- Š
- E
- P
Filip Duris was born on August 13th 2015 as a healthy boy and there was no indication that he may have a problem. When he was 14 months old and first steps did not come, we visited the doctor and communicated the root cause. We passed initial examinations, blood sampling and the doctor’s suspicions were scary – diagnosis of Muscular dystrophy - M. Duchenn. We’re shocked but we believed the diagnosis would not be confirmed by genetic tests. Unfortunately it was.
It is so difficult and painful to describe our feelings as his parents, when we imagine that the muscles of our beloved son will start to fade away and gradually after 10 years of age he will stop walking. The diagnosis impacts boys only, because their body doesn’t produce protein dystrophin, which role is to protect muscles against the damage. The boys with this kind of diagnosis live approximately 20 years as at that time even the last muscle, the heart, will stop working. It is a very cruel disease that knows no mercy and at the end the result is the death, because there is no therapy at this time. But there is some chance in form of gene therapy, which is currently being tested in USA. It was designed by Dr. Jerry Mendel from Nationwide Children’s Hospital in Columbus, OH and shows very promising result to be approved by FDA (Food and Drug Administration - US government agency) next year.
We live in Slovakia (Brestovany - Horne Lovcice) and in our country there is no certainty this gene therapy will come in the upcoming years, if ever, to our country. And if it will come, there is also no certainty it will be paid by Health insurance company. The situation is about the time, which these boys don’t have that much of, because when they stop walking, they are losing a chance to undergo this gene therapy.
With your support we hope we can collect the necessary amount, to be able to pay the gene therapy for our son Filip. We believe, each of us has his own angel who supports and protects us. You can become Filip’s angel, who will help him to overcome his difficulties and help him not relying on a wheelchair but be able to rely on his own feet.
***
Filipkov boj so svalovou dystrofiou M. Duchenne
Filip sa narodil 13.8.2015, nič nenasvedčovalo tomu, že bude mať problém. Keď dovŕšil 14. mesiacov a prvé krôčky neprichádzali, začali sme problém riešiť s detským neurológom. Absolvovali sme prvé vyšetrenia, odbery krvi a podozrenie lekára znelo hrozivo - Svalová dystrofia Duchenne. Boli sme šokovaní, ale verili sme, že genetické testy toto ochorenie nepotvrdia, no nestalo sa tak. Diagnóza bola stanovená.
Len veľmi ťažko sa dá opísať pocit rodiča, keď si predstaví, že jeho dieťaťu začnú ochabovať svaly a postupne do 10-tich rokov stratí schopnosť chodiť. Na toto genetické ochorenie trpia iba chlapci, pretože sa im v tele nevytvára bielkovina dystrofín, ktorá má za úlohu chrániť svaly pred poškodením. Títo chlapci sa dožívajú približne 20 rokov, keď im vypovedá aj posledný sval v tele a tým je srdce. Je to veľmi kruté ochorenie, ktoré nepozná zľutovanie a končí sa smrťou, keďže ešte neexistuje liečba. Je tu ale nádej v podobe génovej terapie, ktorá sa momentálne testuje v USA a vykazuje veľmi sľubné výsledky a mohla by byť schválená FDA (Food and Drug Administration - US government agency) na budúci rok.
Keďže žijeme na Slovensku, táto liečba sem príde buď za niekoľko rokov alebo ak aj príde, tak ju poisťovne vôbec nebudú preplácať. Ide tu o čas, ktorého títo chlapci majú tak málo, pretože keď už nebudú môcť chodiť, nebudú prístupní na génovú terapiu.
Našou nádejou je pokúsiť sa pre Filipka túto sumu aj s vašou láskavou pomocou vyzbierať. Veríme, že každý človek na tomto svete má svojho anjela, ktorý ho sprevádza a chráni. Vy sa môžete stať pre Filipka anjelom, ktorý mu pomôže prekonať ťažkosti a prispeje k tomu, že nebude odkázaný na invalidný vozík, ale budú ho nosiť jeho vlastné nožičky.
