Nora la Sirenetta

Nora è una bambina speciale affetta dalla sindrome di Angelman, una malattia genetica rara che colpisce 1 bambino ogni 15.000.

La Sindrome di Angelman è caratterizzata da ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, linguaggio gravemente compromesso o assente, deficit dell’equilibrio dinamico e movimenti scoordinati (atassia) con tremori agli arti, comportamento tipico caratterizzato da contegno generalmente felice e facilità nella relazione, iperattività motoria, ipereccitabilità con ridotto span attentivo, rari accessi di riso immotivato,

causa crisi epilettiche, insonnia e scialorrea (sbavano copiosamente).

Nora è nata il 5 luglio due anni fa, un bellissimo parto, tutto il reparto la chiamava la mascherina blu, probabilmente causata dai 2 giri di cordone, ma apparentemente nulla faceva sospettare..

all'anno Nora non parlava, non lallava, faceva solo vocalizzi, non gattonava, non si tirava su, non faceva nulla rispetto ai suoi coetanei. Da lì sono iniziate le visite, la neuropsichiatra infantile e ha iniziato subito neuropsicomotricità, ma mamma e papà non accettavano ciò che gli veniva detto "è piccola, bisogna aspettare" e così iniziarono una serie di accertamenti, una risonanza magnetica al cervello, un elettroencefalogramma e una ricerca genetica, il 5 di aprile 2023 si scoprì che Nora era affetta da una malattia genetica rara, la sindrome di Angelman. Grazie alla CAA (comunicazione alternativa aumentativa) la famiglia di Nora sta imparando un metodo alternativo affinché lei possa comunicare.

Le crisi epilettiche purtroppo cancellano tutti i progressi fatti, ma assumendo un farmaco antiepilettico per fortuna è 4 mesi che non le ha, Nora non cammina ancora ma i medici ci dicono che lo farà, grazie alle sedute di Neuoropsicomotricità che ha iniziato a 14 mesi ancora prima di sapere della sua problematica, il suo primi terapisti sono Jordan e Dennis, i suoi fratellini più piccoli.

Il 17 aprile 2024, grazie ai vostri sforzi e all’aiuto che ci avete generosamente offerto, abbiamo finalmente dato vita all’associazione “Nora la Sirenetta”, una ETS nata con il cuore e l’obiettivo di sostenere le famiglie che, come la nostra, affrontano ogni giorno le sfide legate alla disabilità dei propri figli.

Ci impegniamo a sostenere le terapie necessarie e ad offrire un supporto morale costante, cercando sempre soluzioni concrete alle difficoltà che conosciamo bene, perché le viviamo in prima persona.

Un grazie di cuore va a tutte le persone che ci permettono di aiutare Nora a raggiungere ogni giorno nuove competenze per diventare il più autonoma possibile, e un pensiero speciale a tutti i bambini che abbiamo il privilegio di seguire.