Amélias Development and Rehabilitation

[PT] A Amélia foi diagnosticada com um distúrbio de neurodesenvolvimento causado por uma mutação no gene CHAMP1. Trata-se de uma condição extremamente rara — no momento do seu diagnóstico, a Amélia era uma em 160 crianças no mundo com esta mutação. Atualmente, o gene CHAMP1 está a ser estudado por diversos investigadores associados à Champ1 Research Foundation, mas ainda não existe cura. A única intervenção disponível são as terapias, essenciais para promover a sua autonomia e desenvolvimento. Graças a um trabalho contínuo e a muito esforço, a Amélia tem feito progressos incríveis. No entanto, queremos ir mais longe. Introduzimos recentemente os intensivos de Dynamic Movement Intervention, que têm tido um impacto extraordinário na sua evolução motora — em apenas duas semanas, os resultados foram impressionantes! O nosso objetivo agora é conseguir repetir este programa intensivo em abril, regressando a Madrid (Centro Napsis) por três semanas, e, ao mesmo tempo, reforçar as terapias em Lisboa, garantindo que a Amélia recebe o acompanhamento diário que tanto precisa. Queremos dar-lhe todas as oportunidades possíveis dentro da janela ideal de neuroplasticidade, para que possa alcançar o seu máximo potencial. Para isso, precisamos da vossa ajuda. A angariação de fundos é fundamental, não só para cobrir os custos das terapias da Amélia, mas também para apoiar as equipas de investigação que trabalham para encontrar respostas para todas as famílias CHAMP1, que, como nós, procuram um futuro mais promissor para os seus filhos. - Custos do intensivo em Madrid: 1.500€ (idealmente, deve ser repetido 3 a 4 vezes por ano). - Custos das terapias em Lisboa: 65€/sessão (o recomendado seria ter sessões diárias). Cada contributo faz a diferença. Juntos, podemos ajudar a Amélia a dar mais passos em direção ao seu maior potencial.

[EN] Amelia is diagnosed with a neurodevelopmental disorder caused by a mutation in the CHAMP1 gene. This is an extremely rare mutation, at the time of her diagnosis she was 1 of approximately 160 children in the world. The gene is currently being investigated by numerous researchers associated with the Champ1 Research Foundation. It is not a curable disorder and the only current intervention are therapies to improve their autonomy and development. It has been with great effort that the approach Amelia has had so far has allowed her to progress at a steady pace, however we have recently resorted to Dynamic Movement Interventionintensives in Madrid to promote her motor skills with impressive results after just two weeks. We would like to be able to not only repeat the intensive program in April, having to return to Madrid (Centro Napsis) for three weeks, but also reinforce her approach in Lisbon by increasing her therapies. We hope to ensure we can provide Amelia with all the chances to maximise her potential during optimal neuroplasticity and guarantee she’s as capable and autonomous as possible. Fundraising is not only vital for Amelia’s own development but for the research teams to continue their investigation so that all Champ1 families can obtain more answers about heir children’s condition.