La història del Guillem: quan tot semblava anar bé

El Guillem va néixer a la setmana 41, fruit d’un embaràs desitjat, controlat i amb un part completament normal, sense complicacions. Tot va anar com havia d’anar.

Els primers mesos van ser els d’un nadó que semblava sa, no hi havia cap senyal evident que fes pensar en res greu.

Als 5 mesos, però, el pediatre ens va comentar que veia signes d’un possible retard en el desenvolupament. D’entrada vam voler creure que podia ser una qüestió madurativa: la seva germana, l’Ares, també havia anat una mica més lenta en algunes fites motores, i la preníem d'exemple ja que entre ells dos només hi ha 15 mesos de diferència. A més, teníem la sensació que cada criatura té "el seu ritme"… però la preocupació ja s’havia instal·lat.

Quan el Guillem va fer 6 mesos, el pediatre va decidir derivar-nos a la Unitat de Desenvolupament Infantil (UDI) de l’Hospital Nostra Senyora de Meritxell amb la Dra. Serra i la Dra. Avellanet, a Andorra. Elles li van fer una primera valoració i ens van donar un primer diagnòstic: hipotonia al tronc superior. Ens van programar sessions de fisioteràpia a l’hospital i hi anàvem dos cops per setmana. Així vam estar pràcticament un any, treballant perquè el Guillem guanyés força al coll i al tronc i pogués començar a tenir una mica més de control sobre el seu cos.

En paral·lel, vam descobrir que existia el Programa IMPULS de la Fundació Privada Nostra Senyora de Meritxell, pensat precisament per a l’atenció precoç d’infants amb signes d’alarma. Vam demanar al pediatre que ens hi derivés, però s’hi va negar, argumentant que era “només per a casos molt greus”. Amb el temps hem sabut que això no era així, i que hi havia una manca clara d’informació sobre les prestacions reals del programa. El contrast és dur: el mateix professional que ens havia avisat d’un possible problema, després ens tancava la porta a un recurs d’atenció precoç. Per uns pares que només volen fer el millor pel seu fill, és una situació com a mínim difícil d’entendre...

Mentre seguíem la fisioteràpia a l’hospital amb la nostra estimada Lourdes, les neuropediatres de l'UDI ens van derivar també a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. La primera visita va ser el 4 d’octubre de 2024, amb el Dr. Vicente Bernat, genetista del Guillem. Allà li van fer tot el ventall de proves habituals en aquests casos: ressonància magnètica cerebral, analítiques de sang i d’orina, potencials visuals evocats, etc. Una rere l’altra, totes les proves anaven sortint dins la normalitat. Al final de la visita, el missatge va ser clar: la resposta no vindria d’aquelles proves, sinó que la genètica podia ser la clau.

Ens van avisar que l’estudi genètic (exoma complet) podia ser llarg, fins i tot de fins a 6 anys d’espera. Els primers resultats van descartar malalties més freqüents i també algunes malalties minoritàries concretes que sospitaven. Continuaven investigant i, mentrestant, nosaltres continuàvem convivint amb un munt de preguntes i molt poques respostes, mentre el Guillem avançava molt lentament i l’estudi trigava a donar resultats.

El 30 d’octubre de 2025 ens van trucar per dir-nos que ja tenien el resultat definitiu.

L’endemà, 31 d’octubre, tornàvem a Sant Joan de Déu per sentir, per fi, el nom del que passava: síndrome CTNNB1.

Durant tot aquest any de neguits jo no em vaig quedar de braços plegats. Vaig buscar informació a internet, vaig llegir sobre malalties minoritàries i les seves respectives associacions, vaig consultar articles mèdics... I, sí, també vaig fer servir ChatGPT. Transformava en prompts tot el que observava del Guillem: signes, moviment, to muscular, ritme d’evolució, etc i, una vegada i una altra, tot em portava a dues possibilitats: SPG50 o CTNNB1. Vaig acabar escrivint a Donaporona (SPG50) i a la Asociación CTNNB1, i també a la Fundación Columbus, perquè el que llegia sobre limitacions, complicacions i fenotip dels nens amb aquestes malalties se semblava massa al que veiem a casa.

I hi ha un altre detall que, com a mare, em costa veure només com una coincidència: el Dia Internacional de la síndrome CTNNB1 és exactament el dia del naixement del Guillem, el 25 de Juliol. Molt heavy, no?

Potser és casualitat, sí. Però quan et toca viure una malaltia ultrarara, aquests punts que s’uneixen també formen part de la manera com intentes donar sentit a tot plegat.

