Help Mete's Treatment-Mete'nin Tedavisine Yardım

Our son Mete was born with a rare genetic disease called “achondroplasia”. While the primary feature of this disease is dwarfism, it is often accompanied by fatal risks including neurological and respiratory damages. Until recently, achondroplasia did not have a cure and has been treated with growth hormone therapy, which can only support bone growth for a very limited period. Yet, the first promising medication for the disease has just been approved in Europe and is expected to be approved in the United States within this year. This exceptional medication named “Voxzogo” is paid for by many countries, but it is not paid for by the state in Turkey. Voxzogo requires daily injections from the age of 2 until the growth plates are closed. The annual cost for the medication is $300,000. Unfortunately, such an amount is impossible for us to pay. So, we are looking forward to your support so that we can afford the pioneering medication for at least two years until it is paid for by the state. (Continues right below)

 

Oğlumuz Mete, “akondroplazi” adı verilen nadir bir genetik hastalıkla dünyaya geldi. Bu hastalığın başlıca özelliği aşırı kısa boyluluk olmakla birlikte, aynı zamanda nörolojik ve solunumsal hasarlar gibi ölümcül riskleri beraberinde getiriyor. Yakın zamana kadar akondroplazinin bir tedavisi yoktu ve sadece çok sınırlı bir süre için kemik büyümesini destekleyebilen büyüme hormonu tedavisi ile tedavi ediliyordu. Ancak tedavi için umut vadeden ilk ve tek ilaç Avrupa'da çok yakın zamanda onaylandı ve bu yıl sonuna kadar ABD’de de onaylanması bekleniyor. “Voxzogo” adlı bu ilaç birçok ülkede devlet tarafından karşılansa da Türkiye'de karşılanmıyor. Voxzogo, 2 yaşından itibaren büyüme plakaları kapanana kadar günlük enjeksiyonlar halinde uygulanıyor. İlacın yıllık maliyeti ise 300.000 Amerikan doları. Maalesef böyle bir miktarı ödememiz mümkün olmadığı için Türkiye’de devlet tarafından karşılanana kadar ilaca erişebilmemiz için desteklerinizi bekliyoruz. (Devamı en aşağıda)

Mother Mine Yüncü Şahin

 

-----

 

This deep wound of ours started during pregnancy. Even before Mete was born, he had shorter upper arms and legs, and a larger head than he should have. Our doctor said he suspected he had achondroplasia. That day, we thought that this was just a possibility and tried to convince ourselves that our son was healthy so as not to be upset. But this doubt that gnaws at us was always in our minds.

 

Mete was born on December 16, 2019. All we wanted was for my son to be healthy. His appearance was similar to other healthy newborn babies. Just slightly shorter arms and legs, and a big head… Perhaps, we wanted to see him healthy and were ignoring these symptoms. We later learned that as he gets older, he will show more symptoms of achondroplasia.

 

After the genetic test, the result was clear. My heart ached when I thought of the troubles he would go through in this world where the different is strange. Achondroplasia is a rare genetic disease that occurs almost once in 25,000 births. The mutated gene directly affects his entire skeletal system. It is such a dangerous disease that the risk of death in childhood is high since blockages can occur in the medulla and the respiratory system. Growth hormone therapy cannot change the final height and brings many side effects. The possibility that he may have accompanying complications such as spinal canal narrowing, hydrocephalus, o-type legs, and kyphosis throughout his life compels us to be followed up by 8-9 departments in the hospital. Recently, since his spine is longer than it should be, it started to appear as a protrusion from his waist. If this extension presses on his nerves, he will have to undergo surgery like many achondroplasia patients. Lengthening surgery is not a solution either as it does not relieve the complications.

 

In addition to the physical disadvantages, there are also psychological and social disadvantages such as being excluded from school and social life, lack of toilets and sinks suitable for height in social areas, not being able to reach the board in the classrooms, and being exposed to peer bullying because of being disabled. Due to achondroplasia, children have to consider everything in the future under the shadow of this disease. Children who cannot climb stairs need the location of the classroom to be adjusted, adults who cannot reach the bank counter have difficulties in withdrawing money or cannot drive because their legs are short. They result in being excluded from society and eventually prefer to live by imprisoning themselves in their homes. Unfortunately, achondroplasia negatively affects the whole life of the individual, both physically and psychologically, and causes them to live their quality of life at the lowest level.

 

Vosoritide (Voxzogo), produced by the BioMarin Company and approved by the European Commission on August 27, 2021, in the treatment of children with achondroplasia, has become a hope for children with this disease and their families all over the world by eliminating the complications and adding an average of 1.6 cm to the annual natural growth rate of children. Between 30 and 42 months of treatment, children receiving vosoritide had an average annual growth rate of 5.5 cm (including natural growth + vosoritide effect). The drug has 3 major advantages: elimination of complications, minimum side effects, and contribution to height increase.

The annual cost of the drug is 300,000 US dollars. It is daily injected under the skin from the age of 2 until the growth plates are closed. In Europe, the states pay the price of the drug and it began to be used in France and Germany. Currently, it is not paid by the state in Turkey. Unfortunately, our own budget is not enough to pay for the medicine.

 

In Turkey, we continue to work on the inclusion of the drug in the scope of reimbursement. However, possibly a few years will pass until it becomes paid. Since our son is in his early childhood, he will have missed the time when he will get the most benefit from the medicine, not to mention the possibility of having complications associated with the disease. So, we are asking for financial support from you to collect this fee, which is 600,000 US dollars for 2 years. Please help us to reach our son's treatment as much as you can.

