Gabi Ilinetsky está recaudando fondos
Save Yoel and Yael
Our beautiful twins, Yoel and Yael, have been diagnosed with Canavan Disease, a highly progressive and rare genetic disorder which causes brain degeneration. The first 2 years is the important period to intervene. In order to have the opportunity to help our children, we need to raise $2 million by May 2019. There are two therapies that will give them a chance to live: NeuroMovement therapy in their daily lives and Gene Replacement Therapy to potentially cure the disease. Both are very costly. We need your help to raise the funds to save our twin babies and other families in crisis.
-- We have partnered with Chabad of Contra Costa County in order to make your donations tax deductible. / לידיעת ציבור התורמים החשבון צדקה שאנחנו משתמשים בו הוא של חבד -ללא חשבון זה היה לוקח לנו לפחות 6 חודשים לפתוח חשבון צדקה לכן הקבלות הם על שמםץ --
*תרגום לעברית למטה.
*Субтитры на иврите ниже.
*Traducido al español abajo.
Our Journey
A few months ago in May my husband and I were so excited to welcome our twins - Yael and Yoel - into the world. You could not find two people more enthusiastic about becoming parents. I have a background in early childhood education and was so looking forward to raising my own children with the knowledge I had gained. My husband Zohar was also thrilled to have a chance to share his wealth of knowledge and skills with our first children. But things did not quite pan out as expected...
It all started when the twins were about 2.5 months old, when I noticed that Yoel wasn’t tracking objects and appeared to be looking through you, not at you. Their pediatrician dismissed it as “normal” and said that they don’t begin assessing delays until 6 months of age. The mother’s instinct in me was not satisfied; I went to several other specialists until we saw a neurologist who ordered an MRI. Watching my little baby endure a half-hour MRI scan was terrifying. I had to numb my emotions and go through every appointment, every stage of uncertainty, telling myself that everything will be okay yet second-guessing every doctor’s vague assessment.
A few days later the neurologist called and explained that Yoel’s MRI returned abnormal, that he has a metabolic disorder of some kind. To get a proper diagnosis we needed to proceed with genetic testing for both of us parents and Yoel. That evening Yoel experienced his first seizure. It was becoming more apparent that there was something serious happening with him. Meanwhile, the three-week waiting period for the results was mind-numbing with uncertainty and fear. We feigned joy and positivity, holding onto the hope that the prognosis will be a simple diet change, because, how can anything bad happen to our child?
On October 5 the four of us met with the neurologist and geneticist to hear the results. The look on their faces was enough to understand that we were not going to hear the news we were hoping for… “Canavan Disease,” “life-shortening,” “brain degeneration” – the words sent a wave of chills over my body and pierced my heart with disbelief. How can this be happening?! Why should our poor son suffer, what did he do to deserve this awful disease. Meanwhile, we learned that Zohar and I are both carriers of Canavan's and thus every child has a 25% chance of getting the disease. We had to get Yael tested too.
Several days later I got a call from the neurologist. When I thought things couldn’t get any worse, I heard the second devastating news: “Yael’s MRI results are the same as Yoel’s.” I was in utter disbelief. I didn’t want to accept it. Just as we were coming to terms with the horror of having one child with such an awful disease, we learn that our second twin has it too. How can this be happening?! I was so thrilled to be having twins, I never considered it a burden, but rather double the joy. I felt so blessed to have two beautiful babies. Never in my wildest dreams could I imagine a 180-degree flip of this blessing – double the burden, double the grief, double the pain. My life was over, I thought. Meanwhile, I felt guilt-ridden for thinking of my feelings. I need to focus on my children and be strong for them and our family. Nothing else matters.
About the Disease
Canavan Disease is a rare neurological disorder characterized by the degeneration of white matter in the brain. It is caused by a genetic mutation in the ASPA gene. Canavan disease occurs most frequently in the Ashkenazi Jewish population. This disease is inherited when both parents carry the defective gene, and each conceived child has a 25% chance of having this disease.
