Genetic testing for a little big superhero

 

*En Español abajo

Hi, my name is Liam I am 22 months old and I was born with a weird condition named Congenital Diaphragmatic Hernia or CDH. I'm a severe left side CDH.

 

CDH is when the diaphragm muscle doesn't close during the pregnancy leaving a hole and making the organs of the belly go up into the chest not leaving room for the lungs to develop and pushing the heart in opposite side.

 

My parents heard about me being CDH at 17 weeks pregnancy. Decided to have Amniocentesis genetic testing and came clear so some of the most common gene mutations were discharged.

They say CDH could be spontaneous or genetic.

There is no one else around us with CDH so our case was taken as spontaneous. Happened because of yes.

 

I needed to be intubated straight away from birth to be able to breathe.

At 2 days old I had a life saver surgery where they put my Spleen, Bowel and Stomach back in place in the belly. They had to remake the bowel as was malrotated at the chest.

They placed a Gortex patch as diaphragm.

 

I was sedated, intubated and on the ventilator from birth until day 12 of life when things started to decline and needed to be paralyzed, nitric oxide and swipe from ventilator to oscillator machine.

Was given 24 hours of life. Nothing else to do.

 

I recovered, they don't know how I did.

After 6 days paralyzed I came back to just sedation and ventilator. At 28 days old I was desintubated and put on high flow oxygen.

 

I came at home when I was 49 days old and on low flow oxygen 24 hours a day.

 

For my whole life I was vomiting and my parents taking me to a&e almost every 3 weeks, sometimes with blood.

 

I wasn't sitting and having so much trouble with my head support. Not opening hands, not putting hands together...

 

I was admitted 9 times when they said my stomach was flipped itself from the scar tissue pulling.

I had a very big surgery. Put the stomach in normal position and as I was vomiting so much they placed a G-j feeding tube to prevent the severe reflux.

 

I kept vomiting and not being ok. My parents were taking me to a&e every time needed.

 

At my hospital admission number 12 they did a glucose test showed I developed something called ketotic hypoglycaemia from vomit so much.

This is a problem with glucose( sugar) and the body trying to find where to get energy as you're vomiting so much there isn't energy and the body tries to sort the situation.

 

Only after my parents got enough and change the Gastroenterologist doctor we found out what was really happening to me wasn't severe reflux if not... The hernia repair surgery at 2 days old went wrong and a blockage was created at the bowel.

I had my last surgery and 6cm of my bowel were removed.

 

Now my stomach doesn't work properly yet but we are working on it.

 

Two days ago, my family got the news I have brain damage.

The Paraventricular are damaged from something happened to me after birth.

We are trying to figure out if was from malnourish and the hypoglycaemia.

This affects my motor skills, language and other areas of my development.

I can't walk, I don't crawl and I have a neurological disorder.

 

Also, my pituitary gland is not in the right place and this is from birth.

 

For all of my diagnosis we want to get DNA testing as a sooner diagnosis could improve my life support and get better treatment and therapies.

 

I've been referred to genetics NHS last May but it's taking too long ( it's Feb!) For that we are asking for a little of help to get it done privately and have the results sooner.

 

We have chosen a good genetics in London, Dr. Saggar at the The International Gene Clinic.

His prices are:

The initial consultation will cost £350.00.

 

Any genetic testing Dr Saggar may recommend is charged separately.

 

If bloods are taken on the day of the appointment there is a £40.00 phlebotomy.

 

Any required follow up appointment to discuss results is charged at £250.00.

The genome testing is £6500, however it will be best to meet Dr Saggar and see when he recommends.

Español
Hola, mi nombre es Liam, tengo 22 meses y nací con una condición rara llamada hernia diafragmática congénita o HDC. Soy una HDC severa del lado izquierdo.

HDC es cuando el músculo del diafragma no se cierra durante el embarazo dejando un agujero y haciendo que los órganos del vientre suban hacia el pecho sin dejar espacio para que se desarrollen los pulmones y empujando el corazón hacia el lado opuesto.

Mis padres se enteraron de que yo era HDC a las 17 semanas de embarazo. Decidieron realizar a una prueba genética de amniocentesis y el resultado fue bueno, por lo que se descartaron algunas de las mutaciones genéticas más comunes.
Dicen que la HDC podría ser espontánea o genética.

