For English scroll down.

Min älskade Alice – en kamp vi aldrig var förberedda på

Min dotter Alice, född 2014, har fått diagnosen Friedreichs ataxi.

En mycket ovanlig, ärftlig och obotlig sjukdom som påverkar nervsystemet, musklerna och även hjärtat.

Det här är en diagnos som förändrar allt.

Friedreichs ataxi är en progressiv sjukdom, vilket betyder att den blir sämre med tiden. Den påverkar balans, gångförmåga, tal, styrka och till slut även förmågan att andas och svälja. Många barn behöver så småningom rullstol. Sjukdomen kan också leda till skolios (ryggdeformitet) och i vissa fall utveckling av diabetes. Sjukdomen är extremt ovanlig det är ca

15 000 av 9 miljarder människor i världen som har den och innebär tyvärr ofta en förkortad livslängd.

För Alice började det med balanssvårigheter. Men det som är så svårt att ta in är hur snabbt det har gått.

Från november fram till nu har sjukdomen tagit stora steg.

Idag sitter Alice redan i rullstol. Hennes gångförmåga är kraftigt nedsatt, hennes syn och hjärta är påverkat samt kraftiga nervsmärtor.

Alice var en pigg, frisk och sprudlande flicka som älskade livet. Hon gick i truppgymnastik något hon verkligen brann för. Att se henne gå från det till att idag vara beroende av rullstol till största del… det går inte att beskriva med ord.

Som förälder är det en sorg som sätter sig i hela kroppen.

Att se sitt barn förlora förmågor, bit för bit.

Att veta att det finns en sjukdom som fortsätter oavsett hur mycket man önskar att den ska stanna.Jag trodde aldrig att detta skulle hända.

Det som gör extra ont är att vi redan nu ser påverkan på hennes hjärta.

Vid undersökning hos hjärtläkare såg man tecken på begynnande förtjockning av hjärtmuskeln (hypertrofi), något som är vanligt vid Friedreichs ataxi. Just hjärtpåverkan är en av de allvarligaste delarna av sjukdomen och något som måste följas noggrant framöver.

Som förälder är det en enorm sorg att veta att ens barns kropp påverkas, bit för bit och att det idag inte finns något botemedel.

Men det finns hopp.

Det pågår forskning runt om i världen, bland annat kring genterapi en behandling som försöker gå till roten av sjukdomen genom att påverka själva genfelet. Målet är att kunna bromsa eller i framtiden stoppa sjukdomens utveckling.

Det finns också nya läkemedel, som Skyclarys, som nyligen godkänts i vissa länder. Det är den första medicinen som visat effekt på att bromsa sjukdomens utveckling vid Friedreichs ataxi. Den botar inte sjukdomen, men kan ge värdefull tid och bevara funktioner längre.

Alice utreds just nu även för att kunna delta i internationella studier, där man försöker hitta bättre behandlingar och framtida bot.

Men vägen dit är inte enkel.

Resor till specialistvård, eventuellt deltagande i studier i andra länder, extra hjälpmedel och anpassningar i vardagen innebär stora kostnader samtidigt som jag redan lever på begränsade resurser på grund av vård av allvarligt sjukt barn.

Som mamma känner jag att jag inte bara kan stå bredvid.

Det enda jag kan göra nu är att kämpa för henne❤ Att samla in pengar till forskning så att den kan gå framåt, så att Alice får en chans. En chans att leva längre. En chans till framtid.

Jag kan inte bara se på.

Jag måste göra det jag kan.

Därför ber jag nu om hjälp.

Den här insamlingen går till:

-Stöd till forskning kring Friedreichs ataxi, särskilt genterapi.

Pengarna kommer enbart gå till forskning för FA i Sverige.

Jag vill göra allt jag kan för min dotter.

För att ge henne bästa möjliga vård.

För att ge henne fler bra dagar.

För att ge henne hopp.

Tack från hela mitt hjärta till alla som vill vara med och stötta Alice och alla andra barn som lever med FA att hjälpa dom få ett hopp med att stötta forskningen❤

Research for Friedreich’s Ataxia

My beloved Alice – a fight we were never prepared for

My daughter Alice, born in 2014, has been diagnosed with Friedreich’s ataxia – a very rare, genetic and currently incurable disease that affects the nervous system, muscles, and the heart.

This diagnosis changes everything.

Friedreich’s ataxia is a progressive disease, meaning it worsens over time. It affects balance, the ability to walk, speech, strength, and eventually even the ability to breathe and swallow. Many children eventually become dependent on a wheelchair. The disease can also lead to scoliosis (spinal deformities) and, in some cases, diabetes. It is extremely rare – affecting approximately 15,000 people worldwide – and sadly often leads to a shortened life expectancy.

For Alice, it began with balance difficulties. But what is hardest to understand is how quickly everything has progressed.

From November until now, the disease has taken major steps forward.

Today, Alice is already dependent on a wheelchair. Her ability to walk is severely affected. Her vision and heart are impacted, and she suffers from significant nerve pain.

Alice was once a happy, healthy, and vibrant girl who loved life. She practiced group gymnastics, something she truly had a passion for. Watching her go from that… to now being largely dependent on a wheelchair is impossible to put into words.

As a parent, this is a grief that lives in your entire body.

To watch your child lose abilities, piece by piece.

To know that this disease continues, no matter how much you wish it would stop.

I never thought this would happen.

What makes it even more painful is that we are already seeing an impact on her heart.

During examination, doctors found early signs of thickening of the heart muscle (hypertrophy), which is common in Friedreich’s ataxia. Heart involvement is one of the most serious aspects of the disease and requires close monitoring.

As a parent, it is an overwhelming sorrow to know that your child’s body is being affected, little by little, and that there is currently no cure.

But there is hope.

Research is ongoing around the world, including gene therapy – a treatment approach that aims to address the root cause of the disease by targeting the genetic defect. The goal is to slow down or one day stop the progression.

There are also new medications, such as Skyclarys, which have recently been approved in some countries. It is the first treatment shown to slow disease progression in Friedreich’s ataxia. It does not cure the disease, but it can provide valuable time and help preserve function.

Alice is currently being evaluated for participation in international clinical trials, where researchers are working to find better treatments and, hopefully, a future cure.

But the road there is not easy.

Travel to specialist care, potential participation in trials abroad, assistive devices, and daily adaptations all come with significant costs – while I am already living with limited financial resources due to caring full-time for a seriously ill child.

As a mother, I cannot just stand by.

The only thing I can do is fight for her.

To raise money for research so that progress can continue – so that Alice has a chance.

A chance to live longer. A chance for a future.

I cannot just watch. I have to do everything I can.

That is why I am asking for your help.

This fundraiser is dedicated to:

– Supporting research into Friedreich’s ataxia, especially gene therapy

All funds will go directly to research for Friedreich’s ataxia in Sweden.

I want to do everything I can for my daughter.

To give her the best possible care.

To give her more good days.

To give her hope.

Thank you from the bottom of my heart to everyone who wants to support Alice and all other children living with Friedreich’s ataxia – to help give them hope through research ❤️