Hello, my name is Mélany, and I'm a 20-year-old living with a rare genetic disease known as TTN-Related Myopathy, a severe form of Congenital Myopathy, it is estimated that 1 in 100,000 people are born with Congenital Myopathy, and TTN-Related Myopathy is one of the rarest subtypes, much less frequent. This condition causes significant muscle weakness, including the muscles responsible for vital functions like breathing and swallowing. It also leads to severe orthopedic issues, such as my scoliosis. As a result, I am a full-time wheelchair user and rely on two life support machines: a mechanical ventilator and a CoughAssist device to help me breathe and clear my airways, I am currently the only documented case of this disease in my country.

Unfortunately, due to the poor health system and lack of specialized medical resources or trained professionals in my home country, I have suffered extensively due to inadequate care and inappropriate medical procedures for my condition. I was diagnosed with Unclassified Congenital Muscular Dystrophy through a muscle biopsy when I was 2 months old, the doctors never gave us any guidance or advice, they said time and time again that there was nothing they could do for me, only physical rehabilitation and that we should expect a poor prognosis. It was also not possible to reach an accurate diagnosis, since there were no reagents to perform a genetic study and there was no possibility of sending the DNA abroad to be analyzed together with the muscle biopsy tissue. Many years passed as I watched my body deteriorate and scoliosis progress rapidly, facing recurrent pneumonias in addition to the appearance of other symptoms without clear explanations, there was no hope for me, until one day I decided to look for answers outside my home country and found the non-profit organization CureCMD on the internet, which supports people with Congenital Muscle Disorders, I was able to connect with others like me for the first time, as well as connect with an American neurologist researcher and have access to care guides, thanks to the American neurologist researcher, I was able to send my DNA and my parents' DNA to be analyzed in Finland and finally have an accurate diagnosis. I quickly realized that there were indeed many interventions that could improve my quality of life and prevent life-threatening complications, I received a donated portable mechanical ventilator and a CoughAssist device to treat my severe respiratory insufficiency, I stopped having pneumonias and my quality of life improved, but there are still many interventions that can be made to continue improving my quality of life and avoid potentially life-threatening complications.

My only hope for receiving the specialized medical care I desperately need lies in being treated in Brazil, where there are experienced neuromuscular teams who can offer the resources, tests, and studies essential for my care. These specialists can help establish the correct parameters for my ventilator and provide the comprehensive care necessary to improve my quality of life.

Receiving this specialized medical care would make an immense difference for me. However, the costs associated with this specialized medical care is substantial. That is why I am reaching out to you for support.

With every donation and share of this fundraising campaign, you will be helping me access the care I need and significantly change my life for the better.

Thank you for taking the time to read my story, and for any assistance you can provide—whether through donations or by sharing this campaign. Your support means a lot to me and gives me hope for a better life.

Ayuda a Mélany a acceder a atención médica que le cambiará la vida.

Hola, mi nombre es Mélany y tengo 20 años, padezco una enfermedad genética rara conocida como Miopatía Relacionada con TTN, una forma grave de Miopatía Congénita, se estima que 1 de cada 100.000 personas nace con Miopatía Congénita, y la Miopatía Relacionada con TTN es uno de los subtipos más raros, mucho menos frecuente. Esta condición causa debilidad muscular significativa, incluyendo los músculos responsables de funciones vitales como la respiración y la deglución, también causa problemas ortopédicos graves, como mi escoliosis. Como resultado, uso silla de ruedas a tiempo completo y dependo de dos máquinas de soporte vital: un ventilador mecánico y un dispositivo CoughAssist para ayudarme a respirar y limpiar mis vías respiratorias. Actualmente soy el único caso documentado de esta enfermedad en mi país.

Desafortunadamente, debido al deficiente sistema de salud y la falta de recursos médicos así como profesionales capacitados en mi país de origen, he sufrido mucho debido a la atención inadecuada y procedimientos médicos inapropiados para mi condición. Me diagnosticaron Distrofia Muscular Congénita no clasificada mediante una biopsia muscular cuando tenía dos meses de nacida, los médicos nunca nos dieron ninguna orientación ni consejo, dijeron una y otra vez que no podían hacer nada por mí, solo rehabilitación física, y que debíamos esperar un mal pronóstico. Tampoco fue posible llegar a un diagnóstico preciso, ya que no había reactivos para realizar un estudio genético ni era posible enviar el ADN al extranjero para su análisis junto con el tejido de la biopsia muscular. Pasaron muchos años mientras veía como mi cuerpo se deterioraba y la escoliosis avanzaba rápidamente, enfrentando neumonías recurrentes además de la aparición de otros síntomas sin explicaciones claras, no había esperanza para mí, hasta que un día decidí buscar respuestas fuera de mi país de origen y encontré en internet la organización sin fines de lucro CureCMD, que apoya a personas con Desórdenes Musculares Congénitos, pude establecer contacto por primera vez con otras personas como yo, así como establecer contacto con una neuróloga investigadora estadounidense y tener acceso a guías de cuidado, gracias a la neuróloga investigadora estadounidense, pude enviar mi ADN y el ADN de mis padres para ser analizado en Finlandia y finalmente tener un diagnóstico preciso. Rápidamente me di cuenta que efectivamente existían muchas intervenciones que podían mejorar mi calidad de vida y prevenir complicaciones potencialmente mortales, recibí un ventilador mecánico portátil y un dispositivo CoughAssist donados para tratar mi insuficiencia respiratoria severa, dejé de tener neumonías y mi calidad de vida mejoró, pero aún hay muchas intervenciones que se pueden realizar para seguir mejorando mi calidad de vida y evitar complicaciones potencialmente mortales.

Mi única esperanza de recibir la atención médica especializada que necesito con urgencia yace en ser tratada en Brasil, donde hay equipos neuromusculares experimentados que pueden ofrecer los recursos, las pruebas y los estudios esenciales para mi cuidado. Estos especialistas pueden ayudar a establecer los parámetros correctos para mi ventilador y brindarme la atención integral necesaria para mejorar mi calidad de vida.

Recibir esta atención médica especializada marcaría una gran diferencia para mí. Sin embargo, los costos asociados de esta atención médica especializada son considerables. Por eso, me dirijo a ustedes para pedirles apoyo.

Con cada donación y cada compartir esta campaña de recaudación de fondos, me ayudarás a acceder a la atención que necesito y a mejorar mi vida significativamente.

Gracias por tomarte el tiempo de leer mi historia y por cualquier ayuda que puedas brindar, ya sea mediante donaciones o compartiendo esta campaña. Tu apoyo significa mucho para mí y me da esperanza de una vida mejor.