Ayuda a Justine a enfrentar sus enfermedades raras

Hola a todos, os escribo para contaros las últimas novedades sobre la situación de mi pareja. Por fin hemos podido viajar a Barcelona para realizar diversas pruebas junto a una cita médica con el Doctor Gilete, un especialista en neurocirugía que nos había sido recomendado por otros pacientes con su misma condición y también por su vascular de Málaga. Allí nos dieron diagnósticos nuevos. Justine tiene dos problemas graves que afectan a su médula espinal y a su columna vertebral. Se trata de la médula anclada oculta y la inestabilidad cráneo-cervical, dos trastornos que requieren de una intervención quirúrgica compleja y delicada.

La médula anclada oculta es una anomalía que hace que la médula espinal quede adherida al tejido óseo o a la piel de la zona lumbar, impidiendo que se deslice libremente dentro del canal vertebral. Esto provoca una tensión excesiva en la médula, que se traduce en una serie de síntomas muy dolorosos y discapacitantes, como:

Dolores intensos en la espalda, las piernas los pies, Entumecimiento y pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores

Deformidades en los dedos de los pies, los pies y los tobillos

Dificultad para caminar y mantener el equilibrio, Incontinencia urinaria y fecal

Estreñimiento crónico

Infecciones frecuentes del tracto urinario… Etc

La única solución para este problema es liberar la médula espinal de las adherencias que la aprisionan, mediante una cirugía llamada desanclaje medular. Esta operación consiste en hacer una incisión en la zona lumbar y separar cuidadosamente la médula de los tejidos que la rodean. De esta forma, se restaura el movimiento normal de la médula dentro del canal vertebral y se alivia la tensión que sufre. La cirugía de desanclaje medular tiene un pequeño porcentaje de éxito en mejorar los síntomas, pero es imprescindible hacerla para evitar que su situación empeore hasta el punto de quedar postrada en una cama.

Sin embargo, esta cirugía tiene un gran inconveniente: puede agravar el otro problema, la inestabilidad cráneo-cervical. Este trastorno se debe a que las articulaciones que unen el cráneo con las primeras vértebras cervicales están debilitadas o dañadas, lo que provoca un desplazamiento anormal del cráneo sobre la columna. Esto comprime el tronco cerebral y la médula espinal superior, causando una serie de síntomas neurológicos muy severos, como:

- Cefaleas occipitales (dolor de cabeza en la parte posterior del cráneo)

- Fotofobia (sensibilidad excesiva a la luz)

- Náuseas y vómitos

- Fatiga crónica

- Disnea (dificultad para respirar)

- Signo de Lhermitte (sensación eléctrica que recorre la columna al flexionar el cuello)

- Disfagia (dificultad para tragar)

- Vértigo y mareos

- Tinnitus (zumbido o pitido en los oídos)

- Visión doble o borrosa

- ... Etc

Todos estos síntomas se ven acentuados por cualquier movimiento o esfuerzo que haga, como toser, estornudar, ir al baño, etc. La única forma de corregir este problema es mediante una cirugía llamada fusión cráneo-cervical, que consiste en fijar el cráneo con las primeras vértebras cervicales mediante tornillos y placas metálicas, en el caso de Justine la fusión se haría hasta la cuarta o quinta vértebra. De esta forma, se evita el desplazamiento del cráneo y se protege el tronco cerebral y la médula espinal superior. La cirugía de fusión cráneo-cervical tiene un alto riesgo de complicaciones por eso es muy arriesgada y compleja.

Como podéis imaginar, nos encontramos ante un dilema muy difícil: si operan la médula anclada, puede empeorar su inestabilidad cráneo-cervical: si no se opera, el empeoramiento de estos síntomas puede llevar a lesiones irreversibles. Además, hay que tener en cuenta los diagnósticos vasculares que padece y su enfermedad genética que también limitan gravemente su calidad de vida. Lo que hace que, en cualquier cirugía, sea más propensa a sufrir complicaciones, infecciones y rechazos.

Síndrome de May-Thurner la sangre proveniente del costado izquierdo de la pelvis no puede fluir lo suficientemente bien a través de la vena ilíaca izquierda hacia la vena cava inferior. La vena ilíaca izquierda común (vena iliaca communis sinistra) es comprimida con mayor o menor intensidad entre el promontorio y la arteria ilíaca común derecha (arteria iliaca communis dextra).

El síndrome de congestión pélvica tiene su origen en un estancamiento de la sangre venosa en la pelvis, sobre todo en la llamada pequeña pelvis. Ello se puede deber a dos razones.En el caso más sencillo las venas que derivan la sangre desde la pelvis hacia la vena cava inferior son demasiado estrechas, son comprimidas o se encuentran obturadas. Además se puede desviar sangre de la vena renal izquierda hacia los órganos de la pelvis (véase síndrome del cascanueces) y después contribuir a la sobrecarga de las venas de la pelvis.

