Zinkstudie für GNAO1 Patienten Go for Luca

Hallo, ich bin Luca, ich bin 24 Jahre alt und bin einer der Ältesten in Deutschland registrierten Betroffenen des seltenen Gen-Defektes GNAO1. Die meisten von uns sind noch kleine Kinder, da man diesen Gendefekt noch nicht so lange diagnostizieren und halbwegs behandeln kann.

Ich sitze im Rollstuhl und kommuniziere mit einem Sprachcomputer. Mit meinen Händen kann ich ihn bedienen, auch wenn mir das schwer fällt. Hier schreibe ich gerne Texte ab, die ich anderen dann vorlesen kann. Zum Glück verstehe ich alles und kann auf diesem Weg mit anderen kommunizieren. Ich kann mich ein bisschen auf dem Boden bewegen und kann mit viel Hilfe stehen. Ansonsten muß ich komplett versorgt und gepflegt werden.

GNAO1 ist eine schwere neurologische Erkrankung, die sowohl mit schwerer Epilepsie als auch mit Entwicklungsverzögerungen und schweren Bewegungsstörunen einhergehen kann.

Bereits ab dem Säuglingsalter brauchen wir sehr viel Therapie : Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie und vieles mehr.

Ganz schlimm sind die Bewegungsstürme, sogenannte lebensbedrohliche dystone Krisen, die bei den meisten von uns zu langen Aufenthalten auf Intensivstationen und stark sedierenden Medikamenten führen. So können wir nicht mehr richtig am Leben teilnehmen. Das Einzige, das halbwegs hilft, ist die Tiefe Hirnstimulation ( THS), eine mehrstündige Operation, bei der man Elektroden ins Gehirn implantiert bekommt, die dort die Impulse zu Bewegungsstörungen blocken.

Bei mir war die THS 2022, sie hat mir das Leben gerettet. Ich wäre so froh, wenn es noch eine Behandlungsalternative gäbe, und wenn all meine jungen mitbetroffenen GNAO1 'ler nicht auch meinen langen Leidensweg durchleben müssten.

Ein richtiges Medikament oder eine Gentherapie gibt es noch nicht, doch es gibt Hoffnung!

Dr. med. Moritz Thiel, ein ambitionierter Arzt der Uniklinik Köln, der sich auf diesen Gendefekt spezialisiert, hat eine Medikamentenstudie in den Startlöchern, die durch die Gabe von hochdosiertem Zink die Bewegungen kontrollierbarer und das Leben damit einfacher machen könnte.

Dafür fehlen leider im Moment die finanziellen Mittel. Es fehlen noch ganze 80.000€.

Daher bitten wir euch: Unterstützt unseren Spendenaufruf um einen Teil der Studiengebühren zusammen zu bekommen! Die komplette Spende geht an die Uniklinik Köln! Wer lieber direkt auf das Spendenkonto der Uniklinik Köln spenden möchte kann dies sehr gerne tun: Universitätsklinik Köln (AöR) Bank für Sozialwirtschaft

IBAN: DE04 3702 0500 0008 1500 00 Verwendungszweck: 8002-9371-0006 ganz wichtig!

Vielen lieben Dank

GNAO1 - gemeinsam nicht allein

( der Elternverein befindet sich gerade noch in Gründung )