No hay nadie más a nuestro alrededor con HDC, por lo que nuestro caso se tomó como espontáneo. Sucedió porque sí.

 

Tuve que ser entubado inmediatamente después del nacimiento para poder respirar.

A los 2 días de nacido tuve una cirugía salvavida en la que me pusieron el bazo, el intestino y el estómago en su lugar en el vientre. Tuvieron que rehacer el intestino porque estaba mal rotado en el pecho.
Y cerraron el agujero con un parche de Gortex como diafragma.

Estuve sedado, intubado y conectado al ventilador desde el nacimiento hasta el día 12 de vida, cuando las cosas comenzaron a decaer y fue necesario inducirme el coma, administrarme óxido nítrico y pasar del ventilador al oscilador.
Se me dio 24 horas de vida. Nada más que hacer.

Me recuperé, no saben cómo lo hice.

Después de 6 días paralizado, volví a la sedación y al ventilador. A los 28 días me desintubaron y me pusieron oxígeno de alto flujo.

Llegué a casa cuando tenía 49 días y con oxígeno de bajo flujo las 24 horas del día.

 

Durante toda mi vida estuve vomitando y mis padres me llevaban a urgencias casi cada 3 semanas, a veces vomitaba sangre.

No podía sentarme sin ser asistido y tenía mucho problema con el soporte del cuello, no podía levantar la cabeza.
No abría las manos, no juntaba las manos...

 

Fui admitido por novena vez cuando dijeron que mi estómago estaba volteado porque el tejido cicatricial había tirado de él.

Tuve una cirugía muy grande. Pusieron el estómago en posición normal y como estaba vomitando tanto me pusieron una sonda de alimentación G-J para evitar el reflujo severo.

 

Seguí vomitando y no estaba bien. Mis padres me llevaban a urgencias cada vez que era necesario.

En mi admisión en el hospital número 12 me hicieron una prueba de glucosa que mostró que desarrollé algo llamado hipoglucemia cetósica, por tanto vómito.

Este es un problema con la glucosa (azúcar) y el cuerpo trata de encontrar dónde obtener energía ya que estás vomitando tanto que no hay energía y el cuerpo trata de resolver la situación.

Sólo después de que mis padres se hartaron y cambiaron al médico gastroenterólogo, descubrimos que lo que realmente me estaba pasando no era un reflujo severo si no ... La cirugía de reparación de hernia a los 2 días de edad salió mal y se creó un bloqueo en el intestino.

Me operaron por última vez y me extirparon 6 cm de intestino

Mi estómago aún no funciona correctamente, pero estamos trabajando en ello.

Hace dos días, mi familia recibió la noticia de que tengo daño cerebral.
Ambos lados del paraventricular están dañados por algo que me pasó después del nacimiento.

Estamos tratando de averiguar si fue por desnutrición e hipoglucemia.

Esto afecta mis habilidades motoras, lenguaje y otras áreas de mi desarrollo.

No puedo caminar, no gateo y tengo un trastorno neurológico.

Además, mi glándula pituitaria no está en el lugar correcto y esto es de nacimiento.

Por todos mis diagnósticos, queremos realizar pruebas de ADN, ya que un diagnóstico más temprano podría mejorar mi calidad de vida y obtener mejores tratamientos y terapias.

 

Me refirieron al NHS de genética en mayo pasado, pero está tardando demasiado (¡Es febrero!). Por eso, estamos pidiendo un poco de ayuda para hacerlo de forma privada y tener los resultados antes.
*NHS es la sanidad pública en Reino Unido.

Hemos elegido un buen genetista en Londres, Dr. Saggar en la clínica The International Gene Clinic.
Sus precios son:
La consulta inicial costará £ 350.00 (418€)

Cualquier prueba genética que el Dr. Saggar pueda recomendar se cobra por separado.

 

Si se extraen muestras de sangre el día de la cita, hay una flebotomía de £40.00(47€)

 

Cualquier cita de seguimiento requerida para discutir los resultados tiene un costo de £ 250.00(298€)
La prueba del genoma cuesta £ 6500(7762€), sin embargo, será mejor conocer al Dr. Saggar y ver cuándo recomienda.