Notre petite Juliette est atteinte d’une maladie génétique si rare que, dans le monde entier, seules quelques centaines de familles vivent ce que nous vivons. Une mutation du gène NEXMIF, aussi appelée XLID98/KIAA2022/KIDLIA, est venue bouleverser son développement, son quotidien, et nos vies.

Chaque jour, Juliette affronte des défis que la plupart des adultes ne connaîtront jamais, soit des crises d’épilepsie extrêmement difficiles à contrôler, prise de nombreux médicaments avec effets secondaires perturbateurs, des lourds retards de développement, des défis neurologiques, sensoriels, cognitifs… et pourtant, elle continue d’avancer, avec une force et une douceur qui nous brisent et nous inspirent à la fois.

Juliette, c’est un sourire qui illumine tout. C’est une petite fille qui se bat, qui apprend à son rythme, qui nous montre ce que signifie vraiment le courage et la résilience.

Nous vous sollicitons ainsi pour que vous nous aidiez à soutenir la recherche scientifique sur les maladies neurologiques et génétiques rares. Le syndrome NEXMIF est tellement rare que la recherche dépend presque entièrement des familles, qui sont peu nombreuses. Sans financement, il n’y a pas d’avancées. Sans avancées, il n’y a pas d’espoir de traitement.

Et pourtant, l’espoir existe. Des chercheurs universitaires travaillent déjà sur des pistes prometteuses, dont la thérapie génique, qui pourrait un jour corriger la cause même de cette maladie, et plusieurs autres. Mais pour continuer, ils ont besoin de nous. Ils ont besoin de vous.

Notre famille s’implique auprès de la fondation XLID98 pour contribuer à trouver des solutions et financer la recherche. Nous parlons régulièrement avec les chercheurs qui se consacrent à NEXMIF et d’autres maladies rares. Ils ont les idées, les compétences, les modèles animaux, la volonté.

Ce qui manque, ce sont les ressources pour aller plus loin. 100 % des dons de cette levée de fonds iront directement à la fondation dédiée au syndrome NEXMIF pour financer la recherche scientifique et accélérer le développement de traitements.

Votre contribution, même minuscule, peut devenir une étincelle. Une étincelle qui aide la science à avancer. Une étincelle qui donne de l’espoir à Juliette et à tous les enfants touchés par cette maladie.

Nous ne devrions jamais avoir à demander de l’aide pour sauver l’avenir de nos enfants. Mais aujourd’hui, nous le faisons.

Avec humilité.

Avec espoir.

Avec tout l’amour que nous portons à Juliette.

Merci, du fond du cœur, de soutenir notre fille.

Merci de croire avec nous qu’un avenir plus doux est possible.

Merci de nous aider à offrir à Juliette — et à tous les enfants atteints par NEXMIF — une chance réelle.

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Our little Juliette is affected by a genetic disease so rare that only a few hundred families worldwide are living through what we are experiencing. A mutation in the NEXMIF gene, also known as XLID98/KIAA2022/KIDLIA, has profoundly disrupted her development, her daily life, and ours.

Every day, Juliette faces challenges that most adults will never encounter, namely extremely difficult-to-control epileptic seizures, the burden of taking many medications with disruptive side effects, severe developmental delays, and neurological, sensory, and cognitive difficulties… and yet, she continues to move forward with a strength and gentleness that both breaks our hearts and inspires us.

Juliette is a smile that lights up every room. She is a little girl who fights, who learns at her own pace, and who shows us what courage and resilience truly mean.

We are reaching out to ask for your help in supporting scientific research on rare neurological and genetic diseases. NEXMIF syndrome is so rare that research depends almost entirely on the families affected by it, and there are very few of us. Without funding, there can be no progress. Without progress, there can be no hope for treatment.

And yet, hope does exist. University researchers are already working on promising avenues, including gene therapy, which could one day correct the very cause of this disease — and many others. But to continue, they need us. They need you.

Our family is involved with the XLID98 Foundation to help find solutions and fund research. We regularly speak with researchers dedicated to NEXMIF and other rare diseases. They have the ideas, the expertise, the animal models, and the determination.

What is missing are the resources needed to go further. One hundred percent of the donations from this fundraiser will go directly to the foundation dedicated to NEXMIF syndrome to fund scientific research and accelerate the development of treatments.

Your contribution, no matter how small, can become a spark. A spark that helps science move forward. A spark that gives hope to Juliette and to all the children affected by this disease.

We should never have to ask for help to save our children’s future. But today, we are.

With humility.

With hope.

With all the love we have for Juliette.

Thank you, from the bottom of our hearts, for supporting our daughter.

Thank you for believing with us that a gentler future is possible.

Thank you for helping us give Juliette — and all children affected by NEXMIF — a real chance.