“There is no cure, there is no treatment…They will never walk or talk,” the doctors grimly stated. For most afflicted with Canavan’s, development plateaus by the age of two. Children with Canavan’s have poor head control, an abnormally large head (macrocephaly), reduced responsiveness, and an abnormal muscle tone causing stiffness or floppiness. They experience developmental delays, feeding difficulties, seizures, and will eventually become paralyzed and blind. The doctors said that nothing could be done to help them other than manage seizures and try to keep them comfortable. Most affected children are not expected to live past childhood.
What are we supposed to do? How are we supposed to parent children who are degenerating instead of growing and developing every day?
Realm of Possibility
Science is the floor; the ceiling is boundless.
We were not about to settle for our twins’ grim future and watch our most precious loves be taken away. We plunged into researching and reaching out to experts on Canavan’s and other families throughout the country and around the world. We learned that there are reasons to hope and steps to be taken toward progress.
* Experimental treatments in off-label uses for drugs can slow down the degeneration.
*NeuroMovement therapy that enhances brain plasticity can help them learn new and preserve existing skills.
*Therapeutic equipment can enhance day-to-day living.
*Major breakthroughs in gene therapy may lead to a cure for Canavan’s someday soon.
As with any progressive disease, early intervention is critical. We found an amazing learning-based NeuroMovement therapy focused on enhancing brain plasticity, called the Anat Baniel Method. We started three weeks ago and are already seeing improvements in both Yoel and Yael (see Facebook page for updates on their milestones)! Time is brain; the more therapy Yoel and Yael can receive, the more of their brains (and skills) we can save. Unfortunately, our medical insurance is not covering this costly therapy, which amounts to $2,000 per week for two children. Yoel and Yael will also need daily therapies that include physical, occupational, feeding, and developmental therapies.
In addition, we connected with well-respected researchers who have developed a gene replacement therapy customized to treat Canavan Disease. Gene therapy is a groundbreaking medical development which aims to replace the missing gene, and offers a potential cure for Yoel and Yael. They have only one chance to receive this therapy, and the soonest one is projected to be ready for a human clinical trial in Summer 2019, but requires approximately $2 million more to reach Canavan patients. We are desperate to expedite funding to bring this gene therapy out of the lab and into the brains of patients like our twins and the handful of other beautiful children awaiting this treatment. We need your help to raise the funds to give Yael and Yoel a chance to be cured from this heartbreaking disease.
*The money raised will go toward a fund helping families in crisis, along with helping cover our twins' NeuroMovement therapy and gene therapy research, which is just steps away from clinical trial.
___________________________________________________________________________
Frequently Asked Questions
1) Does gene therapy for Canavan Disease help other, more common diseases?
Your support for gene therapy for Canavan Disease also contributes to the science and development of gene therapies for other diseases of the brain, such as Multiple Sclerosis, Alzheimer’s Disease, Parkinson’s Disease and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
2) Does gene therapy actually work?
If you think gene therapy is a far-out concept, you are wrong. GENE THERAPY IS HAPPENING NOW. On August 31, 2017, the FDA announced its approval of a gene therapy for acute lymphoblastic leukemia (ALL) -- the first gene therapy approved in the US. Progress is happening now! By supporting our fundraising efforts, you can help save our twins’ lives and be a part of the advancement of this cutting-edge field of medicine.
3) Is my donation tax-deductible?
Yes! All donations made on this page are tax deductible. Donations will be collected for the Community & Family Crisis Intervention Fund of Chabad of Contra County. You will receive a tax receipt from PayPal.
4) Why am I donating to Chabad of Contra Costa County?
We partnered with our local synagogue in order to make your donations tax desuctible.
5) My employer matches donations. Does it work on this platform?
Check with your employer benefits representative to confirm eligibility for your specific employer matching offering.
