Our daughter, Emma Nicole, is 5 years old—a bright, joyful little girl who fills every room with laughter and love. Emma has an incredible spirit. She is curious, eager to explore, and always smiling. But unlike most children her age, the simplest everyday tasks remain out of her reach.

Emma has been diagnosed with Bryant-Li-Bhoj genetic syndrome, an extremely rare condition discovered only in September 2023. There are around 100 people worldwide confirmed to have it—and Emma is the first known child in the world with a new variant that affects her ability to learn, speak, and move. She is suffering from learning disability, speech and language disability, and both fine and gross motor difficulties.

Because of this, she faces significant developmental challenges every single day. She cannot yet walk unsupported, climb stairs, or enjoy a playground without full adult assistance. She cannot talk, feed or dress herself, still depends on nappies, and struggles to understand and express herself.

As her parents, it breaks our hearts to witness her frustration when she tries so hard to be like other children—yet her body and mind won’t let her. Still, she never stops trying. And neither will we.

The only thing that can improve Emma's quality of life are therapies. With the right therapies and interventions, Emma can make progress. She is currently undergoing genetic and neurological evaluations at Great Ormond Street Hospital (GOSH) and receives intensive therapies every week:

Speech & Language Therapy – 2×/week

Occupational Therapy – 2×/week

Physiotherapy – 1×/week

Hippotherapy (horse-assisted therapy) – 1×/week

These therapies are essential—not optional. They give Emma the chance to catch up with her peers, gain independence, and one day experience the simple joys of childhood: running, climbing, playing, and communicating with the world around her.

But the truth is heart-breaking: the cost is overwhelming. Even though both of us work in stable, respectable jobs, the expenses of Emma’s care far exceed what we can manage. We never imagined we would have to ask for help—but right now, this is the only way we can give Emma the chance she deserves.

Your support—no matter how small—will go directly toward Emma’s ongoing treatment and therapy. With your generosity, you can lighten her struggles, help nurture her abilities, and support her taking steps—both literally and figuratively—towards a brighter future.

We are deeply grateful for your kindness, compassion, and for believing in Emma.

Together, we can make a real difference in her life.

Fiica noastră, Emma Nicole, are 5 ani — o fetiță luminoasă și plină de bucurie, care umple fiecare cameră cu râsete și iubire. Emma are un spirit incredibil. Este curioasă, dornică să exploreze și mereu zâmbitoare. Dar, spre deosebire de majoritatea copiilor de vârsta ei, cele mai simple sarcini de zi cu zi rămân încă de neatins pentru ea.

Emma a fost diagnosticată cu sindromul genetic Bryant-Li-Bhoj afecțiune extrem de rară, descoperită abia în septembrie 2023. Există aproximativ 100 de cazuri confirmate în întreaga lume — iar Emma este primul copil cunoscut cu o variantă nouă, care îi afectează capacitatea de a învăța, de a vorbi și de a se mișca. Ea suferă de dificultăți de învățare, dificultăți de vorbire și limbaj, precum și de probleme motorii fine și grosiere.

Din această cauză, se confruntă zilnic cu provocări semnificative în dezvoltare. Nu poate încă să meargă fără sprijin, să urce scările sau să se bucure de un loc de joacă fără asistență completă din partea unui adult. Nu poate vorbi, nu se poate hrăni sau îmbrăca singură, depinde încă de scutece și întâmpină dificultăți în a înțelege și a se exprima.

Ca părinți, ni se frânge inima când îi vedem frustrarea atunci când încearcă atât de mult să fie ca ceilalți copii — dar corpul și mintea ei încă nu îi permit. Cu toate acestea, ea nu renunță niciodată. Și nici noi.

SIngurul remediu cunsocut momentan sunt terapiile specializate. Cu terapiile și intervențiile potrivite, Emma poate face progrese. În prezent, urmează investigații genetice și neurologice la Great Ormond Street Hospital (GOSH) și beneficiază săptămânal de terapii intensive:

• Terapie de vorbire și limbaj – de 2 ori pe săptămână

• Terapie ocupațională – de 2 ori pe săptămână

• Fizioterapie – 1 dată pe săptămână

• Hipoterapie (terapie asistată de cai) – 1 dată pe săptămână

Aceste terapii sunt esențiale — nu opționale. Ele îi oferă Emmei șansa de a-și ajunge din urmă semenii, de a câștiga independență și, într-o zi, de a trăi bucuriile simple ale copilăriei: să alerge, să se cațere, să se joace și să comunice cu lumea din jurul ei.

Dar adevărul este sfâșietor: costurile sunt copleșitoare. Chiar dacă amândoi avem locuri de muncă stabile și respectabile, cheltuielile pentru îngrijirea Emmei depășesc cu mult ceea ce ne putem permite. Nu ne-am imaginat niciodată că vom ajunge să cerem ajutor — dar acum, acesta este singurul mod prin care îi putem oferi Emmei șansa pe care o merită.

Sprijinul vostru — oricât de mic — va merge direct către tratamentele și terapiile continue ale Emmei. Cu generozitatea voastră, îi puteți ușura greutățile, îi puteți susține abilitățile și o puteți ajuta să facă pași — la propriu și la figurat — către un viitor mai luminos.

Vă suntem profund recunoscători pentru bunătate, compasiune și pentru faptul că alegeți să credeți în Emma.

Împreună, putem face o diferență reală în viața ei.