Cure ANDRÉ | Cure SPG52
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Ajude o André a ter um futuro tão brilhante como o seu sorriso.
Help André have a future as bright as his smile.
SOBRE O ANDRÉ
O André tem 5 anos e é um superherói.
Ele acorda todas as manhãs com o sorriso mais maravilhoso que ilumina o dia de qualquer pessoa.
Não importa o que seja preciso fazer, e ele faz muito – muitas sessões semanais de terapias, para além das variadas consultas e exames - e ultrapassa tudo com um sorriso.
Tem uma resiliência incomum (já dissemos que é um superherói?) e uma vontade de ultrapassar todos os obstáculos que não para de surpreender.
Com um único “Olá” – a primeira palavra de aprendeu – derrete o coração de todos, mesmo quando tiveram um péssimo dia.
A SPG52 não o define. Ele é o miúdo mais querido, risonho, meigo e feliz. Já dissemos que é um superherói? ;)
SOBRE A SPG52
A SPG52 ou Paraplégia Espástica tipo 52 é uma doença genética neurodegenerativa ultra rara, causada por uma mutação no grupo de genes AP4, no gene AP4S1.
É uma forma complexa do grupo de doenças que são as Paraplégias Espásticas, e que no caso do André afeta tanto a parte motora como cognitiva. Até à data, o André é a única pessoa em Portugal com esta doença, e a nível mundial existem muito poucos diagnósticos.
É uma doença neurodegenerativa, ou seja, que progressivamente está a tirar as capacidades que o André tem conseguido alcançar com muito esforço ao longo da sua vida. Já consegue compreender muita coisa, dar alguns passos com apoio, e dizer algumas palavras!
O QUE TEMOS FEITO
Todas as terapias que o André necessita para ir superando as suas dificuldades diárias (que são muitas) e todos os produtos de apoio que ele necessita para funcionar o melhor possível, cadeira de rodas, andarilho, talas para os pés, etc. mas não chega... A SPG52 é uma doença progressiva e por muito que façamos (e fazemos) não chega. Infelizmente, se nada for feito ao nível genético o André vai piorar e perder capacidades que custaram tanto a conseguir.
COMO NOS PODE AJUDAR
Depois de 2 anos de investigação, de contactos com médicos, investigadores, hospitais e centros de investigação nacionais e internacionais e famílias de crianças com doenças semelhantes, chegámos à conclusão que só a terapia genética será capaz de parar a progressão da doença do André.
Nesse sentido, estamos em contacto com equipas multidisciplinares que podem criar a prova de conceito desta terapia genética para o gene AP4S1, que causa a SPG52, mas são procedimentos que quer pela complexidade, quer por razões de segurança, quer pela singularidade dos casos, têm custos muito elevados, mas não temos outra hipótese, não podemos deixar de tentar tudo para evitar perder o sorriso do nosso André.
PARCEIROS
Em Portugal: a Addapters Org e a equipa multidisciplinar que segue o André no Hospital Dona Estefânia.
Nos EUA: a Cure AP4 e o Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari no Boston Children Hospital
No Reino Unido: o Dr. Mimoun Azzouz do Sheffield Institute for Translational Neuroscience, University of Sheffield que está a liderar a estratégia e desenvolvimento da terapia genética para a SPG52
Porque os superheróis também precisam de ajuda, a sua contribuição, por mais pequena que seja, é gigante para nós.
Muito obrigada! ;)
________
ABOUT ANDRÉ
André is 4 years old and is a superhero.
He wakes up every morning with the most wonderful smile that brightens anyone's day.
No matter what he have to do, and he does a lot - lots of weekly therapy sessions, the appointments and exams - and surpasses it with a smile.
It has an unusual resilience (did we mention that he is a superhero?) and a willingness to overcome all obstacles that is surprising.
With a single "Hello" - the first word he learned - melts everyone's heart, even when they have had a bad day.