 

We live in a world where the different is strange and not seen as normal by society. However, our children are very intelligent, loving, resilient, and compassionate. We are waiting for your support so that the smile on their face is not missing and they are healthy.

 

---

 

Akondroplazi ile mücadelemiz Mete doğmadan önce başladı. Doğum öncesi kontrollerde Mete’nin üst kolları ve bacakları olması gerekenden daha kısa, kafası ise daha büyüktü. Doktorumuz akondroplazi olduğundan şüphelendiğini söyledi. Başta bunun sadece bir ihtimal olduğunu düşünerek kendimizi oğlumuzun sağlıklı olduğuna ikna etmeye çalıştık, ancak içimizi kemiren bu şüphe hep aklımızdaydı.

 

Mete 16 Aralık 2019'da doğdu. Tek istediğimiz oğlumuzun sağlıklı olmasıydı. Görünüşü diğer sağlıklı yeni doğan bebeklere benziyordu. Sadece biraz daha kısa kol ve bacaklar ve büyük bir kafa… Belki de onu sağlıklı görmek istediğimiz için başta bu semptomları görmezden gelmeye çalıştık. Zamanla maalesef Mete büyüdükçe daha fazla semptom göstereceğini öğrendik. Genetik testten sonra sonuç açıktı; farklılıkların tuhaf olduğu bu dünyada onun yaşayacağı sıkıntıları düşününce içimiz acıdı.

 

Akondroplazi, neredeyse 25,000 doğumda bir görülen nadir bir genetik hastalık olup mutasyona uğramış gen nedeniyle tüm iskelet sistemini doğrudan etkiliyor. Medulla ve solunum sisteminde tıkanıklıklar oluşabileceğinden çocukluk çağında yüksek ölüm riski yaratıyor. Maalesef sıkça kullanılan büyüme hormonu tedavisi çocuğun nihai boyunu değiştiremiyor ve birçok yan etkiyi beraberinde getiriyor. Yaşam boyunca omurilik kanalı daralması, hidrosefali, o tipi bacaklar, kifoz gibi komplikasyonların eşlik etme olasılığı, şu anda hastanede 8-9 farklı birim tarafından takip edilmemizi zorunlu kılıyor. Örneğin, Mete’nin son zamanlarda omurgası olması gerekenden uzun olduğu için belinden çıkıntı çıkmaya başladı. Bu uzantı sinirlerine baskı yaparsa, birçok akondroplazi hastası gibi ameliyat olması gerekecek. Boy uzatma ameliyatı da komplikasyonları gidermediği için çözüm olamıyor.

 

Fiziksel dezavantajların yanı sıra okul ve sosyal hayattan dışlanma, sosyal alanlarda boya uygun tuvalet ve lavaboların olmaması, sınıflarda tahtaya ulaşamama, akran zorbalığına maruz kalma gibi psikolojik ve sosyal dezavantajlar da söz konusu. Akondroplazi nedeniyle çocuklar gelecekte her şeyi bu hastalığın gölgesinde düşünmek zorunda kalıyor. Merdiven çıkamayan çocuklar sınıfın yerinin ayarlanmasına ihtiyaç duyarken, ATM'ye ulaşamayan yetişkinler para çekmekte zorlanıyor veya bacakları kısa olduğu için araba kullanamıyor. Sonuç olarak toplumdan dışlanıyor ve sonunda kendilerini evlerine hapsederek yaşamayı tercih ediyorlar. Ne yazık ki akondroplazi bireyin tüm yaşamını hem fiziksel hem de psikolojik olarak olumsuz etkiliyor ve yaşam kalitesinin çok düşük bir düzeye inmesine neden oluyor.

 

Akondroplazili çocukların tedavisinde BioMarin firması tarafından üretilen ve Avrupa Komisyonu tarafından 27 Ağustos 2021 tarihinde onaylanan Vosoritide (Voxzogo), komplikasyonları ortadan kaldırarak tüm dünyada bu hastalığa sahip çocuklar ve aileleri için bir umut oldu. Çocukların yıllık doğal büyüme hızına ortalama 1,6 cm eklenmesini sağlayarak 30 ila 42 aylık tedavi alan çocuklarda ortalama büyüme hızını 5,5 santimetreye çıkardı (doğal büyüme + vosoritid etkisi dahil). İlacın 3 büyük avantajı bulunuyor: komplikasyonların ortadan kaldırılması, minimum yan etki ve boy uzamasına katkı.

 

Voxzogo'nun yıllık maliyeti 300.000 Amerikan doları. 2 yaşından itibaren büyüme plakları kapanana kadar günlük olarak deri altına enjekte edilen ilaç, Avrupa'da ülkelerinde devlet tarafından karşılanıyor, Fransa ve Almanya'da ise kullanılmaya başlandı bile. Şu anda Türkiye'de devlet tarafından ödenmiyor ve maalesef kendi bütçemiz ilacı karşılamaya yetmiyor. Türkiye'de ilacın geri ödeme kapsamına alınması konusunda çalışmalarımız devam etse de ödeme kapsamına alınana kadar birkaç yıl geçmesi söz konusu. Beklediğimiz takdirde ise oğlumuz erken çocukluk döneminde olduğundan ilaçtan en çok faydalanacağı zamanı kaçırmış olacağı için desteklerinize ihtiyacımız var.

Anne Mine Yüncü Şahin