Aider Elliot à vivre plus longtemps
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Bonjour,
Je m’appelle Geneviève et mon conjoint s’appelle Keven. Nous sommes une petite famille avec deux enfants, Léa 19 mois et Élliot 7 mois.
Le 15 février 2015, nous avons appris que notre petit garçon, Élliot est atteint une maladie génétique dégénérative qui s’appelle « LA MUCOLIPIDOSE DE TYPE II ». La mucolipidose de type II (ou I-cell disease) est une maladie lysosomale rare, de transmission autosomique récessivedue à un déficit en UDP-N-acétylglucosamine : lysosomal enzyme N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase, entraînant un défaut d’adressage de nombreuses enzymes lysosomales.
Les signes cliniques et radiologiques rappellent ceux de la maladie de Hürler mais sont plus précoces (dès les premiers mois de vie, voire in utero) conduisant au décès dans l’enfance par complications cardiorespiratoires.
Ils associent : hypertrophie gingivale, macroglossie, traits épais, hirsutisme, hernies, peau infiltrée, limitations articulaires, dysostose multiple, hépatomégalie, opacités cornéennes, surdité, retard psychomoteur (évident dès 6 mois), nanisme. (Auteurs : Docteur I. Marie, Docteur R. Froissart)
C’est une maladie très rare, a différente mutation et une espérance de vie de 4 à 8 ans. Cette maladie qui est beaucoup présente dans la région du Lac-ST-Jean. Le type de mutation que notre fils Élliot est atteint est beaucoup plus rares que les autres. Il est le deuxième cas en 30 ans dans la région et le gène est beaucoup plus puissant que dans d’autre ville et province. C’est pour cela que l’espérance de vie diffère d’une province à l’autre. Au Lac-St-Jean, les enfants atteignent, en moyenne, leur plateau vers l’âge de 18 mois.
Ce que cette maladie exige de nous, est phénoménal. Nous habitons à Larouche. Nous devrons faire des voyages fréquents à Québec pour rencontrer des spécialistes et ces déplacements peuvent durer plusieurs jours. Notre fils a une intolérance au protéine bovine ce qui signifie que nous devrons le nourrir avec un lait spécial. Sans oublié les soins appropriés, Chiropratique, physiothérapie à chaque semaine, minimum 2 fois. Notre véhicule n’est pas fiable, nous sommes obligés de louer un véhicule à chaque fois que nous nous déplaçons pour Québec. Cette maladie des soins et équipements spéciaux pour notre garçon. Pour l’instant, notre petit Élliot progresse lentement mais, nous ne savons pas quand il va commencer à régresser. En plus des voyages à Québec, nous avons des rendez-vous dans notre région, médecin, pédiatre, chiropratique et physiothérapie qui se situe à Alma.
Je suis une maman à la maison, car Élliot demande beaucoup de temps et surtout que notre belle petite fille à aussi besoin de nous.
Nous n’avons pas besoin de vous dire comment c’est très difficile pour nous de faire une telle démarche mais devant la complexité de notre situation, nous sollicitons votre aide pour répondre aux besoins de notre famille.
Merci à vous tous pour votre générosité.
Je m’appelle Geneviève et mon conjoint s’appelle Keven. Nous sommes une petite famille avec deux enfants, Léa 19 mois et Élliot 7 mois.
Le 15 février 2015, nous avons appris que notre petit garçon, Élliot est atteint une maladie génétique dégénérative qui s’appelle « LA MUCOLIPIDOSE DE TYPE II ». La mucolipidose de type II (ou I-cell disease) est une maladie lysosomale rare, de transmission autosomique récessivedue à un déficit en UDP-N-acétylglucosamine : lysosomal enzyme N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase, entraînant un défaut d’adressage de nombreuses enzymes lysosomales.
Les signes cliniques et radiologiques rappellent ceux de la maladie de Hürler mais sont plus précoces (dès les premiers mois de vie, voire in utero) conduisant au décès dans l’enfance par complications cardiorespiratoires.
Ils associent : hypertrophie gingivale, macroglossie, traits épais, hirsutisme, hernies, peau infiltrée, limitations articulaires, dysostose multiple, hépatomégalie, opacités cornéennes, surdité, retard psychomoteur (évident dès 6 mois), nanisme. (Auteurs : Docteur I. Marie, Docteur R. Froissart)
C’est une maladie très rare, a différente mutation et une espérance de vie de 4 à 8 ans. Cette maladie qui est beaucoup présente dans la région du Lac-ST-Jean. Le type de mutation que notre fils Élliot est atteint est beaucoup plus rares que les autres. Il est le deuxième cas en 30 ans dans la région et le gène est beaucoup plus puissant que dans d’autre ville et province. C’est pour cela que l’espérance de vie diffère d’une province à l’autre. Au Lac-St-Jean, les enfants atteignent, en moyenne, leur plateau vers l’âge de 18 mois.
Ce que cette maladie exige de nous, est phénoménal. Nous habitons à Larouche. Nous devrons faire des voyages fréquents à Québec pour rencontrer des spécialistes et ces déplacements peuvent durer plusieurs jours. Notre fils a une intolérance au protéine bovine ce qui signifie que nous devrons le nourrir avec un lait spécial. Sans oublié les soins appropriés, Chiropratique, physiothérapie à chaque semaine, minimum 2 fois. Notre véhicule n’est pas fiable, nous sommes obligés de louer un véhicule à chaque fois que nous nous déplaçons pour Québec. Cette maladie des soins et équipements spéciaux pour notre garçon. Pour l’instant, notre petit Élliot progresse lentement mais, nous ne savons pas quand il va commencer à régresser. En plus des voyages à Québec, nous avons des rendez-vous dans notre région, médecin, pédiatre, chiropratique et physiothérapie qui se situe à Alma.
Je suis une maman à la maison, car Élliot demande beaucoup de temps et surtout que notre belle petite fille à aussi besoin de nous.
Nous n’avons pas besoin de vous dire comment c’est très difficile pour nous de faire une telle démarche mais devant la complexité de notre situation, nous sollicitons votre aide pour répondre aux besoins de notre famille.
Merci à vous tous pour votre générosité.
Organizer
Elliot Bouchard
Organizer
Alma, QC
