Help Nima, 7 years old, fight against Spielmeyer vogt CLN3.

Kära vänner,

Vi startar denna insamling för att hjälpa vår son Nima, en fantastisk liten kille, idag 7 år gammal. Nima var en fullt frisk pojke upp till 5 års ålder då hans syn hastigt försämrades. En rad undersökningar och ett år senare fick vi det förödande beskedet att Nima har den ärftliga sjukdomen CLN3. Det är en mycket sällsynt och allvarlig neurodegenerativ sjukdom, även känd som Spielmeyer Vogt eller Battens sjukdom.

Nima har idag nästintill förlorat sin syn och kommer att bli helt blind. Alla hans motoriska och kognitiva förmågor kommer att förloras och hans liv kommer att tas ifrån honom alldeles för tidigt. Idag finns inget botemedel men det har kommit ett litet hopp. Det finns ett läkemedel som har en bromsande effekt på förloppet och bevarar vissa förmågor hos barnen. Detta läkemedel heter Miglustat och skrivs idag ut mot CLN3 i flertalet länder, såsom Norge och USA. Hittills har man sett att synförsämringen hos de behandlade barnen har stannat av, likaså de motoriska och kognitiva försämringarna. I Sverige skrivs i nuläget läkemedlet ut mot liknande neurodegenerativa sjukdomar men det finns ännu ingen indikation för att skriva ut för CLN3. Ingen läkare vill därför idag skriva ut läkemedlet i Sverige.

Vi har varit hos en barnläkare i ett annat land i Europa som skrivit ett EU-recept vilket innebär att vi kan hämta ut medicinen i Sverige men får stå för hela kostnaden själva. Idag kostar en månads behandling ca 15000 SEK beroende på läkemedelsbolagens prissättning. Troligtvis kommer behandlingen att behöva ges livet ut. Genom att ge Nima behandling med Miglustat har vi en möjlighet att förbättra hans livskvalitet genom att möjligen kunna bibehålla den lilla synrest han har kvar samt bromsa sjukdomens förlopp.

Därför behöver vi din hjälp! Alla bidrag, stora som små, gör en enorm skillnad. Pengarna från denna insamling kommer oavkortat gå till betalningen för Miglustat samt att förbättra Nimas livskvalitet. Vi har full förståelse för att allas ekonomi inte tillåter en donation. Ert stöd i att dela denna insamling med vänner och familj för att sprida budskapet är minst lika viktigt för oss.

Viktig info: Nima vet idag inte om vilken sjukdom han har. Allt han och hans lillasyster vet är att han har en ögonsjukdom som gör att han ser sämre. Vi uppskattar om ni är diskreta och inte ger mer information än så till era barn. Allt för att inte Nima ska få höra den brutala sanningen på omvägar.

Tack för ditt stöd och din omtanke! Med värme och tacksamhet,

Tove & Alfred Orrbeck, Nimas föräldrar

----------------------------------------

Dear friends and world wide community,

We are starting this fundraiser to help our son Nima, a fantastic little guy, today 7 years old. Nima was a perfectly healthy boy up until the age of 5 when his vision rapidly deteriorated. A series of tests and a year later we received the devastating news that Nima has the hereditary disease CLN3. It is a very rare and serious neurodegenerative disease, also known as Spielmeyer Vogt or Batten disease.

Nima has now almost lost his sight and will become completely blind. All his motor and cognitive abilities will be lost and his life will be taken from him far too early. Today there is no cure, but a little hope has come. There is a drug that has a slowing effect on the progression and preserves certain abilities in children. This drug is called Miglustat and is currently prescribed for CLN3 in several countries, such as Norway and the USA. So far, it has been seen that the vision loss in the treated children has stopped, as have the motor and cognitive impairments. In Sweden, the drug is currently prescribed for similar neurodegenerative diseases, but there is still no indication for prescribing it for CLN3. Therefore, no doctor wants to prescribe the drug in Sweden today.

We have been to another country in Europe to see a pediatrician who has written an EU prescription, which means that we can pick up the medicine in Sweden but have to pay the entire cost ourselves. Today, a month's treatment costs about 15,000 SEK depending on the pharmaceutical companies' pricing. The treatment will probably have to be given for the rest of his life. By giving Nima treatment with Miglustat, we have the opportunity to improve his quality of life by possibly being able to maintain the little sight he has left and slow down the progression of the disease.

That's why we need your help! All contributions, large or small, make a huge difference. The money from this collection will go entirely to paying for Miglustat and improving Nima's quality of life. We fully understand that not everyone's finances allow for a donation. Your support in sharing this collection with friends and family to spread the message is at least as important to us.

Thank you for your support and your care! With warmth and gratitude,

Tove & Alfred Orrbeck, Nima's parents