SPG52 does not define it. He is the sweetest, kind, giggly boy. Did we mention that he is a superhero? ;)
ABOUT SPG52
SPG52 or Spastic Paraplegia type 52 is an ultra rare neurodegenerative genetic disease caused by a mutation in the AP4 complex, in the AP4S1 gene.
It is a complex form of the group of Spastic Paraplegias, which in André's case affects him both in a motor and cognitive way. To date, André is the only person in Portugal with this disease, and worldwide there are very few diagnoses.
It is a neurodegenerative disease, that is progressively taking away the abilities that André has been able to reach with a lot of effort throughout his life. He can already understand a lot, take a few steps with support, and say a few words!
WHAT WE HAVE DONE
All the therapies that André needs to overcome his daily difficulties (which are many) and all the support products he needs to function at his best, wheelchair, walker, AFOs, etc. but that's not enough... SPG52 is a progressive disease and no matter how much we do (and we do a lot) it's not enough. Unfortunately, if nothing is done at the genetic level, André will worsen and lose the skills that cost so much to achieve.
HOW YOU CAN HELP US
After 2 years of research, contacts with doctors, researchers, hospitals and national and international research centers and families of children with similar diseases, we have concluded that only gene therapy will be able to stop the progression of André's disease.
So we are in contact with multidisciplinary teams that can create the proof of concept of this gene therapy for the gene AP4S1, which causes SPG52. These procedures as for complexity, safety reasons, and for the uniqueness of the cases in the world, have very high costs, but we have no other chance, we must try everything to avoid losing the smile of our André.
PARTNERS
In Portugal: Addapters Org and the multidisciplinary team that follows André at Hospital Dona Estefânia.
In the USA: Cure AP4 and Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari at Boston Children's Hospital
In the United Kingdom: Dr. Mimoun Azzouz of the Sheffield Institute for Translational Neuroscience, University of Sheffield who is leading the strategy and development of gene therapy for SPG52.
Because superheroes need help too, your contribution, however small, is huge for us.
Thank you! ;)
Help André have a future as bright as his smile.
SOBRE O ANDRÉ
O André tem 5 anos e é um superherói.
Ele acorda todas as manhãs com o sorriso mais maravilhoso que ilumina o dia de qualquer pessoa.
Não importa o que seja preciso fazer, e ele faz muito – muitas sessões semanais de terapias, para além das variadas consultas e exames - e ultrapassa tudo com um sorriso.
Tem uma resiliência incomum (já dissemos que é um superherói?) e uma vontade de ultrapassar todos os obstáculos que não para de surpreender.
Com um único “Olá” – a primeira palavra de aprendeu – derrete o coração de todos, mesmo quando tiveram um péssimo dia.
A SPG52 não o define. Ele é o miúdo mais querido, risonho, meigo e feliz. Já dissemos que é um superherói? ;)
SOBRE A SPG52
A SPG52 ou Paraplégia Espástica tipo 52 é uma doença genética neurodegenerativa ultra rara, causada por uma mutação no grupo de genes AP4, no gene AP4S1.
É uma forma complexa do grupo de doenças que são as Paraplégias Espásticas, e que no caso do André afeta tanto a parte motora como cognitiva. Até à data, o André é a única pessoa em Portugal com esta doença, e a nível mundial existem muito poucos diagnósticos.
É uma doença neurodegenerativa, ou seja, que progressivamente está a tirar as capacidades que o André tem conseguido alcançar com muito esforço ao longo da sua vida. Já consegue compreender muita coisa, dar alguns passos com apoio, e dizer algumas palavras!
O QUE TEMOS FEITO
Todas as terapias que o André necessita para ir superando as suas dificuldades diárias (que são muitas) e todos os produtos de apoio que ele necessita para funcionar o melhor possível, cadeira de rodas, andarilho, talas para os pés, etc. mas não chega... A SPG52 é uma doença progressiva e por muito que façamos (e fazemos) não chega. Infelizmente, se nada for feito ao nível genético o André vai piorar e perder capacidades que custaram tanto a conseguir.
