Donnez pour Emma Maladie Rare MVK

Depuis la naissance de ma fille Emma (7ans), elle a de graves problèmes de santé. Nous ne savions jamais ce qu'elle avait, jusqu'à tout récemment. Le diagnostique est tombé, Emma souffre d'une maladie extrêmement rare et incurable qui occasionne énormément de visite à Ste-Justine et aux urgences.

Le déficit en mévalonate kinase, est une maladie rare récessive, environ 200 cas répertoriés dans le monde.

Les nombreuses visites à l'hôpital de Ste-Justine sont coûteuses. Puisque je suis travailleur autonome, je dois manquer le travail, afin d'accompagner ma fille à l'hôpital. De ce fait, je n'ai pas accès a des assurances pour m'aider. Ce qui me cause du tord financièrement. Je suis également mère monoparentale de deux enfants et je subvient exclusivement aux besoins médicaux de ma fille. Autrement dit, je suis seule à payer les frais liés à la médication, aux déplacements et s'il y a lieux l'hébergement. D'autant plus, je suis seule à manquer le travail pour me rendre aux divers rendez-vous médicaux et a l'urgence. J'ai passé énormément de temps à la maison avec Emma parce qu'elle n'allait pas bien et ne pouvait absolument pas aller a l'école.

Aujourd'hui je demande votre aide, afin de me libérer d'un poids énorme. Malgré la maladie de ma fille, je dois être en mesure d'offrir à mes deux enfants un toit et de la nourriture sur la table. J'ai déjà énormément de préoccupations avec la maladie de ma fille, sans parler du stress financier. Je vous demande de donner pour alléger le côté financier et combler une partie de salaire que je ne retrouverai jamais avec les heures passées dans les hôpitaux avec Emma.

Je ne vous remercierai jamais assez pour votre aide, que ce soit en partageant ou en donnant. Merci du fond du coeur.

Patricia.

1er injection eu le 28 septembre 2024: ILARIS Une dose de $18,0000 CAD au 4 semaines ($216K par année)

C'est une maladie métabolique rare, caractérisée par une impossibilité de normalement biosynthétiser le cholestérol et les isoprénoïdes3, en raison d'une déficience d'une enzyme, la Mévalonate kinase, codée par le gène MVK.

Symptome récurrent: