Sofia, mia figlia,la nostra bellissima figlia è purtroppo affetta da una malattia genetica neurodegenerativa estremamente rara e aggressiva...la gangliosidosi gm1.

Non è facile per noi pronunciare questa diagnosi, abbiamo provato a negarla più volte perché

Purtroppo accettarla vuol dire essere consapevoli che ad oggi per Sofia, e per chi come lei riceve questa maledetta diagnosi, non c'è cura.

Vuol dire essere consapevoli che ogni giorno potrebbe portarsi via qualcosa di tua figlia..il suo sorriso, un gesto, uno sguardo ma anche la capacità di deglutire, muoversi e respirare...vuol dire che ogni mattina ci si ritrova a controllare se Sofia è la stessa della sera prima o se ha perso qualcosa.

La sua, la loro, unica possibilità risiede nella ricerca, ed è per questo che abbiamo pensato ad una raccolta fondi i cui introiti saranno interamente devoluti a una delle pochissime ricerche attive a riguardo, quella promossa dalla Telethon e dalla dottoressa Poletti.

Invito chi può a donare, anche simbolicamente qualcosa,e chi non può a condividere questo messaggio.

Nessuno dovrebbe vivere ciò che sta vivendo Sofia.

Nessuno dovrebbe vivere ciò che stiamo vivendo noi.

Grazie..

Anna, Michele e la piccola Sofia ♥️

Sofia, my daughter—our beautiful daughter—is unfortunately affected by GM1 gangliosidosis, an extremely rare and aggressive neurodegenerative genetic disease.

It’s not easy for us to pronounce this diagnosis; we denied it many times: accepting this means being aware that, today, for Sofia and for those who receive this terrible diagnosis, there is no cure.

Every day this disease could take something away from your child… her smile, a gesture, a glance, but also the ability to swallow, to move, and to breathe.

Every morning you find yourself checking whether Sofia is the same baby as the night before or if she has lost something.

Her—their—only chance lies in research, so we have decided to start a fundraising: the sums collected will be entirely donated to one of the very few ongoing research projects on this condition, supported by Telethon and Dr. Poletti.

If you can, donate, even symbolically. If you can't, please share this message.

No one should experience what Sofia is going through.

No one should experience what we are going through.

Thank you.

Anna, Michele and little Sofia

Notre magnifique fille Sofia est malheureusement atteinte d'une maladie génétique neurodégénérative extrêmement rare et agressive... la gangliosidose GM1.

Il n'est pas facile pour nous de prononcer ce diagnostic; nous avons essayé de le nier à plusieurs reprises car l'accepter signifie prendre conscience qu'à ce jour il n'existe aucun traitement pour Sofia et pour ceux qui reçoivent ce maudit diagnostic.

Cela signifie être conscient que chaque jour peut vous enlever quelque chose de votre fille... son sourire, un geste, un regard, ainsi que sa capacité à avaler, bouger et respirer...

Cela signifie que chaque matin, on se retrouve à vérifier si Sofia est la même que la veille au soir ou si elle a perdu quelque chose.

Sa seule chance, leur seule chance, réside dans la recherche. Pour cette raison, nous avons organisé une collecte de fonds dont les recettes seront intégralement reversées à l'une des rares recherches actives dans ce domaine, celle menée par Telethon et le docteur Poletti.

J'invite ceux qui le peuvent à faire un don (même symbolique) et ceux qui ne le peuvent pas à partager ce message.

Personne ne devrait vivre ce que vit Sofia.

Personne ne devrait vivre ce que nous vivons.

Merci beaucoup à tous.

De la part de Michele, Anna et la petite Sofy.

صوفيا، ابنتي، ابنتنا الجميلة، مُصابة – للأسف – بمرضٍ وراثيٍّ عصبيٍّ تنكّسيّ نادرٍ جدًّا وشديدِ الخطورة… وهو داء غانغليوزيد GM1.

لم يكن إعلان هذا التشخيص أمراً سهلاً بالنسبة إلينا؛ فقد حاولنا إنكاره مرارًا، لأن قبوله – للأسف – يعني إدراكَ أنه لا علاج اليوم لصوفيا، ولا لِمن يتلقّى مثل هذا التشخيص الخبيث.

يعني أن تفهم أن كل يوم قد يمرّ قد يسلب من ابنتك شيئًا لا يعود… ابتسامتها، حركةً ما، نظرةً… بل وقد يأخذ منها القدرة على البلع، أو الحركة، أو التنفّس.

يعني أن نستيقظ كلَّ صباح لنتفقد ما إذا كانت صوفيا هي نفسها كما كانت في الليلة السابقة، أم أنها قد فقدت شيئًا جديدًا.

إنّ أملها الوحيد – وأمل كلّ من يعاني مثلها – يكمن في البحث العلمي، ولهذا فكّرنا في إطلاق حملة تبرعات ستُخصَّص عائداتها بالكامل لإحدى القِلّة القليلة من الأبحاث الجارية حول هذا المرض، وهي تلك التي تدعمها مؤسسة “تيليثون” والدكتورة بولِتّي.

أدعو كل من يستطيع إلى التبرع، ولو بمبلغ رمزي، ومن لا يستطيع فليُسهم بمشاركة هذا النداء.

لا ينبغي لأحد أن يعيش ما تعيشه صوفيا.

ولا ينبغي لأحد أن يعيش ما نعيشه نحن.

شكرًا لكم…