Nicola è un bambino di due anni e mezzo con un sorriso che illumina anche i giorni più difficili. Un sorriso che racconta forza, voglia di vivere e una determinazione che va ben oltre la sua età. Ma dietro quel sorriso c’è una battaglia quotidiana che Nicola combatte sin dalla nascita.

Nicola è nato con una malattia genetica rara, la Sindrome di Cohen, una patologia che conta appena 200 casi diagnosticati in tutto il mondo, di cui solo 14 in Italia. Una diagnosi che ha cambiato per sempre la nostra vita, ma che non ha mai spento la speranza.

Fin dai primi mesi, la sindrome si è manifestata con gravi difficoltà visive, neuromotorie e di sviluppo. Nicola ha problemi ad alimentarsi, non ha ancora sviluppato il linguaggio e affronta continue e aggressive infezioni alle vie aeree a causa della neutropenia, una condizione che indebolisce le sue difese immunitarie.

Alla nascita gli è stata diagnosticata una distrofia dei muscoli oculari associata a una ptosi palpebrale severa all’occhio sinistro. Nonostante la sua tenerissima età, Nicola ha già affrontato tre ricoveri ospedalieri e due delicati interventi chirurgici all'occhio presso il Policlinico Gemelli di Roma. Ogni intervento è stato una prova durissima, ma anche un passo avanti nella speranza di migliorare la sua vista e la sua qualità di vita.

Oggi Nicola non cammina ancora autonomamente, non parla e non riesce a mangiare da solo. Le tappe evolutive tipiche della sua età non sono state ancora raggiunte, ma ogni piccolo progresso è una conquista immensa.

A gennaio Nicola dovrà affrontare un intervento chirurgico fondamentale alla palpebra, un’operazione complessa che verrà eseguita a Malaga, presso la clinica del Dottor Medel, pioniere della tecnica innovativa “frontal flap”. Il costo dell’intervento è di 7.200 euro. Prima di questo, porteremo Nicola anche a Barcellona, da una specialista, per valutare ulteriori possibilità di intervento sullo strabismo e sulla distrofia dell’occhio sinistro.

Nel frattempo, la nostra quotidianità è fatta di terapie, impegno e dedizione costante. Nicola segue otto sedute a settimana tra:

* fisioterapia neuromotoria

* logopedia

* psicomotricità

* pet therapy

* attività in piscina

A queste si aggiunge il supporto a domicilio di un’educatrice dedicata, fondamentale perché Nicola ha bisogno di protezione, stimoli continui e attenzione costante. Gran parte di queste terapie è privata, per un costo mensile che supera i 3.000 euro.

La strada davanti a noi è ancora lunga e in salita. Ci sono giorni di paura, stanchezza e incertezza. Ma ogni volta che Nicola ci guarda e sorride, capiamo che non possiamo arrenderci.

La ricerca scientifica è oggi la nostra più grande ancora di salvezza, soprattutto per contrastare la retinopatia degenerativa, uno degli aspetti più crudeli di questa sindrome. Sostenere la ricerca significa dare speranza non solo a Nicola, ma anche agli altri bambini e alle famiglie che convivono con questa rara e difficile malattia.

Il vostro aiuto può fare la differenza.

Può significare una terapia in più, un intervento possibile, un passo avanti verso un futuro più dignitoso e sereno.

Grazie per ogni centesimo, per ogni condivisione, per ogni pensiero che dedicherete al nostro piccolo grande guerriero.

Aiutandoci, aiuterete Nicola a continuare a lottare.

A vedere meglio.

A crescere.

A vivere una vita il più normale possibile.

Grazie, dal profondo del nostro cuore.

Federica, Stefan e Nicola

Nicola is a two-and-a-half-year-old child with a smile that lights up even the darkest days. A smile that speaks of strength, a love for life, and a determination far beyond his young age. But behind that smile lies a daily battle that Nicola has been fighting since the day he was born.

Nicola was born with a rare genetic condition, Cohen Syndrome, a disease with only 200 diagnosed cases worldwide, including just 14 in Italy. A diagnosis that changed our lives forever, but one that never took away our hope.

From his earliest months, the syndrome manifested itself through severe visual, neuromotor, and developmental difficulties. Nicola struggles with feeding, has not yet developed speech, and suffers from frequent and aggressive respiratory infections due to neutropenia, a condition that weakens his immune system.

At birth, Nicola was diagnosed with ocular muscle dystrophy along with severe ptosis of the left eyelid. Despite his very young age, he has already endured three hospitalizations and two delicate eye surgeries at the Gemelli Hospital in Rome. Each procedure has been an enormous challenge, but also a step forward in the hope of improving his vision and quality of life.

Today, Nicola cannot yet walk independently, does not speak, and is unable to eat on his own. The developmental milestones typical for his age have not yet been reached, but every small achievement represents an immense victory.

In January, Nicola will face a crucial eyelid surgery, a complex operation scheduled to take place in Malaga, at the clinic of Dr. Medel, a pioneer of the innovative “frontal flap” technique. The cost of this surgery is €7,200. Prior to the operation, we will take Nicola to Barcelona to consult with a specialist in order to assess what further options may be available to address the strabismus and dystrophy of his left eye.

Meanwhile, our daily life revolves around constant care, therapy, and dedication. Nicola undergoes eight therapy sessions per week, including:

* neuromotor physiotherapy

* speech therapy

* psychomotor therapy

* pet therapy

* swimming therapy

In addition, Nicola receives at-home support from a dedicated educator, which is essential as he requires protection, continuous stimulation, and individualized attention. Most of these therapies are provided privately, resulting in a monthly cost exceeding €3,000.

The road ahead of us is still long and steep. There are days filled with fear, exhaustion, and uncertainty. But every time Nicola looks at us and smiles, we are reminded that giving up is not an option.

Today, scientific research is our greatest source of hope, especially research aimed at fighting degenerative retinopathy, one of the most devastating aspects of this syndrome. Supporting research means offering hope not only to Nicola, but also to other children and families living with this rare and challenging condition.

Your help can truly make a difference.

It can mean one more therapy session, a life-changing surgery, or a step closer to a future filled with dignity and possibility.

Thank you for every cent, for every share, for every thought you will dedicate to our little great warrior.

By supporting us, you help Nicola continue to fight.

To see better.

To grow.

To live the most normal life possible.

Thank you, from the bottom of our hearts.

Federica, Stefan and Nicola