Ciao, sono Oscar e mia figlia Chiara è affetta da questa mutazione genetica. Oggi Chiara ha 26 anni e la diagnosi l'abbiamo avuta solo nel 2021 quando era una dei 18 casi riconosciuti al mondo. Da allora, potendo definire da subito la diagnosi, sono decine di neonati affetti da questa sindrome e dalle sue varianti. Nonostante il percorso di vita di mia figlia non mi da addito ad illusioni mi è stato chiesto di sostenere un borsa di studio di ricerca e su questo voglio e cerco di fare la mia parte per contribuire a far si che bambini affetti da questi disturbi e loro famiglie possano vivere nella speranza che solo la ricerca può garantire... e spero che il luminoso sorriso di Chiara vi stimoli a dare il vostro contributo. Grazie