Stand with Erik and the other 15 HADDTS Kids

Please find the French and German version below.

How is it possible that in 2025, a child’s life can depend on how "rare" their illness is?

No child should suffer or die simply because their disease is too rare to matter.

Yet that’s the reality for kids with HADDTS (Hypotonia, Ataxia, Developmental Delay, and Tooth Enamel Defect Syndrome), a nano-rare disease affecting just 16 children worldwide. Because of its rarity, there is no treatment, no research funding, and no roadmap to a cure. These children are invisible to the system, left without hope simply because they are “too few.”

We are Aurélia and Ben, parents to Erik, our incredible son living with HADDTS.

This ultra-rare disease is caused by a mutation in the CTBP1 gene, a gene also connected to cancer, aging, autism, and neurodegenerative diseases.

Tragically, several children known to us with Erik’s specific mutation have passed away before adulthood, after extended hospital stays, not because a cure is impossible, but because it’s unprofitable to pursue.

But with your help, we can change that. Together, we can create the path to life-saving cure and give these children the future they deserve.

Erik’s Story

Picture this: A joyful baby boy named Erik enters the world, his laughter echoing through our home, his eyes alight with wonder as he explores every new discovery.

Then, subtle signs appear. Erik struggles to sit upright, often toppling over without protecting his head. Frustration builds from endless falls. Playing with peers becomes a challenge, even a light touch disrupts his balance. He manages to crawl mere meters before exhaustion hits. Lifting his head is not possible. Milestones that come easily to others slip further away.

Our happiness shifts to worry. After endless doctor visits, many brushing off our concerns, we finally get a diagnosis at age three: HADDTS. Intensive therapies begin to bridge the gaps, but progress is painstakingly slow. In the few known cases, kids often regress, losing hard-won skills. Strength fades, and between ages 8 and 14, breathing and spinal support worsen.

Why Your Support Matters

We’re committed to transforming outcomes, not just for Erik, but for every child with HADDTS. Our focus: Funding foundational CTBP1 gene research and the first-ever medical history study to unlock insights and pave the way for treatments for these kids.

To ensure equity, this fundraiser supports all kids affected by CTBP1 equally and to ensure this we have launched the HADDTS Foundation, a tax-exempt nonprofit under German law since August 2025.

The HADDTS Foundation is dedicated to CTBP1 research and aiding affected families.

Join Us in Building Hope

Your contribution, big or small, fuels change. Donate, share our story, or spread awareness about HADDTS.

Fine Print

If you need a donation receipt for larger contributions, please donate directly through our official website www.haddtsfoundation.org

or contact us for more details. Join us in building a community of hope tailored to the unique needs of nano-rare disease families.

We refuse to let HADDTS kids be overlooked due to rarity. Unraveling CTBP1’s secrets could revolutionize treatments for aging, neurodegenerative diseases, and cancer.

The HADDTS Foundation gGmbH is registered in Nürnberg, Germany under registry number HRB 44779 and has the court of Amtsgericht Nürnberg.

Version francaise :

Soutenez Erik et les 15 autres enfants atteints du syndrome HADDTS

Comment se fait-il qu’en 2025, la vie d’un enfant puisse dépendre de la “rareté” de sa maladie ?

Aucun enfant ne devrait souffrir ou mourir simplement parce que sa maladie est trop rare pour qu'on s'y intéresse.

Pourtant, c’est la réalité pour les enfants atteints de HADDTS (Hypotonie, Ataxie, Retard de Développement et Défaut de l’Émail Dentaire), une maladie nano-rare touchant seulement 16 enfants dans le monde. En raison de sa rareté, il n’existe aucun traitement, aucun financement pour la recherche et aucune feuille de route vers un remède. Ces enfants restent invisibles aux yeux du système, laissés sans espoir simplement parce qu’ils sont “trop peu nombreux”.

Nous sommes Aurélia et Ben, les parents d’Erik, notre fils extraordinaire atteint du syndrome de HADDTS.

Cette maladie ultra-rare est causée par une mutation du gène CTBP1, un gène également lié au cancer, au vieillissement, à l’autisme et aux maladies neurodégénératives. Malheureusement, plusieurs enfants que nous connaissons porteurs de la même mutation qu’Erik sont décédés avant l’âge adulte, après de longues hospitalisations, non pas parce qu’un remède est impossible, mais parce qu’il n’est pas rentable de le rechercher.

