French version below

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Hallo,

wir sind Bertille und David, die Eltern von Finn und Milo.

Unsere Geschichte: Schock, Hoffnung und eine folgenschwere Diagnose

Im Januar 2024 änderte sich für uns von einem Tag auf den anderen alles. Was als vager Verdacht begann wurde plötzlich bei einem Krankenhausaufenthalt Realität: Wir erhielten die Diagnose Epilepsie für Finn.

Nach Monaten voller Sorgen, Unsicherheit und Ängsten schöpften wir Zuversicht. Die Medikamente wirkten, Finns Anfälle wurden weniger und er machte gute Fortschritte. Wir waren voller Hoffnung und dachten, wir hätten das Schlimmste überstanden.

Im Januar 2025 folgte die nächste Hiobsbotschaft. Ein Gentest brachte die Gewissheit, dass Finn von einer extrem seltenen Mutation im SLC6A1-Gen betroffen ist. Von einem Moment auf den anderen ist wieder alles ungewiss – und die Sorge um Finns Zukunft aktuell unser ständiger Begleiter.

Was ist SLC6A1?

SLC6A1 ist ein extrem seltener Gendefekt, der die Steuerung der Gehirnaktivität stört. Finn fehlt ein wichtiges Protein, das normalerweise beruhigend auf das Gehirn wirkt. Ohne diesen „Filter“ gerät sein Gehirn in einen dauerhaften Ausnahmezustand.

Die Folgen für Finn sind:

Wir kämpfen auf allen Ebenen, dass Finn ein möglichst normales und unbeschwertes Leben führen kann.

Dennoch: Ohne eine gezielte Therapie wird die Kluft zwischen Finn und gleichaltrigen Kindern immer größer.

Was uns besonders sorgt ist der ungewisse Verlauf der Krankheit. Rückschritte und Regression sind leider nicht untypisch für SLC6A1. Das bedeutet, dass Finn Fähigkeiten, die er mühsam erlernt hat, durch die Krankheit plötzlich wieder verlieren kann.

Jeden Tag erfreuen wir uns an der Freude und Begeisterung, die Finn ausstrahlt. Wir sind dankbar für alle Fortschritte und Entwicklungen bis heute, genießen jeden Moment zusammen.

Dennoch hat unser Familienleben an Leichtigkeit und Unbeschwrtheit verloren. Wir machen uns Sorgen für die Zukunft und sind in ständiger Alarmbereitschaft, um eine schwierige Situation für Finn begleiten zu können.

Unsere Hoffnung: Die Gentherapie

In den USA wurde mittlerweile zum ersten Mal ein Kind mit SLC6A1 erfolgreich mit einer experimentellen Gentherapie behandelt.

Diese Therapie setzt genau an der Wurzel an. Sie liefert eine gesunde Kopie des defekten Gens. Das Ziel ist es, die normale Gehirnfunktion wiederherzustellen und – was für uns am wichtigsten ist – den schleichenden Verlust von Fähigkeiten zu stoppen.

Diese medizinische Revolution gibt uns die Hoffnung, dass Finn eine Chance auf ein Leben ohne schwerste Behinderungen hat. Es ist kein ferner Traum mehr, sondern eine reale Möglichkeit.

Warum wir eure Hilfe brauchen

Die Gentherapie ist derzeit noch nicht in Deutschland verfügbar und sie ist mit enormen Kosten verbunden. Wir möchten alles vorbereiten, damit Finn diese lebensverändernde Chance sofort nutzen kann, sobald sie für ihn zugänglich wird.

Jede Spende, egal wie klein, ist ein Baustein für Finns Zukunft.

Sie hilft uns, die Behandlung selbst zu finanzieren.

Sollte die Gentherapie für Finn nicht in Frage kommen, werden wir das Geld aus dieser Kampagne an die Organisation SLC6A1 Deutschland spenden. Wir sind gerade dabei, diesen Verein zu gründen, um Betroffene in Deutschland zu unterstützen.

Von Herzen: Danke

Bertille, David mit Finn & Milo

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Bonjour,

Nous sommes Bertille et David, les parents de Finn et Milo.