Des del moment del diagnòstic s’ha obert una nova etapa, la més farragosa: més visites, més informes, més coordinació..... Sort de tenir a la Fundació Meritxell i a AMMA (Associació de Malalties Minoritàries d’Andorra) i d'altres professionals que ens assessoren. D’una banda, per fi sabíem com es deia allò que li passava al Guillem; però de l’altra, començàvem a descobrir fins a quin punt aquesta síndrome pot afectar-li el desenvolupament global i quines opcions tenim, avui, per intentar ajudar-lo.

A partir d’aquí entren en joc dues peces clau:

entendre bé què és la síndrome CTNNB1 i conèixer la recerca en teràpia gènica que, per primera vegada, obre una escletxa real d’esperança per al seu futur.

_______________________________________________________________________

Què és la síndrome CTNNB1 i què s’està investigant?

La síndrome CTNNB1 és un trastorn greu del neurodesenvolupament. Afecta el desenvolupament global del nen: la part motora, el llenguatge i l’àrea cognitiva.

Molts nens presenten:

En alguns casos també s’han descrit cardiopaties congènites. És una malaltia minoritària i ultrarara: es calcula que hi ha aproximadament entre 450 i 500 persones diagnosticades a tot el món. Una quarentena de famílies són a l’Estat espanyol; de les quals 10 són a Catalunya i només 1 a Andorra, el Guillem.

En el dia a dia, això vol dir que el Guillem necessita ajuda en gairebé tot: per moure’s, per mantenir la postura, per jugar, per comunicar-se, per menjar, per relacionar-se amb l’entorn, etc... i és que probablement necessitarà suports de tot tipus al llarg de tota la seva vida.

Enmig d’aquesta realitat, en els últims anys ha aparegut una llum molt clara: la recerca en teràpia gènica específica per al síndrome CTNNB1.

_______________________________________________________________________

Teràpia gènica: un camí nou que ja ha començat

La CTNNB1 Foundation va anunciar que s’ha aprovat el primer assaig clínic de teràpia gènica per al síndrome CTNNB1: l’estudi GAIN-CTNNB1, que avalua URBAGEN™, una teràpia de reemplaçament gènic basada en un vector AAV9 dissenyada per aportar una còpia sana del gen CTNNB1 a les cèl·lules del cervell. Es tracta d’un assaig de fase I/II, amb l’objectiu principal d’avaluar la seguretat, la tolerabilitat i els primers indicis d’eficàcia en un grup reduït de nens amb síndrome CTNNB1.

El 10 de desembre de 2025, el primer nen del món amb CTNNB1, l’Urban, el nen que dona nom a URBAGEN, va rebre aquesta teràpia a Ljubljana (Eslovènia), en un fet històric per a tota la comunitat CTNNB1. Encara és molt aviat per parlar de resultats definitius, però els missatges que arriben de l’equip mèdic i de la seva família són prudents però esperançadors, i això obre una finestra real d’esperança per a molts altres nens.

Perquè aquestes teràpies arribin algun dia a més famílies, és clau que els nens amb CTNNB1 participin en estudis internacionals de seguiment, com el Dragonfly Natural History Study, que recullen dades detallades sobre el desenvolupament, la motricitat, la visió i la salut general. És per això que volem fer tot el possible perquè el Guillem pugui formar part d’aquests programes i estar ben posicionat de cara a futurs assaigs de teràpia gènica com el GAIN-CTNNB1. Cada visita, cada prova i cada teràpia que rep avui també és una inversió perquè demà pugui accedir, si compleix els criteris, als tractaments més avançats que s’estan desenvolupant.

Si voleu saber-ne més, podeu seguir la CTNNB1 Foundation a Instagram (@ctnnb1foundation) i llegir la història de l’Urban i la informació sobre URBAGEN als seus canals oficials:

_______________________________________________________________________

Present i futur: per què demanem ajuda

Quan parlem de la CTNNB1, les famílies sempre repetim el mateix missatge: necessitem visibilitat i finançament.

Ho fem pensant en el futur, perquè la teràpia gènica ja és una realitat en fase d’assaig clínic, però també perquè el present continua ple de mancances: els nostres fills necessiten les teràpies ara, i sovint això vol dir recórrer al sector privat i a l’autofinançament.

El que demanem, amb tota la humilitat, és col·laboració en tres dimensions:

Pel present del Guillem

Pel seu futur (teràpia gènica i recerca)

Per la visibilitat de la CTNNB1 i de totes les famílies que hi conviuen

Perquè això no quedi en paraules abstractes, us expliquem en què es tradueix tot això, avui, a casa nostra.

_______________________________________________________________________

Com farem servir les vostres donacions:

Volem que aquesta campanya sigui tan transparent com sigui possible. Per això, us expliquem amb xifres què suposa, avui, cuidar el Guillem i preparar el seu futur.

