Carls Kampf gegen Muskeldystrophie

Carl Josef (14) hat eine unheilbare Erbkrankheit. Er leidet an einem der häufigsten muskulären Gendefekte im Kindesalter, der Muskeldystrophie des Typs Duchenne (DMD).

Die häufigste Ursache für eine Muskeldystrophie im Jugendalter ist ein genetisch bedingtes Fehlen oder eine Funktionsänderung des Eiweißes Dystrophin.

DMD manifestiert sich in der frühen Kindheit und führt rasch zu Muskelschwäche, Atrophie der Muskulatur, Rollstuhlpflicht und endet meist im jungen Erwachsenenalter tödlich.

Diesem Wissen begegnet Carl mit den stärksten Waffen, die es gibt: Lebensfreude und Humor.
Genau mit diesem Humor und den Witzen über seine Krankheit mischt er zurzeit die deutsche Comedyszene auf.
https://www.youtube.com/watch?v=ks1CC9HBqSE&fbclid=IwAR3rdHeXpis4INqOOy6E619OC3fpcL3d2hLdrJMyCot39zZjAVPipSABgCQ

Er tut dies zum einen, weil es ihm unheimlich Spaß macht und zum anderen, weil er dadurch die Krankheit stärker in die Öffentlichkeit bringen kann.

DMD ist bislang noch nicht heilbar, doch es gibt sehr viele hoffnungsvolle und vielversprechende Entwicklungen und Forschungen. Zu den vielversprechendsten zählen das sogenannte Exonskipping oder das neue Geneditierungs-Tool CRISPR. Mit letzterem ist es erstmals in der Menschheitsgeschichte möglich, vererbbare Krankheiten zielgerichtet zu heilen.

Eine sehr gute Seite um sich über den aktuellen Forschungsstand zu informieren ist
https://musculardystrophynews.com

Es gibt bereits erste Medikamente auf dem Markt, allerdings richten sich diese leider vorerst nur an die häufigeren Mutationen im Dystrophin-Gen, namentlich die Exone 43, 51 und 53. Carl leidet an einer Mutation (Deletion) im Exon 1, wodurch es zu einem Frameshift im Leseraster des Proteins kommt. Mit dem Medikament SRP-9001 von Sarepta ist ein Medikament in der Entwicklung, das sich an sämtliche Mutationen im Dystrophin-Gen richtet. Dessen Entwicklung und die angeschlossenen Zulassungsprozesse würden wir mit dem Geld aus dieser Kampagne gerne beschleunigen.
Auch möchten wir mit der entstehenden Öffentlichkeit die Gelegenheit nutzen die Chancen und potentiell lebensrettenden Seiten von Gentherapien als solche in ein neues, positiveres Licht zu rücken.

Wir bedanken uns bei allen Unterstützern im Voraus auf das Allerherzlichste und hoffen, dass Carl sich weiterhin von nichts aufhalten lassen wird....irgendwann nicht mal mehr von Bordsteinen!

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