Ensemble pour Charles

Le 25 septembre dernier, nous avons appris que notre garçon de 2 ans Charles était atteint de KAND une maladie génétique rare et sans traitement. KAND signifie KIF1A associated neurological disorder. Une mutation du gène KIF1A qui est situé dans le chromosome 2. Autrement dit, une erreur de la nature lorsque sa séquence ADN s'est formée.

La protéine qui permet habituellement une bonne communication entre les neurones à cet endroit est affectée. Cela crée une sorte de blocage et fait en sorte que l'information voyage peu efficacement. Il y a environ 500 cas dans le monde. Nous avons donc peu d'information, de littérature et encore moins de traitement.

KAND est une maladie neurodégénérative. Les progrès de Charles pourraient stopper à tout moment et dans le pire des cas régresser. Tout dépend de l'évolution des symptômes. De plus, comme personne n'est affecté de la même façon, il est impossible d'avoir des comparatifs représentatifs, même si plusieurs partagent le même variant.

Présentement, pour Charles, la maladie se transpose sous la forme d'un retard global de développement significatif. On peut considérer qu'il a les capacités d'un enfant de 10 mois sur le plan moteur et environ 12 mois pour les aspects cognitif, langagier et social.

Il est improbable que Charles soit comme les autres un jour, il sera toujours différent. À 2 ans, le cerveau devrait déjà avoir donner naturellement un certain rendement d'habiletés dans les diverses sphères du développement. Si ce n'est pas le cas pour Charles, c'est possiblement car l'aspect cognitif est plus loin derrière. L'écart se creuse donc entre un développement typique et celui de notre garçon.

Il est encore jeune pour établir d'autres diagnostics liés à sa maladie, mais vu son portrait, il n'est pas exclu qu'une déficience intellectuelle, un trouble du spectre autistique, une ataxie ou une spasticité musculaire se confirment dans les prochains mois ou année. L'épilepsie, des troubles du nerf optique et l'atrophie du cervelet font partie de la liste des symptômes possibles. Pour le moment, cela ne nous concerne pas, mais ce sont des surprises que nous pouvons éventuellement découvrir.

Concrètement, la stimulation est la seule chose que nous pouvons faire pour aider Charles. Il est donc certain que nous devons faire l'acquisition de mobilier et matériel sensoriel adaptés à sa condition. C'est pourquoi nous souhaitons amasser des fonds, pour l'aider a se développer à son plein potentiel. La moitié sera consacrée à cet équipement et l'autre moitié ira directement à l'organisme du KIF1A, afin de financer les recherches sur la maladie.

Merci de faire la différence!