Hallo, ich bin Jenni, die Mama von unserer 4 jährigen Pauline, unserer kleinen Kämpferin. Sie kam mit einem seltenen Gendefekt (GNAO1) zur Welt, der ihr das Leben ganz schön schwer macht. Sie hat eine sehr schwache Muskulatur, sie kann nicht laufen, nicht sprechen oder alleine essen. Aktuell gibt es knapp 30 bekannte Fälle in Deutschland, Tendenz steigend. Dyskinetische Krisen und Epilepsie gehören ebenso bei den meisten Patienten zum Krankheitsbild. Der Körper bewegt sich ohne Pause unwillkürlich und nur mit vielen starken Medikamenten können die Bewegungen unterbrochen werden.

Paulinchen übt wirklich fleißig, sie hat wöchentlich Ergotherapie, Logopädie, Heilpädagogik und Physiotherapie, besonders die Reittherapie bereitet ihr große Freude. Wir geben einfach alles für unsere kleine Maus!

Ein richtiges Medikament oder eine Gentherapie gibt es noch nicht, doch es gibt Hoffnung!

Dr. med. Moritz Thiel, ein ambitionierter Arzt der Uniklinik Köln, der sich auf diesen Gendefekt spezialisiert, hat eine Medikamentenstudie in den Startlöchern, die durch die Gabe von hochdosiertem Zink Besserung bringen könnte.

Der Uniklinik fehlen leider die finanziellen Mittel zur Durchführung dieser Medikamentenstudie.

Daher unserer Bitte: Unterstützt den Spendenaufruf um einen Teil der Studiengebühren zusammen zu bekommen! Die komplette Spende geht an die Uniklinik Köln! Es ist keine Spende für uns und unsere Tochter sondern eine Spende für die Zinkstudie. Wer lieber direkt auf das Spendenkonto der Uniklinik Köln spenden möchte kann dies sehr gerne tun: Universitätsklinik Köln (AöR) Bank für Sozialwirtschaft

IBAN: DE04 3702 0500 0008 1500 00 Verwendungszweck: 8002-9371-0006 ganz wichtig! Dr. Thiel der Uniklinik Köln steht für Fragen ebenfalls zur Verfügung.

Vielen lieben Dank!!!

GNAO1 - gemeinsam nicht allein

( der Elternverein befindet sich gerade noch in Gründung und geht bald hoffentlich online )

Wir sind total überwältigt von eurem Feedback und haben den Zielbetrag sogar deshalb noch einmal erhöht.