__________________________________________________________________________________________________________
התאומים היפהפיים שלנו, יעל ויואל, אובחנו במחלת קנוואן, תסמונת גנטית נדירה שגורמת לניוון של המח. השנתיים הראשונות הן הזמן הקריטי בו ניתן לפעול. יש שני טיפולים שעשויים לתת להם סיכוי לחיים: טיפול עצבי בחיי היום-יום שלהם, וטיפול בהחלפת גנים שעשוי לרפא את המחלה. שני הטיפולים יקרים מאוד. אנחנו זקוקים לעזרתכם על-מנת לגייס את הכסף בשביל להציל את התאומים שלנו ומשפחות אחרות במצב דומה.
המסע שלנו
לפני מספר חודשים, במאי, בעלי ואני התרגשנו מאוד להתברך בתוספת למשפחה, התאומים שלנו – יעל ויואל. לא יכולתם למצוא שני אנשים יותר שמחים ונרגשים להפוך להורים. לי יש רקע בחינוך לגיל הרך וציפיתי מאוד לגדל את ילדיי עם הידע שצברתי. בעלי זוהר התרגש מאוד גם הוא לחלוק את הידע והכישורים הרבים שלו עם ילדינו הבכורים. אבל הדברים לא קרו כמו שתכננו...
הכל התחיל כשהתאומים היו בני חודשיים וחצי, כשהבחנתי שיואל לא עוקב אחרי חפצים ונראה שהוא מסתכל דרכי, ולא אליי. רופא הילדים שלהם פטר את זה כ״נורמלי״ ואמר שהם לא מתחילים להעריך עיקובים עד גיל 6 חודשים. האינסטינקט האימהי שבי לא הסתפק בתשובה הזו; ראינו עוד מספר מומחים עד שפגשנו נויירולוג שהזמין בדיקת MRI. הצפייה בתינוק הקטן שלי עובר חצי שעה של בדיקת mri הייתה מבעיתה. הייתי צריכה להשקיט ולהקהות את הרגשות והפחדים שלי ולעבור כל פגישה עם רופא, כל שלב של חוסר וודאות, ולומר לעצמי שהכל יהיה בסדר ובכל זאת לא להאמין לכל הערכה מעורפלת שקיבלנו מכל רופא.
אחרי כמה ימים הנויירולוג התקשר והסביר שתוצאות הבדיקה של יואל חזרו חריגות, שיש לו הפרעה מטבולית מסוג כלשהו. בשביל לקבל אבחון מדויק היינו צריכים לעבור אבחון גנטי – אנחנו שני ההורים ויואל. באותו הערב יואל חווה את ההתקף הראשון שלו. היה ברור יותר ויותר שמשהו חמור קורה אצלו.
בינתיים שלושת השבועות של ההמתנה לתוצאות היו משתקים מחוסר וודאות ופחד. זייפנו אושר וחיוביות, נאחזים בתקווה שהאבחון יצביע על שינוי קל בתזונה, כי איך יכול לקרות משהו רע לילד שלנו?
ב5 באוקטובר ארבעתנו נפגשנו עם הנויירולוג והגנטיקאי כדי לשמוע את התוצאות. המבט על פניהם הספיק כדי להבין שאנחנו לא נשמע את התשובות שלהן קיווינו...
״מחלת קנוואן״, ״מקצרת חיים״, ״התנוונות המח״ – המילים שלחו לי צמרמורות בכל הגוף וחוררו לי את הלב בחוסר אמונה. איך יכול להיות שזה קורה?! למה שהבן המסכן שלנו ייסבול, מה הוא עשה כדי שתגיע לו המחלה הנוראה הזו. בינתיים למדנו שזוהר ואני שנינו נשאים של הקוואן ולכן לכל ילד שלנו יש סיכוי של 25% לחלות במחלה. היינו מוכרחים לבדוק גם את יעל.