Dunbar/ síndrome de AMS/ síndrome del ligamento arcuato. Este síndrome de compresión vascular solo es superado por el fenómeno del cascanueces en términos de frecuencia. Compresión tronco celíaco.

Neuralgia pudenda es el término médico para el dolor en el territorio del nervio pudendo. El nervio pudendo va desde la columna vertebral hacia el hueso sacro y luego se curva anteriormente hacia la región alrededor del ano, la vulva, abarcando el orificio de la vagina y la uretra, así como el clítoris, los labios mayores y menores y el escroto. /pene respectivamente. El dolor en esta región está provocando importantes molestias y un deterioro de la calidad de vida.

Neuropatía de pequeñas fibras es una enfermedad que afecta al sistema nervioso periférico, causando dolor neuropático crónico y alteraciones del sistema nervioso autónomo. Puede ser causada por varios factores, incluyendo trastornos metabólicos, infecciones, enfermedades autoinmunes, entre otros. El diagnóstico se realiza a través de pruebas como la biopsia cutánea y el Termotest. El Termotest es una prueba diagnóstica psicofísica que cuantifica la sensibilidad.

Neuropatía óptica bilateral es una condición que afecta a ambos nervios ópticos, causando problemas como la pérdida de visión y el dolor ocular. Puede ser causada por enfermedades autoinmunes, infecciones, ciertos medicamentos y deficiencia de vitamina B12

Síndrome de Ehlers Danlos - Enfermedad genética. Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los tejidos conectivos, especialmente la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Los individuos con EDS suelen tener piel frágil y elástica, y articulaciones muy flexibles. Existen al menos 13 tipos de EDS, cada uno causado por diferentes mutaciones genéticas que afectan el colágeno, una proteína esencial para la estructura y fortaleza de la piel, huesos, vasos sanguíneos y órganos internos.

Como veis, estamos ante una situación muy grave y delicada, que requiere de una atención médica especializada y de unos recursos económicos muy elevados. Hasta ahora, hemos podido costear los gastos gracias a la generosidad de familiares, amigos, conocidos y personas anónimas que la han apoyado con sus donaciones. Pero aún nos queda mucho camino por recorrer y necesitamos vuestra ayuda más que nunca. Por eso, os pedimos que sigáis compartiendo nuestra historia, difundiendo nuestra campaña y colaborando con lo que podáis. Cada gesto cuenta y puede marcar la diferencia en su vida.

Muchas gracias por estar ahí y por no dejarnos solos en esta lucha. Os seguiremos informando de todo lo que vaya ocurriendo. Un abrazo muy fuerte.

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo. Se caracteriza por una producción anormal de colágeno, lo que hace que la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y otros tejidos sean frágiles y elásticos. Los síntomas incluyen hiperlaxitud articular, piel elástica y frágil, problemas en las articulaciones, fragilidad vascular y problemas digestivos y cardíacos. El EDS es causado por mutaciones genéticas heredadas y no tiene cura, pero se pueden manejar los síntomas y prevenir complicaciones con fisioterapia, medicamentos y cirugía en casos graves.

Después de vivir toda una vida sin un diagnóstico claro, finalmente, a los 36 años en 2021, me diagnosticaron el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS). Este fue solo el comienzo de un largo camino, ya que posteriormente fui diagnosticada con varias enfermedades raras y extremadamente difíciles de identificar y otras sospechas. Entre ellas se encuentran la inestabilidad cráneo cervical, médula anclada, síndromes compresivos vasculares como el de May-Thurner y el síndrome de cascanueces, así como el síndrome del ligamento arcuato medio, este último diagnosticado en Málaga por el gran especialista y persona Doctor Rodríguez Morata gracias al crowdfundme

La búsqueda de especialistas cualificados se convirtió en un desafío, ya que su número es escaso y la experiencia en estas condiciones es limitada. Además, las pruebas diagnósticas requeridas no son convencionales, lo que significaba que los precios son increíblemente altos. Me encuentro en una encrucijada, necesitando una operación para abordar los síndromes compresivos vasculares, pero primero es necesario evaluar todas las comorbilidades neurológicas asociadas.

Fue entonces cuando llegué a conocer la clínica Teknon en Barcelona y al prestigioso doctor Gilete, un especialista con experiencia en el síndrome de Ehlers-Danlos y sus complicaciones neurológicas. Después de una exhaustiva entrevista telefónica con su asistente personal, entendío mi situación llegando a varias conclusiones, requeriendo una cita presencial y varias pruebas neurológicas complejas.

Aunque el camino aún es desafiante, tengo la esperanza de que un tratamiento adecuado y la intervención quirúrgica puedan aliviar mis síntomas y mejorar mi calidad de vida. El proceso es largo y las dificultades son muchas.

Mi historia es una de perseverancia y búsqueda constante de soluciones. Aunque las enfermedades raras pueden ser un camino difícil, sigo manteniendo la esperanza y confiando en que cada paso que doy me acerca más a la vida.

Gracias por leer mi historia, por no mirar hacia otro lado y brindar tu apoyo.

Didi.