Wij zijn de trotse ouders van onze lieve dochter Gloria (20 maanden). Ze vindt het heerlijk om op haar piano te spelen, in boekjes te bladeren en naar Bumba-muziek te luisteren. Wij hebben onlangs ook deelgenomen aan het programma Blind Gekocht waarbij een aangepaste toekomstgerichte woning voor Gloria werd gezocht.

Bij Gloria is het CTNNB1-syndroom vastgesteld. Dit syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening dat wordt veroorzaakt door veranderingen, pathogene varianten of mutaties in het CTNNB1-gen, wat leidt tot ontwikkelingsachterstanden. Gloria heeft ernstige problemen met eten en slapen en vertoont bovendien sterke motorische problemen.

De CTNNB1 Foundation is een wereldwijde, onderzoeksgerichte non- profitorganisatie die zich inzet voor de ontwikkeling van levensveranderende gentherapieën voor kinderen met het CTNNB1-syndroom.

De onderzoeksteams die zich bezighouden met CTNNB1 zijn een klinische studie naar gentherapie gestart, maar hebben dringend geld nodig om deze veelbelovende vooruitgang voort te zetten. We hopen dat de gentherapie de levenskwaliteit van onze dochter in de toekomst kan verbeteren.

Gentherapie is een baanbrekende aanpak die erop gericht is genetische aandoeningen bij de bron aan te pakken door een goed functionerend exemplaar van een ontbrekend of defect gen toe te voegen. Bij het CTNNB1-syndroom ontstaan de belangrijkste problemen in de hersenen, waar het CTNNB1-gen onvoldoende van het eiwit bèta-catenine aanmaakt. Dit eiwit is essentieel voor de ontwikkeling van de hersenen, beweging, leren en communicatie.

URBAGEN is een eenmalige gentherapie die specifiek is ontwikkeld voor het CTNNB1- syndroom. Het maakt gebruik van een veilig, gemodificeerd virus (AAV9) om een gezonde kopie van het CTNNB1-gen rechtstreeks in het vocht rondom de hersenen te brengen. Eenmaal daarbinnen helpt het nieuwe gen de hersenen om meer bèta-catenine aan te maken.

We hopen dat we met gentherapie niet alleen de ziekte kunnen vertragen, maar ook dat de kinderen nieuwe vaardigheden kunnen aanleren, zoals lopen en praten, en bovenal meer zelfstandigheid kunnen bereiken. We hopen dat gezinnen een betere levenskwaliteit zullen kunnen genieten.

Het afgelopen jaar hebben we indrukwekkende mijlpalen bereikt, waaronder de afronding van de preklinische ontwikkeling, het verkrijgen van de status van weesgeneesmiddel (nummer EU/3/25/3101) en de succesvolle goedkeuring van de klinische studie GAIN-CTNNB1 (EU CT- nummer: 2025-522719-40-00) in Slovenië door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA).

Er zijn al twee patiënten behandeld en we hopen er tegen het einde van 2026 nog minstens drie te behandelen. We openen ook nieuwe klinische locaties in Spanje en de VS.

Om ervoor te zorgen dat meer patiënten toegang krijgen tot deze behandeling, hebben we uw steun nodig.

Aangezien wij deze klinische studie financieren en uitvoeren zonder tussenkomst van een farmaceutisch bedrijf of andere investeerder, zijn wij afhankelijk van donaties.

Uw donaties worden rechtstreeks gebruikt voor:

Een video over de eerste patiënt die werd behandeld is hier terug te vinden:

Meer informatie is hier terug te vinden: https://ctnnb1-foundation.org/support-us/