כמה ימים אחר כך קיבלתי טלפון מהנויירולוג. כשכבר חשבתי שהמצב לא יכול להיות גרוע יותר, שמעתי את הבשורה הנוראית השניה: ״תוצאות הMRI של יעל הן כמו של יואל״. לא יכולתי להאמין. לא הייתי מוכנה לקבל את זה. בדיוק כשהתחלנו להשלים עם הזוועה של ילד אחד עם המחלה הנוראית הזו, אנחנו מגלים שהיא קיימת גם אצל התאומה שלו. איך זה יכול לקרות?! כל כך התרגשתי ללדת תאומים, זה מעולם לא הרגיש לי נטל, אלא שמחה כפולה. הרגשתי כל כך מבורכת בשני תינוקות מהממים. אף פעם לא דמיינתי מצב של היפוך כזה של 180 מעלות – מברכה כפולה לנטל כפול, צער כפול, כאב כפול. החיים שלי נגמרו, חשבתי, בינתיים הרגשתי מלאת אשמה על זה שאני חושבת על עצמי. אני צריכה להתרכז בילדים שלי ולהיות חזקה בשבילם ובשביל המשפחה שלנו. שום דבר אחר לא חשוב.
על המחלה
מחלת קנוואן היא תסמונת נויירולוגית נדירה שמתאפיינת בניוון של התאים הלבנים במח. היא נגרמת בעקבות מוטציה גנטית בגן הASPA. מחלת קנוואן מופיעה בעיקר באוכלוסיית היהודים האשכנזים. היא מצב מולד כאשר שני ההורים הם נשאים של הגן הפגום, ולכל עובר יש סיכוי של 25% לחלות במחלה.
״ אין תרופה, אין טיפול.... הם לעולם לא ילכו או ידברו,״ אמרו הרופאים. לרוב החולים בקנוואן, ההתפתחות נעצרת עד גיל שנתיים. לילדים עם המחלה יש מעט מאוד שליטה בראש, ראש גדול מהנורמה, יכולת תגובה מופחתת וטונוס שרירים חריג שיגרום לנוקשות יתר או לחוסר בקשיחות בגוף. נם חווים קשיים התפתחותיים, קושי באכילה, התקפים ולבסוף יהפכו עיוורים ומשותקים. הרופאים אמרו שאין מה לעשות כדי לעזור להם מלבד לשלוט בהתקפים ולדאוג שיהיה להם נח. רוב הילדים החולים לא מצופים לעבור את גיל הילדות.
מה אנחנו אמורים לעשות? איך אנחנו יכולים להיות הורים לילדים שמתפוררים במקום לגדול ולהתפתח כל יום?
עולם האפשרויות
״מדע הוא הרצפה; התקרה היא ללא גבולות.״
אנחנו לא מתכוונים להסכים עם העתיד העגום של התאומים שלנו ולצפות בדבר הכי יקר לנו נלקח מאיתנו. צללנו למחקר ויצירת קשרים עם מומחים בקנוואן ומשפחות אחרות במדינה ובעולם. למדנו שיש מקום לתקווה וצעדים שאפשר לקחת לכיוון קדמה.
*טיפולים ניסויים בתרופות מסויימות יכולים להאט את המחלה.
*טיפולים עצביים שמחזקים את גמישות המח יכולים לעזור להם ללמוד כישורים חדשים ולשמר את הישנים.
*ציוד רפואי יכול לשפר את חייהם על בסיס יום יומי.
*פריצות דרך משמעותיות בטיפולים גנטיים עשויות להוביל למציאת תרופה למחלת הקנוואן בעתיד הקרוב.
כמו בכל מחלה התפתחותית, התערבות מוקדמת היא חיונית. מצאנו טיפול עצבי מדהים שמבוסס על למידה ומתרכז בהגדלת גמישות המח, שנקרא שיטת ענת באניאל. התחלנו לפני שלושה שבועות וכבר רואים שיפור אצל יואל ויעל (אפשר לראות עדכונים בדף הפייסבוק על ההצלחות שלהם)!
זמן זה מח; ככל שיעל ויואל יוכלו לקבל יותר טיפולים, יותר מהמח (והכישורים) שלהם יוכלו להינצל. לצערנו, הביטוח הרפואי שלנו לא מכסה את הטיפול היקר הזה, שמגיע ל2000$ בשבוע לשני ילדים. יואל ויעל גם נזקקים לטיפולים כל יום שכוללים פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, הזנה וטיפולים התפתחותיים.
בנוסף חברנו לחוקרים מוכרים שפיתחו טיפול בהחלפת גנים שמותאם במיוחד למחלת קוואן. החלפת גנים היא פיתוח פורץ דרך שמטרתו להחליף גנים חסרים, ומציע תרופה פוטנציאלית ליואל ויעל. יש להם רק סיכוי אחד לקבל את הטיפול הזה, וההזדמנות המוקדמת ביותר צפויה להתחיל את שלב הניסוי הקליני בקיץ 2019, אבל דורשת עוד בערך 2 מיליון דולר כדי להגיע לחולי קנוואן. אנחנו נואשים להאיץ את המימון כדי להוציא את הטיפול הגנטי הזה מהמעבדה ולתוך המוחות של חולים כמו התאומים שלנו ועוד ילדים יפהפיים שמחכים לטיפול הזה. אנחנו זקוקים לעזרתכם לגייס את הכספים שייתנו ליואל ויעל סיכוי לריפוי מהמחלה שוברת הלב הזאת.
*הכסף שיגוייס ילך לטובת קרן לסיוע למשפחות במצב משבר, בנוסף לסיוע לכיסוי הטיפולים העצביים של התאומים שלנו והמחקר בטיפולים גנטיים, שנמצא כמה צעדים מניסוי קליני.
____________________________________________________________________________________________________________
Помогите спасти Ёэля и Яэль
Наши прекрасные близнецы, Ёэль и Яэль, были диагностированы болезнью Канавана, очень прогрессирующим и редким генетическим заболеванием, которое вызывает дегенерацию мозга. Первые 2 года - важный период для вмешательства. Есть две терапии, которые могут дать им шанс на жизнь: нейро-двигательная терапия в их повседневной жизни и генная заместительная терапия, чтобы потенциально вылечить болезнь. Оба очень дорогие. Нам нужна ваша помощь, чтобы собрать средства, чтобы спасти наших детей-близнецов и другие семьи.
Наше путешествие
Несколько месяцев назад, в мае, мы с мужем были так рады появлению на свет наших близнецов - Яэль и Ёэль. Вы не могли бы найти в мире двух людей с большим энтузиазмом чем мы стать родителями. У меня есть опыт в дошкольном образовании, и я с нетерпением ждала возможности воспитать своих детей на основе полученных знаний. Мой муж Зохар также был рад возможности поделиться своими знаниями и навыками с нашими первыми детьми. Но все оказалось не так, как ожидалось ...
Все началось, когда близнецам было около 2,5 месяцев, когда я заметила, что Ёэль не отслеживает объекты и, похоже, смотрит сквозь вас, а не на вас. Их педиатр отклонил это как «нормальное» и сказал, что они не начинают оценивать задержки до 6-месячного возраста. Материнский инстинкт во мне не был удовлетворен; Я пошла к нескольким другим специалистам, пока мы не увидели невролога, который заказал МРТ. Наблюдение за тем, как мой маленький ребенок терпит, получасовое МРТ было ужасным. Я должна была побороть свои эмоции и пройти каждый прием, каждую стадию неуверенности, говоря себе, что все будет хорошо, и все же сомневаться в неопределенности оценки каждого врача.
