IQSEC2: DONA UN SOSTEGNO ALLA RICERCA

L'associazione Ama.le nasce da una pazza idea di tre mamme con in comune una figlia affetta da una rarissima mutazione genetica da mutazione del gene Iqsec2.

AMA.LE è acronimo delle iniziali dei nomi delle nostre bambine Annalisa, Matilde ed Alessandra. Al momento l’associazione ad oggi comprende 20 tra bambin@ e ragazz@ con mutazione Iqsec2 in Italia.

CHE COSA E' IQSEC2

IQSEC2 è un gene che codifica una proteina molto importante per le funzioni cerebrali, quando vi è una mutazione di questo gene in una determinata area le informazioni al cervello arrivano in modo errato. La maggior parte delle volte la patologia viene definita “DE NOVO” ciò vuol dire che la mutazione IQSEC2 non è presente nei genitori.

Nel 2019 grazie ad una cena benefica abbiamo raccolto la somma necessaria per dare il via al primo progetto di ricerca sul gene Iqsec2 e la sua mutazione, presso il Policlinico Le Scotte di Siena coordinato dalla Prof.ssa Alessandra Renieri, direttore del dipartimento di genetica medica e del suo team. Il 1° aprile si è tenuto il primo Convegno Iqsec2 Italia, durante il quale sono state illustrate le tecniche di gene editing che si stanno mettendo a punto e che sono studiate anche per Iqsec2.

Con questa raccolta fondi di €40.000 euro vogliamo co-finanziare una borsa di Dottorato presso il dottorato toscano GenOMeC, per un/a dottorando/a che si occuperà esclusivamente dello studio specifico di gene editing per Iqsec2. Abbiamo bisogno di tutto il vostro supporto e sostegno perché solo con la ricerca possiamo avere una speranza e una cura, che ad oggi non esiste, per le nostre bambine e per tutti gli altri ragazzi/e affetti da questa rarissima patologia.

Grazie ad un bando della regione Toscana si potrà stilare una convenzione con l’Università degli studi di Siena che prevede l’impegno a sovvenzionare al 50% una borsa di Dottorato di Ricerca triennale per il 39° ciclo a.a. 2023-2026 con un importo di circa € 40.000,00. Saranno disponibili copie dei versamenti da noi effettuati all’università (previsti in 3 tranches all’inizio di ogni anno).

In caso l’importo finale sia inferiore a € 40.000,00 l’Associazione si impegna ad utilizzare la parte restante del crowfunding per sovvenzionare terapie per i soci Ama.le, con relativa rendicontazione.

Per tutte le rendicontazioni, per conoscere i nostri progetti, per ulteriori informazioni o donazioni vi invitiamo a navigare nel nostro sito https://amaleiqsec2.com/

In caso la borsa di dottorato non venisse assegnata o per qualche motivo non fossero completati i 3anni di ricerca, il denaro raccolto verrà accantonato da Ama.le ed utilizzato in ogni caso per scopi di ricerca sulla mutazione Iqsec2.

CHI COLPISCE IQSEC2?

Questa mutazione colpisce il cromosoma X di entrambi i sessi. Spesso chi nasce con questa mutazione non è diagnosticato o diagnosticato come simil-rett (altra sindrome genetica rara).

Nelle femmine sono presenti due cromosomi X nei maschi XY quindi si evince che i soggetti di sesso maschile sono spesso più compromessi al livello motorio rispetto ai soggetti di sesso femminile.

Nella maggior parte dei casi i bambini nascono apparentemente sani, l’insorgenza dell’epilessia ed alcuni campanelli d’allarme lasciano pensare che qualcosa non sta andando come dovrebbe. Il bambino non acquisisce le capacità correlate all’età, lo sguardo è spesso assente, difficoltà nell’afferrare gli oggetti o usarli in modo funzionale, assenza del gesto indicativo, difficoltà masticatorie, ritardo motorio, linguaggio spesso assente.

QUANTO È DIFFUSA QUESTA PATOLOGIA?

Ad oggi sono descritti in letteratura circa un centinaio di casi in tutto il mondo.

COSA COMPORTA QUESTA PATOLOGIA?

– grave disabilità intellettiva

– epilessia (nella maggior parte dei casi ed alcune volte anche farmaco resistente)

– tratti autistici

– microcefalia

– ritardo motorio

– gravi difficoltà relazionali

– difficoltà deglutitorie e masticatorie (nella maggior parte dei casi)

– disturbi del sonno (apnee notturne)

ESISTE UNA CURA?

Attualmente non vi sono trattamenti specifici per disabilità associata ad IQSEC2 ciò che può essere d’aiuto al momento oltre ai farmaci per contenere epilessia e i disturbi comportamentali sono i trattamenti riabilitativi mirati allo scopo di migliorare le abilità cognitive e motorie ma anche relazionali.

QUALI TRATTAMENTI POSSONO AIUTARE A MIGLIORARE LA VITA DI BAMBINI AFFETTI DA IQSEC2?

– psicomotricità

– fisioterapia passiva (la maggior parte dei casi iqsec2 hanno un cognitivo basso di conseguenza non collaboranti nel muovere gli arti)

– logopedia (essendo nella maggior parte dei casi il linguaggio quasi assente le figure professionali devono essere altamente qualificate)

– CAA (comunicazione aumentativa alternativa con immagini e con gesti)

– idrokinesiterapia (terapia in acqua)

– ippoterapia e pet therapy

– terapia comportamentale

– musicoterapia

I GRAVI LIMITI CHE COMPORTA QUESTA MUTAZIONE GENETICA OSSERVATI NEI BAMBINI SOCI DI AMA.LE

– motricità fine: Il controllo motorio sui piccoli movimenti delle mani e delle dita risulta molto compromesso, molto spesso anche solo impugnare un pennarello può risultare difficoltoso.

– coordinazione oculo-manuale: spesso far funzionare insieme la percezione visiva e l’azione delle mani risulta molto complicato. Anche solo inforchettare cibo dal piatto può risultare complicatissimo.

– assenza di controllo sfinterico: Non hanno il controllo degli sfinteri e non comunicano i bisogni.

– assenza del senso del pericolo

– problemi comportamentali

– problemi intestinali(disbiosi)

– epilessia

– grave disabilità intellettiva

– tratti autistici

– inappetenza

– difficoltà masticatorie e deglutitorie

– assenza quasi totale di linguaggio

Per tutti questi motivi i soggetti colpiti da tale patologia necessitano aiuto e supporto in tutti gli atti della vita quotidiana.

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