unsere Familie und vor allem für unsere kleine Sinja. Denn wir hoffen ganz fest – IRGENDWANN WIRD ALLES GUT, wie auch immer das aussehen mag. Wir möchten ihr die Zeit die sie bei uns sein darf so angenehm wie möglich gestalten und auch für unsere große Tochter, die in ihrem jungen Leben doch schon viel Trauer und Leid erfahren musste, eine Familie sein, auf die sie stolz sein kann, die ihr Liebe und Geborgenheit schenkt. 

Nun fehlt uns nur noch der Platz um Sinja eine gute Umgebung bieten zu können. Wir wohnen in einer Doppelhaushälfte in Neuburg an der Donau mit insgesamt 106m² und ca. 300m² Grundstücksfläche. Seit vielen Monaten schlafe ich mit Sinja im Wohnzimmer auf der Couch. Zwar gibt es im Obergeschoss ein kleines Kinderzimmer, jedoch ist es schwierig jeden Tag sämtliche medizinischen Geräte herauf- sowie herunterzutragen. Wir haben momentan folgende Hilfsmittel: Rehabuggy, Therapiestuhl, Badeliege, Lagerungssystem, Cough Assistent, Absauggerät, Sauerstoffkonzentrator, Monitorüberwachung. In Infektzeiten benötigt sie Medikamente (Fieber-/Schmerzmittel, bei Bedarf Beruhigungsmittel, Morphin,...) die wiederum in der Küche im Kühlschrank lagern, sowie Sauerstoff, Absauggerät, Cough Assistant, etc. Es ist mir nicht möglich dies jeden Tag zu bewerkstelligen, so dass die derzeitige Schlafsituation unumgänglich ist. Zudem wird auch Sinja immer schwerer und muss getragen werden.  Deshalb planen wir nun einen Anbau an unser Eigenheim in Form eines Zimmers, eines kleinen Flures sowie eines behindertengerechten Badezimmers mit ebenerdiger Dusche im Erdgeschoss. Die gesamten Baukosten betragen ca. 127.000€. Leider verfügen wir über kaum Eigenmittel, da auch unser Eigenheim noch finanziert ist. 

Unser Anliegen besteht nun darin, durch einen Zuschuss die Kreditsumme etwas zu schmälern um unsere monatlichen Kosten weiterhin decken zu können und die Tilgung zumindest bis zum Renteneintritt bewerkstelligen zu können.

Falls ihr Fragen haben solltet, könnt ihr uns gerne kontaktieren.

Eure Familie Kotzur & Sarah