1️⃣ Teràpies específiques que ja estem fent (present):

‍Piscina terapèutica (actualment)

El Guillem fa una sessió setmanal de piscina (4 al mes).

Cost: 50 € al mes

Gràcies a 4 aportacions que vam rebre abans d’obrir el GoFundMe, hem pogut cobrir les sessions de febrer, març, abril i maig, és a dir, 4 mesos de piscina.

Llengua de signes (properament)

Estem introduint la llengua de signes per donar al Guillem una via de comunicació alternativa i augmentativa.

Cost: 50 € l’hora

Farem 2 sessions de 30 minuts a la setmana (1 hora setmanal), que suposen uns 200 € al mes

Amb aquestes mateixes aportacions prèvies podrem cobrir 6 sessions de llengua de signes.

Programa IMPULS (Fundació Meritxell, actualment)

A més, el Guillem rep teràpies a través del programa IMPULS de la Fundació Meritxell. És un recurs molt valuós, però no és gratuït: funciona amb co-pagament i, actualment, estem assumint uns 300 € al mes, aproximadament, segons les hores invertides per part dels terapeutes, i comptant també la part proporcional del PIAM (a l'espera d'aconseguir el 100% de la CASS, un cop ens donin la resolució de la Discapacitat)

Hi ha moltes altres teràpies que ens agradaria incorporar (intensius, més sessions setmanals, altres especialitats…), però ara mateix ens és impossible organitzar-nos per qüestions tant logístiques com econòmiques.

Només garantir, de manera sostinguda, la piscina, la llengua de signes i el co-pagament d’IMPULS ja és un repte.

2️⃣ Context econòmic familiar:

Vivim a Andorra, i la realitat és que, si cobres una mica per sobre del salari mínim interprofessional, no tens dret pràcticament a cap ajuda:

++++ A tot això s’hi suma que estem pendents d’una resolució judicial perquè el propietari del pis on vivim ha iniciat un procés per recuperar l’habitatge i ens ha denunciat com a “okupes”. Això implica despeses d’advocat i, sobretot, un “ai” al cor constant per la por a un possible desnonament.

Per poder sostenir-ho tot, jo, la mare del Guillem, treballo de dilluns a divendres en una feina i dissabtes i diumenges en una altra, fent malabars amb els avis per poder cuidar el Guillem i l’Ares (que tenen 2 i 3 anys).

La nostra capacitat d’“apretar més” ja està pràcticament al límit.

3️⃣ Despeses per a la valoració del Guillem a Eslovènia (futur immediat):

A l’abril hem d’anar a Eslovènia perquè al Guillem li facin una sèrie d’exàmens clínics i un cribratge complet per valorar si pot ser candidat a rebre la teràpia gènica (assaig clínic):

Total estimat: uns 2.000 €, que hem d’abonar ja per poder reservar les proves, el viatge i l’allotjament.

*Aquesta despesa extra l’haurem d’afrontar demanant un crèdit al banc.

4️⃣ El cost global de la teràpia gènica (futur):

Si el Guillem és considerat apte per rebre la teràpia gènica, haurem de disposar d’uns 175.000 € aproximadament, que és el cost total estimat del tractament juntament amb les despeses derivades (viatges, estades, seguiments, proves complementàries, etc.).

Per a una família com la nostra, aquesta xifra és simplement inassumible sense ajuda externa.

_______________________________________________________________________

I la visibilitat?

Tot el que s’ha aconseguit fins ara en CTNNB1 no ha passat per casualitat. Ha estat gràcies a persones com la Špela Miroševič, mare de l’Urban i fundadora de la CTNNB1 Foundation, i a centenars de pares i mares que han decidit no resignar-se. Amb el seu esforç, han organitzat trobades internacionals, han impulsat estudis com el Dragonfly Natural History Study i han recaptat milions d’euros per desenvolupar la primera teràpia gènica per a la nostra malaltia.

Aquest camí queda recollit també al documental “Moure muntanyes”, emès al Sense Ficció de TV3 / 3Cat, que explica la lluita d’un grup de famílies que van arribar a recaptar 4 milions d’euros per finançar una teràpia gènica experimental per al síndrome CTNNB1. No és només una pel·lícula: és la prova que, quan el sistema no arriba, les famílies i la societat civil poden literalment moure muntanyes.

_______________________________________________________________________

El que et demanem:

Amb aquesta campanya pel Guillem, el que et demanem és que formis part d’aquest moviment:

Si has arribat fins aquí llegint, gràcies

Si, a més, decideixes fer una aportació o compartir aquesta campanya, estaràs ajudant-nos no només a nosaltres, sinó a totes les famílies que estan lluitant perquè els seus fills tinguin una oportunitat real en el present i en el futur.

*Trobaràs molts més visuals del Guillem a les seves xarxes socials: