IO SONO UMA

Perché oggi, per la prima volta, esiste una speranza concreta

Uma non parla con la voce.

Uma parla con gli occhi.

E oggi, per la prima volta, esiste una speranza concreta verso cui guardare.

Uma ha 16 anni e vive con una rarissima e gravissima malattia genetica: la Sindrome di Phelan-McDermid associata a cromosoma 22 ad anello.

Ma Uma non è la sua malattia.

Uma è una figlia.

Una sorella.

Una ragazza piena di luce che, ogni giorno, continua a insegnarci cosa significhi davvero amare, lottare e sperare.

LA SUA STORIA

Uma è nata il 21 maggio 2010, alla 35ª settimana, con un parto cesareo d’urgenza.

Dal primo istante abbiamo capito che qualcosa non stava andando come avrebbe dovuto.

Invece del ritorno a casa, della normalità e dei primi momenti sereni che ogni genitore sogna, la nostra vita è iniziata nella Terapia Intensiva Neonatale del Policlinico Umberto I di Roma.

Uma venne ricoverata immediatamente in TIN e lì trascorse il primo mese della sua vita.

Ricordo ancora il rumore costante dei macchinari, l’odore pungente del disinfettante, le incubatrici, le mani che potevano toccare mia figlia solo attraverso due piccole aperture nel vetro.

Mentre altre mamme stringevano i loro bambini, io potevo soltanto guardare Uma lottare.

Con il passare dei mesi iniziarono a emergere ritardi sempre più evidenti e, a soli 10 mesi, una risonanza magnetica cerebrale mostrò gravi malformazioni:

polimicrogiria;

assottigliamento del corpo calloso;

riduzione della sostanza bianca;

idrocefalo benigno;

cisti aracnoidee retrocerebellari.

Poco dopo arrivò anche la diagnosi genetica:

Sindrome di Phelan-McDermid associata a cromosoma 22 ad anello, una condizione rarissima e gravissima.

Da quel momento la nostra vita cambiò completamente.

Negli anni Uma ha affrontato ricoveri, visite, terapie, riabilitazione e continui viaggi tra ospedali e centri specialistici in tutta Italia.

Negli ultimi anni ha subito tre importanti interventi chirurgici:

disancoraggio midollare per spina bifida occulta presso il Policlinico Gemelli di Roma;

ricostruzione del piede sinistro presso Villa Erbosa di Bologna;

ricostruzione del piede destro, sempre presso Villa Erbosa.

Oggi Uma non è autosufficiente.

Non parla.

Ha un grave ritardo cognitivo.

Cammina con deambulatore ma sempre assistita.

Non mangia autonomamente e necessita di supporto continuo in ogni momento della giornata.

Eppure continua ogni giorno a insegnarci una forza e una dolcezza impossibili da spiegare a parole.

UMA E LA SUA VOCE

Per molto tempo abbiamo avuto paura che Uma rimanesse prigioniera del silenzio.

Uma non parla.

Non ha mai potuto raccontarci a parole i suoi bisogni, le sue paure, il suo dolore o la sua felicità.

Eppure chi la conosce davvero sa che Uma comunica continuamente.

Comunica con gli occhi.

Con i gesti.

Con il sorriso.

Con il contatto.

Con la presenza.

Con il tempo abbiamo scoperto il mondo della Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA), comprendendo che comunicare non significa necessariamente parlare.

La CAA è diventata la voce di Uma.

Il ponte tra il suo mondo e il nostro.

Ed è proprio grazie a Uma che quella che inizialmente era una necessità familiare si è trasformata negli anni in una battaglia pubblica per i diritti dei bambini non verbali.

NEL TEMPO:

Uma è diventata testimonial di Fondazione Telethon;

abbiamo fondato Uniphelan, associazione dedicata alla Sindrome di Phelan-McDermid;

abbiamo contribuito alla diffusione della CAA;

abbiamo collaborato alle linee guida europee sulla sindrome.

Perché Uma ci ha insegnato una cosa fondamentale:

una persona non coincide con la propria malattia.

Uma non è una diagnosi.

Non è un cromosoma.

Non è un elenco di problemi clinici.

Uma è una persona.

LA NOSTRA VITA COME FAMIGLIA

Con il tempo la nostra vita ha smesso di assomigliare a quella che avevamo immaginato.

La condizione di Uma richiede assistenza continua, terapie costanti, controlli medici, riabilitazione e una presenza quotidiana totale.

Per prendermi cura di lei ho dovuto lasciare il mio lavoro e rinunciare alla mia vita professionale.

Oggi siamo una famiglia monoreddito che vive ogni giorno cercando di garantire ad Uma tutto ciò di cui ha bisogno.

Nel frattempo è nato anche il suo fratellino, Emanuele.

Crescere accanto a Uma ha insegnato anche a lui un modo diverso di guardare il mondo.

Negli anni abbiamo attraversato ospedali, centri specialistici e reparti in tutta Italia.

Ogni viaggio significava:

speranza;

paura;

sacrifici economici;

notti lontano da casa;

attese infinite.

Ma significava anche continuare a lottare per offrire a Uma ogni possibilità possibile.

UNA SPERANZA CHE FINO A POCHI ANNI FA NON ESISTEVA

Per anni alle famiglie dei bambini affetti da Sindrome di Phelan-McDermid è stato detto che non esisteva alcuna possibilità concreta di intervenire sulla causa genetica della malattia.

Oggi, per la prima volta, qualcosa sta cambiando.

Negli Stati Uniti è in corso una sperimentazione di terapia genica sviluppata da Jaguar Gene Therapy, dedicata proprio alla Sindrome di Phelan-McDermid. TERAPIA GENICA

Non stiamo parlando di miracoli.

Non stiamo parlando di false promesse.

Sappiamo bene che la ricerca richiede tempo, prudenza e verifiche scientifiche rigorose.

Ma per la prima volta esiste una speranza concreta verso cui guardare.

Ed è per questo che abbiamo deciso di iniziare a prepararci già da oggi.

Perché quando si convive con una malattia genetica rara il tempo può fare la differenza:

nelle opportunità terapeutiche;

nell’accesso agli studi;

nelle valutazioni cliniche;

nei percorsi medici internazionali.

La nostra speranza è poter dare a Uma ogni possibilità futura che la ricerca scientifica potrà offrire.

PERCHÉ ABBIAMO DECISO DI CHIEDERE AIUTO

Per tutta la vita abbiamo affrontato tutto da soli.

Chi ci conosce sa che non sono abituata a chiedere aiuto.

Ma oggi sentiamo che il futuro potrebbe richiedere qualcosa più grande di noi.

I fondi raccolti saranno destinati al percorso terapeutico, assistenziale e sanitario di Uma:

cure;

riabilitazione;

assistenza specialistica;

viaggi medici;

eventuali percorsi clinici internazionali;

e future opportunità legate alla terapia genica e alla ricerca sulla Sindrome di Phelan-McDermid.

Anche una piccola condivisione può fare la differenza.

Perché dietro questa raccolta non c’è solo una diagnosi.

C’è una ragazza di sedici anni che ogni giorno continua a insegnarci cosa significhi davvero avere forza, dolcezza e coraggio.

Perché prima di tutto…

# IO SONO UMA ❤️