Несколько дней спустя позвонил невролог и объяснил, что МРТ Ёэля вернулась и что у него есть какое-то нарушение обмена веществ. Чтобы поставить правильный диагноз, нам нужно было пройти генетическое тестирование нас - обоих родителей и Ёэля. В тот вечер Ёэль пережил свой первый приступ. Становилось все более очевидным, что с ним происходит что-то серьезное. Между тем, трехнедельный период ожидания результатов был ошеломляющим от неуверенности и страха. Мы симулировали радость и позитив, надеясь, что прогноз будет простым изменением диеты, потому что, как может случиться что-то плохое с нашим ребенком?
5 октября мы встретились с неврологом и генетиком, чтобы услышать результаты. По выражению их лиц было достаточно, чтобы понять, что мы не услышим новостей, на которые надеялись… «Болезнь Канавана», «Укорочение жизни», «Дегенерация мозга» - эти слова вызвали волну озноба на моем теле и пронзили мое сердце неверием. Как это может происходить ?! Зачем страдать нашему бедному сыну, что он сделал, чтобы заслужить эту ужасную болезнь. Тем временем мы узнали, что мы с Зоаром являемся носителями Канавана, и, таким образом, у каждого ребенка есть 25% шанс заболеть. Мы также должны были проверить Яэль.
Через несколько дней мне позвонил невролог. Когда я думала, что все не может стать хуже, я услышала вторую разрушительную новость: «Результаты МРТ Яэль такие же, как у Ёэля». Я была в полном недоумении. Я не хотела принимать это. Подобно тому, как мы смирились с ужасом рождения одного ребенка с таким ужасным заболеванием, мы узнаем, что у нашего второго близнеца тоже есть. Как это может происходить ?! Я была так взволнована, что у меня близнецы, я никогда не считала это бременем, а скорее удваивала радость. Я была очень счастлива иметь двух прекрасных детей. Никогда в моих самых страшных снах я не могла представить себе поворот этого благословения на 180 градусов - удвоить бремя, удвоить горе, удвоить боль. Моя жизнь закончилась, подумала я. Тем временем я чувствовала вину за то, что думала о своих чувствах. Я должна сосредоточиться на своих детях и быть сильной для них и нашей семьи. Остальное не важно.
О болезни
Болезнь Канавана - это редкое неврологическое заболевание, характеризующееся дегенерацией белого вещества в мозге. Это вызвано генетической мутацией в гене ASPA. Болезнь Канавана чаще всего встречается у ашкеназского еврейского населения. Эта болезнь передается по наследству, когда оба родителя несут дефектный ген, и у каждого зачатого ребенка вероятность этого заболевания составляет 25%.
«Нет лекарства, нет лечения ... Они никогда не будут ходить и разговаривать», - мрачно заявили врачи. Для большинства страдающих от Болезни Канавана, останaвливается развитие в возрасте до двух лет. У детей страдающих от Болезни Канавана плохой контроль над головой, аномально большая голова (макроцефалия), сниженная чувствительность и ненормальный мышечный тонус, вызывающий скованность или гибкость. Они испытывают задержки развития, трудности с кормлением, судороги и в конечном итоге станут парализованными и слепыми. Врачи сказали, что ничего нельзя сделать, чтобы помочь им, кроме как управлять припадками и стараться, чтобы они чувствовали себя комфортно. Ожидается, что большинство пострадавших детей умрут в раннем детстве.
Что мы должны делать? Как мы должны родить детей, которые вырождаются, а не растут и развиваются каждый день?
Царство Возможностей
Наука - это пол; небеса безграничны.
Мы не собирались соглашаться на мрачное будущее наших близнецов и смотреть, как будут уходить наши самые драгоценные люди. Мы погрузились в исследование и установление контактов с экспертами по Болезни Канавана и другим семьям по всей стране и по всему миру. Мы узнали, что есть основания для надежды и шаги, которые необходимо предпринять для прогресса.
* Экспериментальное лечение может замедлить дегенерацию.
* NeuroMovement терапия, которая повышает пластичность мозга, может помочь им освоить новые и сохранить существующие навыки.
* Терапевтическое оборудование может улучшить повседневную жизнь.
