Solución de diagnóstico con IA para EERR: LALD

El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LALD) es una enfermedad metabólica ultrarara que afecta a menos de 10 mil personas en toda Europa, lo que significa que en España afecta alrededor de entre 90 a 370 casos y, en realidad, actualmente existen 42 casos de personas debidamente diagnosticadas. Esta enfermedad está causada por un error congénito del metabolismo lipídico, que se caracteriza por el depósito de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo.

La Asociación Española de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD) quiere facilitar el diagnóstico temprano para esta enfermedad que puede ser devastadora durante el primer año de vida y causar diferentes patologías a lo largo de su vida.

Por este motivo, contactamos con BDCare, un spin-off de laUniversitat Autònoma de Barcelona (UAB) y empresa de big data e inteligencia artificial, para desarrollar una solución de diagnóstico, seguimiento y urgencias para hospitales, empresas farmacéuticas y centros de investigación, entre otros actores relacionados con las Enfermedades Raras.

La herramienta tecnológica recogerá y analizará todas las analíticas de los pacientes que se realizan en los hospitales, aprendiendo de ellas y buscando variables que puedan facilitar el diagnóstico a futuros afectados. Posteriormente, se incorpora toda la información para su seguimiento aportando herramientas y servicios al equipo médico y el propio paciente incluyendo el conocimiento del protocolo de urgencias a seguir y así, facilitando el seguimiento.

Se irá generando un repositorio de datos basado en el historial clínico de los pacientes y sus analíticas de sangre sobre el que se aplicará metodología de aprendizaje para las enfermedades conocidas y diagnosticadas con la ayuda de expertos y considerando la historia clínica y familiar. Mediante el estudio de variables y la búsqueda de nuevos biomarcadores, se extraerán patrones para la predicción de la enfermedad y su evolución.

Crear está solución tecnológica está valorada en 30.000 €, cantidad que como pequeña asociación se nos hace imposible poder afrontarla. AELALD está constituida por pacientes, familiares y amigos de pacientes afectados por LALD. Su creación fue fruto de la necesidad de organizarse y sumar esfuerzos dado el bajo número de casos diagnosticados.

Necesitamos tu ayuda para poder dar un empujón a este proyecto que da esperanza a muchas familias que actualmente están afectadas por la enfermedad, porque se abre un mundo de conocimiento que ayuda a la investigación, pero, sobre todo, da esperanza de vida a los bebés afectados que nacerán en el futuro y, que sin un diagnóstico inmediato, no podrán sobrevivir.

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Barcelona
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