Annis Chance
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Annis Krankheit
Die kleine Wienerin leidet unter AADC-Mangel, einer seltenen genetisch vererbten neurologischen Störung, die die 6-Jährige daran hindert Bewegungen selbstständig bzw. gezielt durchzuführen. Sie kann nicht sitzen, ihren Kopf halten, gehen, stehen oder sprechen. Bewegungsstörungen, wie das unkontrollierte Bewegen von Armen und Beinen oder Spastiken sind sehr schmerzhaft für Anni. Dazu kommen „okulogyre Krisen“ (Blickkrämpfe), die bis zu acht Stunden andauern, Verdauungsstörungen, Stimmungsschwankungen und Schlafstörungen. Jede Tätigkeit muss für Anni übernommen werden, was einen großen pflegerischen und betreuerischen Aufwand bedeutet.
Annis Alltag
Ihre Mama, ausgebildete Diätologin, kümmert sich rund um die Uhr um Anni und versucht sie zu fördern wo es nur geht. Annis Atmung muss nachts und bei Krankheit streng überwacht werden und bei Wachstumsschüben gerät sie oft in lebensbedrohliche Zustände wie Unterzuckerungen. Unterstützt wird sie dabei von Annis Patentante Fanny, einer diplomierten Kinderkrankenschwester. Zu dritt haben sie schon einige große Krisen bewältigt. Nun wollen die beiden Anni eine Chance geben, weitere lebensbedrohliche Zustände zu verhindern und ihre Lebensqualität zu steigern.
Anni ist ein fröhliches, aufmerksames Kind, das so geliebt und akzeptiert wird, wie es ist. Jedoch machen sich mit zunehmenden Alter und Wachstum ihre Einschränkungen immer mehr bemerkbar. Sie zeigt die kognitiven Fähigkeiten und den Willen Neues lernen zu wollen, aber ihre fehlenden körperlichen Funktionen verweigern ihr diese Erfahrungen.
Annis Chance
AADC-Mangel (aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel) beeinträchtigt die Fähigkeit des Gehirns zur Produktion der Neurotransmitter Dopamin und Serotonin. Es gibt derzeit etwa 130 Fälle weltweit. Die Gentherapie im Interventional NeuroTherapy Center (Brodno Hospital, Warschau in Polen) ist eine Hirnoperation, bei der das fehlende Gen in einen bestimmten Bereich des Gehirns eingesetzt wird. Nach dieser einmaligen Gabe fängt der Körper an selbst die fehlenden Neurotransmitter zu produzieren. Sie wurde bereits an mehreren AADC-Kindern erfolgreich durchgeführt, mit einigen unglaublichen lebensverändernden Verbesserungen der Lebensqualität. Die Vernetzung der betroffenen Familien ist einzigartig. Im regen Austausch werden die Erfolge bereits operierter Kinder miteinander geteilt. Kinder, die zuvor noch so immobil waren wie Anni können nun selbstständig sitzen, nach Spielzeug greifen oder sogar stehen und ein paar Schritte gehen.
Anni's Disease
The little Viennese girl suffers from AADC deficiency, a rare genetically inherited neurological disorder that prevents the 6-year-old from performing movements independently or selectively. She cannot sit, hold her head, walk, stand or speak.
Annis Chance
AADC-Mangel (aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel) beeinträchtigt die Fähigkeit des Gehirns zur Produktion der Neurotransmitter Dopamin und Serotonin. Es gibt derzeit etwa 130 Fälle weltweit. Die Gentherapie im Interventional NeuroTherapy Center (Brodno Hospital, Warschau in Polen) ist eine Hirnoperation, bei der das fehlende Gen in einen bestimmten Bereich des Gehirns eingesetzt wird. Nach dieser einmaligen Gabe fängt der Körper an selbst die fehlenden Neurotransmitter zu produzieren. Sie wurde bereits an mehreren AADC-Kindern erfolgreich durchgeführt, mit einigen unglaublichen lebensverändernden Verbesserungen der Lebensqualität. Die Vernetzung der betroffenen Familien ist einzigartig. Im regen Austausch werden die Erfolge bereits operierter Kinder miteinander geteilt. Kinder, die zuvor noch so immobil waren wie Anni können nun selbstständig sitzen, nach Spielzeug greifen oder sogar stehen und ein paar Schritte gehen.
Die Therapiekosten inkl. Vor- und Nachuntersuchungen belaufen sich aktuell auf 64.000 Euro, die die alleinerziehende Mama unmöglich aufbringen kann.
Ziel der Therapie ist es, Anni eine Chance zu geben.
Eine Chance zu lernen.
Eine Chance neue Erfahrungen zu machen.
Eine Chance auf Selbstbestimmung.
Vielen Dank für Ihre Spende!
Alle Informationen zur Gentherapie finden Sie hier: www.aadcresearch.org/gene-therapy-poland
*Für den Fall, dass mehr Spenden erzielt werden als für die Therapie veranschlagt, wird das Geld für die Reisekosten nach Polen und weitere Rehabilitation bzw. Hilfsmittel für Anni aufgebracht.
