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HISTORIA DE SANTY

La historia de la enfermedad de mi hijo comenzó en el año 2021. Hasta entonces, él era un niño completamente sano, lleno de energía y vitalidad. Sin embargo, comenzamos a notar cambios en su forma de caminar y ciertos movimientos extraños que nos preocuparon. Como cualquier padre, decidimos actuar de inmediato y acudimos a médicos particulares. En un inicio, los diagnósticos fueron confusos: algunos apuntaban a problemas de pie plano, otros incluso mencionaron la posibilidad de un derrame cerebral.

Al no encontrar respuestas claras, decidimos acudir a neurólogos, pero los estudios no mostraban nada concluyente. Nos dijeron que posiblemente se trataba de una enfermedad rara, pero sin un diagnóstico concreto, era imposible establecer un tratamiento adecuado.

Nuestra búsqueda nos llevó a Teletón Pachuca, donde por fin decidieron realizar estudios más especializados, incluyendo pruebas genéticas. Fue ahí donde recibimos el diagnóstico: distonía muscular tipo 28 relacionada con el gen KMT2B, una condición extremadamente rara. Nos informaron que, hasta ese momento, solo se conocían 8 casos en el mundo, y que lamentablemente no existía un protocolo claro para tratarla.

En busca de más respuestas, continuamos el camino médico y acudimos al Instituto Nacional de Pediatría (INP), donde también realizaron estudios, pero no encontraron antecedentes similares al caso de nuestro hijo, lo que dificultó aún más encontrar un tratamiento adecuado. Pese a los esfuerzos, no hubo mucho avance.

Además, hemos asistido al Hospital Shriners, donde decidieron incluir el caso de nuestro hijo en un programa de investigación para explorar opciones terapéuticas. Sin embargo, dada la complejidad y rareza del diagnóstico, seguimos sin una solución clara.

Fue entonces cuando llegamos con el Dr. Héctor Rubén Martínez, neurólogo especializado en trastornos del movimiento. Él, junto con un grupo de especialistas, ha estado analizando cuidadosamente la situación de Santy, y por primera vez sentimos que hay una esperanza real. Nos han dicho con seguridad que, mediante una cirugía especializada, Santy podría mejorar entre un 40% y hasta un 90% en su calidad de vida.

Esta cirugía se conoce como Estimulación Cerebral Profunda, una intervención altamente especializada que podría cambiar por completo el curso de su enfermedad. Sin embargo, tiene un costo elevado de 1,500,000 pesos mexicanos, una cantidad que representa un gran reto para nuestra familia.

Este camino ha sido largo, lleno de incertidumbre, visitas médicas y pruebas difíciles. Sin embargo, seguimos adelante con fe, aferrados a la esperanza de que nuestro hijo pueda tener una mejor calidad de vida. Cada paso que damos lo hacemos con amor, con la convicción de que todo esfuerzo vale la pena por su bienestar.