Mais avec votre aide, nous pouvons changer cela. Ensemble, nous pouvons ouvrir la voie vers un traitement qui pourra sauver des vies et offrir à ces enfants l’avenir qu’ils méritent.

L’histoire d’Erik

Imaginez : un petit garçon joyeux, nommé Erik, entre dans nos vies. Ses rires résonnent dans la maison, ses yeux pétillent de curiosité à chaque découverte.

Puis, des signes subtils apparaissent. Erik a du mal à s’asseoir, il tombe souvent en arrière sans protéger sa tête. La frustration s’installe à cause des chutes sans fin. Jouer avec d’autres enfants devient difficile : un simple effleurement suffit à le déséquilibrer. Il ne parvient à marcher à quatre pattes que sur quelques mètres avant de tomber d’épuisement et lever la tête lui est impossible. Les étapes de développement, franchies naturellement par les autres enfants, s’éloignent de plus en plus.

Notre joie laisse place à l’inquiétude, souvent minimisée par les médecins. Après des mois de consultations , nous recevons enfin un diagnostic à ses 3 ans : HADDTS. Des thérapies intensives débutent pour combler les écarts, mais les progrès sont lents et laborieux. Dans les rares cas connus, les enfants régressent parfois, perdant des acquis durement obtenus. Entre 8 et 14 ans, une scoliose ainsi que de graves problèmes respiratoires apparaissent.

Pourquoi votre soutien est essentiel

Nous sommes déterminés à changer le destin, non seulement d'Erik, mais aussi de tous les autres enfants atteints du syndrome HADDTS.

Notre priorité : financer la recherche fondamentale sur le gène CTBP1 et lancer la toute première étude clinique sur l’évolution médicale de ces enfants (medical natural history) afin de mieux comprendre la maladie et d’ouvrir la voie à des traitements.

Pour garantir l’équité, cette campagne profite à tous les enfants touchés par la maladie HADDTS. C’est pourquoi nous avons créé la HADDTS Foundation, une organisation à but non lucratif reconnue en Allemagne depuis août 2025. Elle est dédiée à la recherche sur les gènes CTBP1 et au soutien des familles concernées.

Ensemble, construisons l’espoir

Votre contribution, petite ou grande, peut faire la différence ! Faites un don, partagez notre histoire ou parlez-en autour de vous pour faire connaître le syndrome HADDTS.

Informations complémentaires

Pour obtenir un reçu fiscal pour une contribution importante, vous pouvez effectuer un don directement sur notre site officiel : www.haddtsfoundation.org ou nous écrire pour plus de détails.

Rejoingnez-nous pour construire une communauté d’espoir, conçue pour répondre aux besoins uniques des familles touchées par une maladie nano-rare.

Nous refusons que les enfants HADDTS soient oubliés sous prétexte de rareté. Lever le voile sur les secrets du gène CTBP1 pourrait par ailleurs révolutionner les traitements liés au vieillissement, aux maladies neurodégénératives et au cancer.

La HADDTS Foundation gGmbH est enregistrée à Nuremberg, Allemagne sous le numéro HRB 44779 auprès du tribunal d’instance Amtsgericht de Nuremberg.

Deutsche Version:

Unterstütze Erik und die anderen 15 HADDTS-Kindern

Wie ist es möglich, dass im Jahr 2025 das Leben eines Kindes davon abhängt, wie „selten“ seine Krankheit ist?

Kein Kind sollte leiden oder sterben, nur weil seine Krankheit zu selten ist, um zu zählen.

Doch genau das ist die Realität für Kinder mit HADDTS (Hypotonie, Ataxie, Entwicklungsverzögerung und Zahnschmelzdefekt-Syndrom), einer nano-seltenen Erkrankung, die weltweit nur 16 Kinder betrifft. Aufgrund ihrer Seltenheit gibt es keine Behandlung, keine Forschungsgelder und keinen Plan für eine Heilung. Diese Kinder sind für das System unsichtbar und bleiben ohne Hoffnung, nur weil sie „zu wenige“ sind.