*Sollte Anni die Gentherapie nicht antreten können, so wird das Geld 1:1 dem AADC-Research Trust gespendet, die AADC-Kinder weltweit unterstützen eine Chance auf Gentherapie zu bekommen: www.aadcresearch.org
*Organisatorin dieser Kampagne ist Stephanie Büchler (Wien), Annis Mutter. Die Spenden werden auf ihr Konto ausbezahlt und bis zur Durchführung der Gentherapie sicher verwahrt.
Ziel der Therapie ist es, Anni eine Chance zu geben.
Eine Chance zu lernen.
Eine Chance neue Erfahrungen zu machen.
Eine Chance auf Selbstbestimmung.
Vielen Dank für Ihre Spende!
Alle Informationen zur Gentherapie finden Sie hier: www.aadcresearch.org/gene-therapy-poland
*Für den Fall, dass mehr Spenden erzielt werden als für die Therapie veranschlagt, wird das Geld für die Reisekosten nach Polen und weitere Rehabilitation bzw. Hilfsmittel für Anni aufgebracht.
*Organisatorin dieser Kampagne ist Stephanie Büchler (Wien), Annis Mutter. Die Spenden werden auf ihr Konto ausbezahlt und bis zur Durchführung der Gentherapie sicher verwahrt.
Anni's Disease
The little Viennese girl suffers from AADC deficiency, a rare genetically inherited neurological disorder that prevents the 6-year-old from performing movements independently or selectively. She cannot sit, hold her head, walk, stand or speak.
Movement disorders such as uncontrolled movement of arms and legs or spasticity are very painful for Anni. In addition there are "oculogyric crises" (eye cramps), which last up to eight hours, digestive disorders, mood swings and sleep disorders. Every activity has to be taken over for Anni, which means a lot of nursing and care.
Anni's everyday life
Anni's everyday life
Her mother, a trained dietician, takes care of Anni around the clock and tries to support her wherever possible. Anni's breathing has to be strictly monitored at night and during illness and during growth spurts she often gets into life-threatening conditions such as hypoglycaemia. She is supported by Annis godmother Fanny, a qualified pediatric nurse. The three of them have already overcome several major crises. Now the two want to give Anni a chance to prevent further life-threatening conditions and improve her quality of life.
Anni is a happy, attentive child who is loved and accepted as she is. However, as she grows and ages, her limitations become more and more apparent. She shows cognitive abilities and the will to learn new things, but her lack of physical functions denies her these experiences.
Anni's Chance
Anni is a happy, attentive child who is loved and accepted as she is. However, as she grows and ages, her limitations become more and more apparent. She shows cognitive abilities and the will to learn new things, but her lack of physical functions denies her these experiences.
Anni's Chance
AADC deficiency (aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency) affects the brain's ability to produce the neurotransmitters dopamine and serotonin. There are currently about 130 cases worldwide. Gene therapy at the Interventional NeuroTherapy Center (Brodno Hospital, Warsaw in Poland) is a brain operation in which the missing gene is inserted into a certain area of the brain. After this one-time administration, the body begins to produce the missing neurotransmitters itself. It has already been successfully performed on several AADC children, with some incredible life-changing improvements in quality of life.
The networking of the affected families is unique. In a lively exchange, the successes of children who have already undergone surgery are shared. Children who were previously as immobile as Anni can now sit, reach for toys or even stand and walk a few steps on their own.
The therapy costs, including pre- and post-operative examinations, currently amount to 64,000 euros, which the single mom cannot possibly afford.
The aim of the therapy is to give Anni a chance.
A chance to learn.
A chance to make new experiences.
A chance for self-determination.
Thank you very much for your donation!
Further informations regarding gene therapy: www.aadcresearch.org/gene-therapy-poland
*In the event that more donations are received than budgeted for therapy, the money will be used to cover the cost of travel to Poland and further rehabilitation or aids for Anni.
*If Anni should not be able to start the gene therapy, the money will be donated 1:1 to the AADC-Research Trust, which supports AADC children worldwide to get a chance for gene therapy: www.aadcresearch.org
*Organizer of this campaign is Stephanie Büchler (Vienna), Annis mother.
The networking of the affected families is unique. In a lively exchange, the successes of children who have already undergone surgery are shared. Children who were previously as immobile as Anni can now sit, reach for toys or even stand and walk a few steps on their own.
The therapy costs, including pre- and post-operative examinations, currently amount to 64,000 euros, which the single mom cannot possibly afford.
The aim of the therapy is to give Anni a chance.
A chance to learn.
A chance to make new experiences.
A chance for self-determination.
Thank you very much for your donation!
Further informations regarding gene therapy: www.aadcresearch.org/gene-therapy-poland
*In the event that more donations are received than budgeted for therapy, the money will be used to cover the cost of travel to Poland and further rehabilitation or aids for Anni.
*If Anni should not be able to start the gene therapy, the money will be donated 1:1 to the AADC-Research Trust, which supports AADC children worldwide to get a chance for gene therapy: www.aadcresearch.org
*Organizer of this campaign is Stephanie Büchler (Vienna), Annis mother.
Organizer
Stephanie Bchler
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