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Queridos amigos,
Les escribe la familia Geraldo Dziomkina.
Hace un año, a nuestra hija le diagnosticaron una enfermedad mortal: atrofia muscular espinal tipo 1 (AME). Este tipo de AME es una de las enfermedades genéticas más comunes que causan mortalidad infantil. Sin tratamiento, estos niños generalmente no viven más allá de los 2 años. Es un milagro que Emilia esté viva, ya que nació sin acceso a tratamiento.
¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?
La atrofia muscular espinal pertenece a un grupo de enfermedades genéticas que dañan y matan las neuronas motoras. Estas son un tipo de células nerviosas situadas entre la médula espinal y la parte inferior del cerebro, y son responsables de controlar los movimientos de brazos, piernas, rostro, pecho, garganta y lengua.
A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse. Este daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar la capacidad para hablar, caminar, tragar y respirar. Sin tratamiento, a los 6 meses, los niños dependen de una traqueostomía y alimentación intravenosa para sobrevivir.
Nuestra historia
El embarazo de Polina transcurrió sin complicaciones. Ella asistió a todas las revisiones programadas y se realizó todos los análisis indicados por su médico. Emilia nació de parto natural a las 39 semanas y, en su primera evaluación, obtuvo una puntuación de 8 en la escala de Apgar.
Al regresar a casa del hospital, Polina y Guillermo comenzaron su vida como padres llenos de felicidad, sin notar ningún síntoma preocupante, ya que Emilia era su primera hija.
Semanas más tarde, Emilia ingresaría de emergencia, debido a su notable debilidad. En una de las revisiones médicas, el pediatra detectó un tono muscular bajo y sugirió hacer una prueba genética. Unos días después, la vida de nuestra familia cambió para siempre. El diagnóstico se confirmó, y Emilia se convertiría en un caso de estudio para el ensayo clínico Devote en Barcelona.
Aunque logramos lo más importante, que es que Emilia tenga un tratamiento que le salva la vida, nuestra familia ha enfrentado grandes desafíos. Actualmente, seguimos viviendo en España de manera ilegal, sin permiso de trabajo. Además, cuidar de Emilia requiere atención especial: visitas frecuentes al médico, fisioterapia diaria en casa y en centros especializados, y la necesidad constante de llevarla en brazos. Todo esto se complica aún más por la falta de apoyo familiar, ya que nuestras familias viven en otros países.
A pesar de todo, intentamos no perder la esperanza y resolver los problemas paso a paso. A Emilia ya le han aprobado la residencia, y nuestras solicitudes están en proceso; es solo cuestión de burocracia y tiempo. En octubre, Emilia empezará a asistir a una guardería donde recibirá asistencia especial. Esto nos dará más tiempo y, con ello, más oportunidades.
¿Cuál es el tratamiento actual de Emilia?
En su primer año de vida, Emilia participó en un ensayo clínico del medicamento Spinraza, llamado "DEVOTE". El objetivo de este ensayo es demostrar la eficacia y seguridad de una dosis mayor del fármaco. Aquí les dejamos un enlace si desean saber más sobre el ensayo.
Durante los próximos 5 años, participará en otro ensayo llamado "ONWARD", que también investiga la eficacia de una dosis más alta. Ambos ensayos están patrocinados por la compañía Biogen, fabricante de Spinraza.
El tratamiento de Emilia ha mostrado resultados excelentes: sus progresos en el primer año de pruebas han sido de los mejores. Incluso los médicos están sorprendidos, ya que no esperaban ver tales avances, considerando su estado al momento de la primera inyección. Nuestra responsabilidad como padres es ayudarla a desarrollar sus músculos y movimientos a través de la fisioterapia.
El apoyo del Ayuntamiento de Barcelona
Emilia forma parte del sistema de salud de Barcelona, que realmente nos brinda mucha ayuda: fisioterapia dos veces por semana, citas médicas gratuitas con todos los especialistas necesarios y el suministro de herramientas esenciales, como un bipedestador y una silla de ruedas. El acceso a la guardería también es un mérito del Ayuntamiento de Barcelona.
Sin embargo, hay factores que afectan significativamente nuestra situación familiar:
1. El costo de las herramientas no está completamente cubierto, y hay muchos otros gastos derivados del diagnóstico de Emilia.
2. Nuestro estatus legal y la falta de vida laboral en España no nos permiten recibir ayuda económica adicional del estado
3. El estado garantiza que Emilia tenga lo mínimo necesario para su desarrollo, lo cual valoramos enormemente. Sin embargo, entendemos que para lograr mejores resultados, necesitamos más recursos.
¿Por qué estamos organizando una campaña de recaudación de fondos?
Los niños que sobreviven a AME tipo 1 son un fenómeno relativamente nuevo en la ciencia. Los ensayos revelan nuevas técnicas y disciplinas que aún no han sido integradas en la Seguridad Social. Además, hay largos períodos de vacaciones que dejan a Emilia sin actividades supervisadas por profesionales durante semanas.
Por ello, existen programas de fisioterapia especializados en AME que solo están disponibles en el sector privado. Estas son recomendaciones médicas que no se encuentran en el sistema de salud público, pero que son fundamentales en nuestro camino para ver a Emilia caminar algún día.
Soñamos con visitar el centro de fisioterapia Centrorie en Madrid, que otras familias nos han recomendado como el mejor en España para niños con AME. La visita incluye 1-2 semanas de fisioterapia intensiva, así como consultas con especialistas relacionados. Lo ideal sería realizar estas sesiones intensivas cada 3 meses.
Además, hay una serie de servicios médicos y productos ortopédicos que no están cubiertos por el seguro social, pero que podrían mejorar significativamente la calidad de vida de Emilia. Por ejemplo, fisioterapia en casa con un especialista, fisioterapia acuática, zapatos ortopédicos y ropa especializada, asientos, etc. Es difícil prever todos los gastos adicionales que podríamos enfrentar, pero hemos intentado calcular un presupuesto para los próximos dos años.
Estaremos eternamente agradecidos por sus donaciones y por ayudarnos a difundir esta campaña. Soñamos con mejorar la vida motora de Emilia y ver sus primeros pasos.