Notre histoire : entre choc, espoir et diagnostic bouleversant

En janvier 2024, notre vie a basculé du jour au lendemain. Ce qui n’était au départ qu’un simple doute est devenu réalité lors d’une hospitalisation : Finn a reçu un diagnostic d’épilepsies.

Les mois qui ont suivi ont été marqués par l’inquiétude, l’incertitude et l’angoisse. Puis, peu à peu, l’espoir est revenu. Les médicaments semblaient efficaces, les crises diminuaient et Finn faisait de beaux progrès. Nous pensions avoir traversé le pire.

Mais en janvier 2025, un nouveau coup dur nous attendait. Les résultats d’un test génétique ont révélé que Finn est porteur d’une mutation extrêmement rare du gène SLC6A1. À nouveau, tout est devenu incertain. Depuis, l’inquiétude pour son avenir ne nous quitte plus.

Qu’est-ce que le SLC6A1 ?

Le SLC6A1 est une maladie génétique très rare qui perturbe la régulation de l’activité cérébrale. Finn ne produit pas suffisamment d’une protéine essentielle, qui agit normalement comme un régulateur apaisant du cerveau. Sans ce « filtre », son cerveau reste dans un état d’hyperactivité permanent.

Les conséquences pour Finn

Épilepsie

Finn a souffert jusqu’à 30 absences par heure — de courts moments pendant lesquels il perdait le contact avec son environnement. Aujourd’hui, les médicaments contrôlent relativement bien les crises, mais ils entraînent d’importants effets secondaires.

Retard de développement

L’acquisition du langage et le traitement des informations sont pour lui un immense défi. L’écart avec les enfants de son âge se creuse progressivement.

Troubles du comportement

Des troubles du sommeil, ainsi que des caractéristiques proches du TDA, du TDAH et du spectre de l’autisme, rythment notre quotidien. Le stress s’exprime parfois par de violentes crises de colère, de l’agressivité envers les autres ou même de l’automutilation.

Difficultés motrices

Des tremblements et des troubles de l’équilibre compliquent les gestes les plus simples. Il chute fréquemment lorsqu’il marche.

Nous nous battons chaque jour pour offrir à Finn une vie aussi normale et sereine que possible.

Mais sans traitement ciblé, l’écart avec les enfants de son âge risque de s’accentuer davantage.

Ce qui nous inquiète particulièrement, c’est l’évolution imprévisible de la maladie. Les régressions sont malheureusement fréquentes dans le SLC6A1. Finn pourrait perdre des compétences acquises au prix de tant d’efforts.

Et pourtant, chaque jour, Finn nous émerveille par sa joie et son enthousiasme. Nous sommes profondément reconnaissants pour chacun de ses progrès et nous savourons chaque instant passé ensemble.

Mais notre vie de famille a perdu en légèreté. L’inquiétude pour l’avenir est constante, et nous restons en permanence vigilants pour pouvoir l’accompagner au mieux dans les moments difficiles.

Notre espoir : la thérapie génique

Aux États-Unis, un enfant atteint de SLC6A1 a récemment bénéficié avec succès d’une thérapie génique expérimentale.

Cette approche agit directement à la source de la maladie en apportant une copie saine du gène défectueux. L’objectif est de restaurer un fonctionnement cérébral plus stable et — ce qui compte le plus pour nous — d’enrayer la perte progressive des acquis.

Cette avancée médicale représente pour nous un immense espoir. Elle offre à Finn une réelle chance de grandir sans développer de handicaps sévères. Ce n’est plus un rêve lointain, mais une perspective concrète.

Pourquoi nous avons besoin de votre aide

La thérapie génique n’est pas encore disponible en Allemagne et son coût est extrêmement élevé. Nous souhaitons anticiper et rassembler les fonds nécessaires afin que Finn puisse bénéficier de cette opportunité dès qu’elle sera accessible pour lui.

Chaque don, quel qu’en soit le montant, contribue à construire l’avenir de Finn.

Il nous rapproche de cette chance unique.

Du fond du cœur, merci.

Bertille et David,

avec Finn et Milo

P.S. : Si la thérapie génique ne devait finalement pas être envisageable pour Finn, l’intégralité des fonds récoltés sera reversée à l’association SLC6A1 Allemagne. Bertille et David en sont membres fondateurs, et David en est le vice-président. L’association soutient actuellement une vingtaine de familles concernées en Allemagne.