COMO NOS PODE AJUDAR
Depois de 2 anos de investigação, de contactos com médicos, investigadores, hospitais e centros de investigação nacionais e internacionais e famílias de crianças com doenças semelhantes, chegámos à conclusão que só a terapia genética será capaz de parar a progressão da doença do André.
Nesse sentido, estamos em contacto com equipas multidisciplinares que podem criar a prova de conceito desta terapia genética para o gene AP4S1, que causa a SPG52, mas são procedimentos que quer pela complexidade, quer por razões de segurança, quer pela singularidade dos casos, têm custos muito elevados, mas não temos outra hipótese, não podemos deixar de tentar tudo para evitar perder o sorriso do nosso André.
PARCEIROS
Em Portugal: a Addapters Org e a equipa multidisciplinar que segue o André no Hospital Dona Estefânia.
Nos EUA: a Cure AP4 e o Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari no Boston Children Hospital
No Reino Unido: o Dr. Mimoun Azzouz do Sheffield Institute for Translational Neuroscience, University of Sheffield que está a liderar a estratégia e desenvolvimento da terapia genética para a SPG52
Porque os superheróis também precisam de ajuda, a sua contribuição, por mais pequena que seja, é gigante para nós.
Muito obrigada! ;)
________
ABOUT ANDRÉ
André is 4 years old and is a superhero.
He wakes up every morning with the most wonderful smile that brightens anyone's day.
No matter what he have to do, and he does a lot - lots of weekly therapy sessions, the appointments and exams - and surpasses it with a smile.
It has an unusual resilience (did we mention that he is a superhero?) and a willingness to overcome all obstacles that is surprising.
With a single "Hello" - the first word he learned - melts everyone's heart, even when they have had a bad day.
SPG52 does not define it. He is the sweetest, kind, giggly boy. Did we mention that he is a superhero? ;)
ABOUT SPG52
SPG52 or Spastic Paraplegia type 52 is an ultra rare neurodegenerative genetic disease caused by a mutation in the AP4 complex, in the AP4S1 gene.
It is a complex form of the group of Spastic Paraplegias, which in André's case affects him both in a motor and cognitive way. To date, André is the only person in Portugal with this disease, and worldwide there are very few diagnoses.
It is a neurodegenerative disease, that is progressively taking away the abilities that André has been able to reach with a lot of effort throughout his life. He can already understand a lot, take a few steps with support, and say a few words!
WHAT WE HAVE DONE
All the therapies that André needs to overcome his daily difficulties (which are many) and all the support products he needs to function at his best, wheelchair, walker, AFOs, etc. but that's not enough... SPG52 is a progressive disease and no matter how much we do (and we do a lot) it's not enough. Unfortunately, if nothing is done at the genetic level, André will worsen and lose the skills that cost so much to achieve.
HOW YOU CAN HELP US
After 2 years of research, contacts with doctors, researchers, hospitals and national and international research centers and families of children with similar diseases, we have concluded that only gene therapy will be able to stop the progression of André's disease.
So we are in contact with multidisciplinary teams that can create the proof of concept of this gene therapy for the gene AP4S1, which causes SPG52. These procedures as for complexity, safety reasons, and for the uniqueness of the cases in the world, have very high costs, but we have no other chance, we must try everything to avoid losing the smile of our André.
PARTNERS
In Portugal: Addapters Org and the multidisciplinary team that follows André at Hospital Dona Estefânia.
In the USA: Cure AP4 and Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari at Boston Children's Hospital
In the United Kingdom: Dr. Mimoun Azzouz of the Sheffield Institute for Translational Neuroscience, University of Sheffield who is leading the strategy and development of gene therapy for SPG52.
Because superheroes need help too, your contribution, however small, is huge for us.
Thank you! ;)
Organiser
Isabel Cavaca
Organiser
Sintra, Portugal
