Help Isak Fight PKAN Syndrome

*English below*

Vem är Isak?

Isak är en energisk och nyfiken 11-årig pojke som älskar att utforska sin omgivning, följer sina favoritlag (Brynäs IF och Sandvikens IF), och älskar djur, både riktiga och gosedjur. Hans skratt och positivitet är smittsamt och hans vänlighet berör alla han möter. Men Isaks resa tog en utmanande vändning när han diagnostiserades med Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) vid åtta års ålder.

Vad är PKAN Syndromet?

PKAN, eller Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration, är en ultrasällsynt och progressiv neurologisk sjukdom som orsakas av mutationer i PANK2-genen. Denna gen är ansvarig för produktionen av ett enzym som kallas pantothenate kinase, vilket är viktigt för energiproduktionen i cellerna. När detta enzym inte fungerar korrekt, leder det till en ansamling av järn i hjärnan, vilket orsakar skador på nervcellerna.

Sjukdomen påverkar främst rörelseförmågan, talet och de motoriska färdigheterna. Symtomen börjar ofta i barndomen och förvärras med tiden. Tidiga tecken kan inkludera svårigheter att gå, muskelstelhet och ofrivilliga muskelrörelser (dystoni). När sjukdomen fortskrider, kan den också påverka talet, sväljningen och andra grundläggande funktioner.

PKAN delas in i två huvudformer: klassisk och atypisk. Klassisk PKAN börjar vanligtvis före sex års ålder och har en snabbare progression, medan atypisk PKAN börjar senare och utvecklas långsammare. Trots dessa skillnader är båda formerna allvarliga och kräver omfattande medicinsk vård och stöd.

Diagnosen ställs ofta genom en kombination av kliniska symtom och genetisk testning. En hjärn-MRI kan visa järnansamlingar i specifika delar av hjärnan, vilket är ett kännetecken för PKAN.

Det finns för närvarande ingen botande behandling för PKAN. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Detta kan inkludera mediciner för att hantera muskelspasmer och andra symtom, samt fysioterapi, arbetsterapi och talterapi för att hjälpa de drabbade att bibehålla sina förmågor så länge som möjligt.

Trots de utmaningar som PKAN medför, visar Isak en otrolig styrka och beslutsamhet varje dag. Hans mod och positiva inställning är en inspiration för alla som känner honom.

Varför Vi Behöver Din Hjälp

Isaks tillstånd kräver ständig medicinsk omvårdnad, specialiserade behandlingar och utrustning för att hantera hans symtom och förbättra hans livskvalitet. Kostnaderna för hjälpmedel och aktiviteter är betydande, och vår familj behöver stöd för att säkerställa att Isak får det bästa möjliga stödet och möjligheterna till ett meningsfullt liv.

Hur Ditt Bidrag Kommer Göra Skillnad

Din generösa donation kommer direkt att finansiera:

• Stöd: Säkerställa att Isak har tillgång till fysioterapi, arbetsterapi och talterapi för att bibehålla och förbättra sina förmågor.

• Hjälpmedel: Tillhandahålla utrustning och tillbehör till tex. rullstolar, kommunikationshjälpmedel och hemmet för att förbättra Isaks självständighet och komfort.

• Livskvalitetsförbättringar: Finansiera aktiviteter och upplevelser som ger Isak glädje och minnen för livet, som utflykter, hobbyutrustning och speciella evenemang.

• Livsupplevelser: Möjliggöra för Isak att delta i aktiviteter som han älskar och drömmer om, vilket ger honom en känsla av normalitet och lycka trots hans sjukdom.

Gå Med i Team Isak

Ditt stöd betyder allt för oss. Genom att bidra till denna kampanj donerar du inte bara pengar, du går med i en gemenskap som tror på Isaks potential och vill se honom blomstra. Varje donation, oavsett storlek, för oss ett steg närmare vårt mål och gör en verklig skillnad i Isaks liv.

Who is Isak?

Isak is an energetic and curious 11-year-old boy who loves exploring his surroundings, follows his favorite teams (Brynäs IF and Sandvikens IF), he loves animals, both real and stuffed. His laughter and positivity are infectious, and his kindness touches everyone he meets. But Isak's journey took a challenging turn when he was diagnosed with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) at the age of eight.

What is PKAN Syndrome?

PKAN, or Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration, is a ultra-rare and progressive neurological disease caused by mutations in the PANK2 gene. This gene is responsible for producing an enzyme called pantothenate kinase, which is crucial for energy production in cells. When this enzyme doesn't function correctly, it leads to an accumulation of iron in the brain, causing damage to nerve cells.

The disease primarily affects movement, speech, and motor skills. Symptoms often begin in childhood and worsen over time. Early signs can include difficulty walking, muscle stiffness, and involuntary muscle movements (dystonia). As the disease progresses, it can also affect speech, swallowing, and other basic functions.

PKAN is divided into two main forms: classic and atypical. Classic PKAN usually begins before the age of six and progresses more rapidly, while atypical PKAN starts later and develops more slowly. Despite these differences, both forms are serious and require extensive medical care and support.

Diagnosis is often made through a combination of clinical symptoms and genetic testing. A brain MRI can show iron accumulations in specific parts of the brain, which is a hallmark of PKAN.

Currently, there is no cure for PKAN. Treatment focuses on alleviating symptoms and improving quality of life. This can include medications to manage muscle spasms and other symptoms, as well as physical, occupational, and speech therapy to help those affected maintain their abilities for as long as possible.

Despite the challenges that PKAN brings, Isak shows incredible strength and determination every day. His courage and positive attitude are an inspiration to everyone who knows him.

Why We Need Your Help

Isak's condition requires constant medical care, specialized treatments, and equipment to manage his symptoms and improve his quality of life. The costs for assistive devices and activities are substantial, and our family needs support to ensure Isak gets the best possible care and opportunities for a meaningful life.

How Your Contribution Will Make a Difference

Your generous donation will directly fund:

• Support: Ensuring Isak has access to physical, occupational, and speech therapy to maintain and improve his abilities.

• Assistive Devices: Providing equipment and accessories for e.g. wheelchairs, communication aids, and home modifications to enhance Isak's independence and comfort.

• Quality of Life Improvements: Funding activities and experiences that bring Isak joy and create lasting memories, such as outdoor activities, hobby equipment, and special events.

• Life Experiences: Enabling Isak to participate in activities he loves and dreams about, giving him a sense of normalcy and happiness despite his illness.

Join Team Isak

Your support means everything to us. By contributing to this campaign, you're not just donating money; you're joining a community that believes in Isak's potential and wants to see him thrive. Every donation, no matter the size, brings us one step closer to our goal and makes a real difference in Isak's life.