Wir sind Aurélia und Ben, Eltern von Erik, unserem unglaublichen Sohn, der mit HADDTS lebt.

Diese ultra-seltene Erkrankung wird durch eine Mutation im CTBP1-Gen verursacht, einem Gen, das auch mit Krebs, Alterung, Autismus und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung steht. Die Erkrankung zerstört nach und nach die Gehirnfunktionen. Tragischerweise sind alle uns bekannten Kinder mit Eriks spezieller Mutation vor dem Erwachsenenalter verstorben, nach langen Krankenhausaufenthalten, nicht weil eine Heilung unmöglich wäre, sondern weil es nicht rentabel ist, sie zu verfolgen.

Aber mit Ihrer Hilfe können wir das ändern. Gemeinsam können wir den Weg zu einer lebensrettenden Heilung schaffen und diesen Kindern die Zukunft geben, die sie verdienen.

Eriks Geschichte

Stell dir vor: Ein fröhlicher kleiner Junge namens Erik kommt zur Welt. Sein Lachen erfüllt unser Zuhause, seine Augen leuchten neugierig bei jeder neuen Entdeckung.

Dann zeigen sich erste Anzeichen. Erik kann nicht richtig sitzen, fällt immer wieder um und schützt dabei nicht einmal seinen Kopf. Die unzähligen Stürze frustrieren ihn. Beim Spielen mit Gleichaltrigen verliert er schon durch die kleinste Berührung das Gleichgewicht. Mehr als ein paar Meter kriechen ist kaum möglich, bevor er erschöpft zusammenbricht. Den Kopf selbstständig zu heben – unmöglich. Entwicklungsschritte, die anderen Kindern leichtfallen, rücken für ihn in weite Ferne.

Unsere Freude wandelt sich in Sorge. Nach unzähligen Arztbesuchen, bei denen viele unsere Ängste abtun, erhalten wir endlich mit drei Jahren die Diagnose: HADDTS. Intensive Therapien beginnen, doch Fortschritte sind nur in kleinen Schritten möglich. In den wenigen bekannten Fällen verlieren Kinder sogar wieder mühsam erlernte Fähigkeiten. Die Muskeln schwinden, und zwischen dem 8. und 14. Lebensjahr verschlechtern sich Atmung und Rückenstabilität dramatisch.

Warum eure Unterstützung zählt

Wir haben uns vorgenommen, die Zukunft dieser Kinder zu verändern, nicht nur für Erik, sondern für alle Betroffenen Kinder.

Unsere Priorität: die Finanzierung grundlegender Forschung zum CTBP1-Gen und die Durchführung der ersten medizinischen Verlaufsstudie (natural history study), um die Krankheit besser zu verstehen und den Weg zu Therapien zu eröffnen.

Damit alle Kinder mit CTBP1-Mutationen gleichermaßen profitieren, haben wir die HADDTS Foundation gegründet, eine gemeinnützige Organisation nach deutschem Recht (seit August 2025 steuerbefreit).

Die HADDTS Foundation widmet sich vollständig der CTBP1-Forschung und der Unterstützung betroffener Familien.

Sei Teil unserer Hoffnung

Dein Beitrag, ob groß oder klein, bewegt etwas.

Spende, teile unsere Geschichte oder hilf uns, HADDTS bekannt zu machen.

Wichtige Hinweise

Für größere Spenden, bei denen du eine Spendenquittung benötigst, bitten wir dich, direkt über unsere offizielle Website www.haddtsfoundation.org

zu spenden oder uns für mehr Details zu kontaktieren.

Werden Sie Teil unserer Gemeinschaft der Hoffnung, geschaffen für Familien, die mit einer nano-raren Erkrankung leben.

Wir weigern uns, dass HADDTS-Kinder übersehen werden, nur weil ihre Krankheit so selten ist. Die Entschlüsselung von CTBP1 könnte nicht nur ihr Leben verändern, sondern auch neue Therapien für Alterung, neurodegenerative Erkrankungen und Krebs ermöglichen.

Die HADDTS Foundation gGmbH ist im Handelsregister Nürnberg unter der Nummer HRB 44779 eingetragen und dem Amtsgericht Nürnberg zugeordnet.