Photos of an excercise with my dad / Fotky z cvičenia s mojím tatom :
Filip walking up the stairs - video
Photo´s of a rehabilitation - I do my best
It is so difficult and painful to describe our feelings as his parents, when we imagine that the muscles of our beloved son will start to fade away and gradually after 10 years of age he will stop walking. The diagnosis impacts boys only, because their body doesn’t produce protein dystrophin, which role is to protect muscles against the damage. The boys with this kind of diagnosis live approximately 20 years as at that time even the last muscle, the heart, will stop working. It is a very cruel disease that knows no mercy and at the end the result is the death, because there is no therapy at this time. But there is some chance in form of gene therapy, which is currently being tested in USA. It was designed by Dr. Jerry Mendel from Nationwide Children’s Hospital in Columbus, OH and shows very promising result to be approved by FDA (Food and Drug Administration - US government agency) next year.
We live in Slovakia (Brestovany - Horne Lovcice) and in our country there is no certainty this gene therapy will come in the upcoming years, if ever, to our country. And if it will come, there is also no certainty it will be paid by Health insurance company. The situation is about the time, which these boys don’t have that much of, because when they stop walking, they are losing a chance to undergo this gene therapy.
With your support we hope we can collect the necessary amount, to be able to pay the gene therapy for our son Filip. We believe, each of us has his own angel who supports and protects us. You can become Filip’s angel, who will help him to overcome his difficulties and help him not relying on a wheelchair but be able to rely on his own feet.
***
Filipkov boj so svalovou dystrofiou M. Duchenne
Filip sa narodil 13.8.2015, nič nenasvedčovalo tomu, že bude mať problém. Keď dovŕšil 14. mesiacov a prvé krôčky neprichádzali, začali sme problém riešiť s detským neurológom. Absolvovali sme prvé vyšetrenia, odbery krvi a podozrenie lekára znelo hrozivo - Svalová dystrofia Duchenne. Boli sme šokovaní, ale verili sme, že genetické testy toto ochorenie nepotvrdia, no nestalo sa tak. Diagnóza bola stanovená.
Len veľmi ťažko sa dá opísať pocit rodiča, keď si predstaví, že jeho dieťaťu začnú ochabovať svaly a postupne do 10-tich rokov stratí schopnosť chodiť. Na toto genetické ochorenie trpia iba chlapci, pretože sa im v tele nevytvára bielkovina dystrofín, ktorá má za úlohu chrániť svaly pred poškodením. Títo chlapci sa dožívajú približne 20 rokov, keď im vypovedá aj posledný sval v tele a tým je srdce. Je to veľmi kruté ochorenie, ktoré nepozná zľutovanie a končí sa smrťou, keďže ešte neexistuje liečba. Je tu ale nádej v podobe génovej terapie, ktorá sa momentálne testuje v USA a vykazuje veľmi sľubné výsledky a mohla by byť schválená FDA (Food and Drug Administration - US government agency) na budúci rok.
Keďže žijeme na Slovensku, táto liečba sem príde buď za niekoľko rokov alebo ak aj príde, tak ju poisťovne vôbec nebudú preplácať. Ide tu o čas, ktorého títo chlapci majú tak málo, pretože keď už nebudú môcť chodiť, nebudú prístupní na génovú terapiu.
Našou nádejou je pokúsiť sa pre Filipka túto sumu aj s vašou láskavou pomocou vyzbierať. Veríme, že každý človek na tomto svete má svojho anjela, ktorý ho sprevádza a chráni. Vy sa môžete stať pre Filipka anjelom, ktorý mu pomôže prekonať ťažkosti a prispeje k tomu, že nebude odkázaný na invalidný vozík, ale budú ho nosiť jeho vlastné nožičky.
Photos of an excercise with my dad / Fotky z cvičenia s mojím tatom :
Filip walking up the stairs - video
Photo´s of a rehabilitation - I do my best