Hallo, wir sind Jan und Kristina, die Eltern von Ben, unserem kleinen Kämpfer. Ben kam 2019 mit einem seltenen Gendefekt (GNAO1) zur Welt, der ihm das Leben ganz schön schwer macht. Ben hat eine sehr schwache Muskulatur, kann nicht frei sitzen, laufen und nicht sprechen. Aktuell gibt es knapp 30 bekannte Fälle in Deutschland. Dyskinetische Krisen und Epilepsie gehören ebenso bei den meisten Patienten zum Krankheitsbild. Der Körper bewegt sich ohne Pause unwillkürlich und nur mit vielen starken Medikamenten können die Bewegungen unterbrochen werden. Ben ist ein absolut lebensfroher Junge, dem aus einer Laune der Natur viele Steine in den Weg gelegt wurden. Er ist trotzdem absolut engagiert, ehrgeizig und übt wirklich fleißig. Ben hat wöchentlich Logopädie, Vibrationstraining und Physiotherapie, besonders die Reittherapie bereitet ihm große Freude. Wir geben einfach alles für unseren kleinen Spatz und für ein besseres sowie langes erfülltes Leben für ihn!

Ein richtiges Medikament oder eine Gentherapie gibt es noch nicht, doch es gibt Hoffnung!

Dr. med. Moritz Thiel, ein ambitionierter Arzt der Uniklinik Köln, der sich auf diesen Gendefekt spezialisiert, hat eine Medikamentenstudie in den Startlöchern, die durch die Gabe von hochdosiertem Zink die Bewegungen kontrollierbarer und das Leben damit einfacher machen könnte.

Dafür fehlen leider im Moment die finanziellen Mittel. Es fehlen noch ganze 80.000€.

Daher bitten wir euch: Unterstützt unseren Spendenaufruf um einen Teil der Studiengebühren zusammen zu bekommen! Die komplette Spende geht an die Uniklinik Köln! Wer lieber direkt auf das Spendenkonto der Uniklinik Köln spenden möchte kann dies sehr gerne tun: Universitätsklinik Köln (AöR) Bank für Sozialwirtschaft

IBAN: DE04 3702 0500 0008 1500 00 Verwendungszweck: 8002-9371-0006 ganz wichtig!

Vielen lieben Dank

GNAO1 - gemeinsam nicht allein

( der Elternverein befindet sich gerade noch in Gründung )