Diagnose PNPT1

Update 08.2024

Bericht Tirol Heute

https://on.orf.at/video/14238060/15697320/unleistbare-pflege-fuer-schwerkranke-kinder

Ich möchte mich kurz vorstellen und euch einiges über meine bisherige Geschichte erzählen.

Mein Name ist I. und ich bin nun schon fast 2 Jahre alt. Schon bald nach meiner Geburt haben meine Eltern bemerkt, dass mit mir etwas nicht in Ordnung ist. Ich habe nicht gelacht, mich nie gedreht, nichts mit meinen Augen anvisiert und sehr viel geweint.

Anfangs haben die Ärzte mich als „Schrei-Baby“ bezeichnet, doch meine Eltern haben nicht locker gelassen. Als ich 1 Jahr alt war kam dann die Diagnose: PNPT1 – Mitochondriopathie.

Das ist ein Gendefekt, der eine zu geringe Energiebereitstellung für meinen Körper zur Folge hat. Laut Medizin habe ich keine hohe Lebenserwartung und werde nur ca. 5 Jahre alt.

Auf meine Eltern kommen immer wieder enorme Kosten zu, da ich selbstständig kaum etwas kann und immer wieder Hilfe benötige (unzählige verschiedene Therapien,

Hauskrankenpflege, Hilfsmittel wie Stühle, Kinderwagen, …).

Da es bei mir leider zu keinen Verbesserungen durch Therapien etc. kommt, bleibt die finanzielle Hilfe von unterschiedlichen Institutionen leider oft aus – „weil es ja eh nichts bringt“. Mamas Freunde wollen jetzt die Initiative ergreifen und sich für uns einsetzen.

Danke im Voraus für eure Unterstützung und Großzügigkeit, wir freuen uns über jeden Beitrag!

Das Geld kommt zu 100% der Familie Bernardi zugute.