* Крупные прорывы в генной терапии могут привести к излечению Болезни Канавана в ближайшее время.
Как и при любом прогрессирующем заболевании, раннее вмешательство имеет решающее значение. Мы обнаружили удивительную, основанную на обучении терапию NeuroMovement, направленную на повышение пластичности мозга, которая называется метод Anat Baniel. Мы начали три недели назад и уже наблюдаем улучшения как у Ёэля, так и у Яэль (см. Страницу Facebook для получения обновленной информации об их этапах)! Время - это мозг; чем больше терапии смогут получить Ёэль и Яэль, тем больше их умственных способностей (и навыков) мы сможем сохранить. К сожалению, наша медицинская страховка не покрывает эту дорогостоящую терапию, которая составляет 2000 долларов в неделю на двоих детей. Ёэль и Яэль также будут нуждаться в ежедневной терапии, которая включает в себя физическую, профессиональную, кормовую и развивающую терапию.
Кроме того, мы связались с уважаемыми исследователями, которые разработали генно-заместительную терапию, адаптированную для лечения болезни Канавана. Генная терапия - это революционное медицинское развитие, которое направлено на замену недостающего гена и предлагает потенциальное лекарство для Ёэля и Яэль. У них есть только один шанс получить эту терапию, и, по прогнозам, самый скорый из них будет готов к клиническим испытаниям на людях летом 2019 года, но потребует еще около 2 миллионов долларов для охвата пациентов Канавана. Мы отчаянно пытаемся ускорить финансирование, чтобы вывести эту генную терапию из лаборатории в мозг пациентов, таких как наши близнецы и горстка других прекрасных детей, ожидающих этого лечения. Нам нужна ваша помощь, чтобы собрать средства, чтобы дать Ёэлю и Яэль шанс излечиться от этой душераздирающей болезни.
Царство Возможностей
* Собранные деньги пойдут в фонд помощи семьям, находящимся в кризисной ситуации, а также на покрытие расходов на исследования в области нейроподвижности и генной терапии наших близнецов, которые находятся всего в нескольких шагах от клинических испытаний.
______________________________________________________________________
Часто задаваемые вопросы
1) Помогает ли генная терапия при болезни Канавана другим, более распространенным заболеваниям?
Ваша поддержка генной терапии при болезни Канавана также способствует научным исследованиям и разработке генной терапии для других заболеваний головного мозга, таких как рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и амиотрофический боковой склероз.
2) Действительно ли генная терапия работает?
Если вы думаете, что генная терапия является далеко идущей концепцией, вы ошибаетесь. ГЕНОТЕРАПИЯ ПРОИСХОДИТ СЕЙЧАС. 31 августа 2017 года FDA объявило о своем одобрении генной терапии острого лимфобластного лейкоза (ALL) - первой генной терапии, одобренной в США. Прогресс сейчас происходит! Поддерживая наши усилия по сбору средств, вы можете помочь спасти жизни наших близнецов и стать частью развития этой передовой области медицины.
3) Не облагается ли налогом мое пожертвование?
Да! Все пожертвования, сделанные на этой странице, не облагаются налогом. Будут собраны пожертвования в Фонд вмешательства сообщества и семейного кризиса в Хабаде округа Контра. Вы получите налоговую квитанцию от PayPal.
4) Мой работодатель соответствует пожертвованиям. Работает ли на этой платформе?
Проконсультируйтесь с вашим представителем по льготам работодателя, чтобы подтвердить
_________________________________________________________________________________________________________________
Nuestros hermosos mellizos, Yoel y Yael, han sido diagnosticados con la Enfermedad de Canavan, un trastorno genético altamente progresivo y raro que causa degeneración cerebral. Los primeros 2 años es el período más importante para intervenir. Para tener la oportunidad de ayudar a nuestros hijos, necesitamos recaudar $2 millones de dólares para mayo de 2019. Hay dos terapias que les darán la oportunidad de vivir: "NeuroMovement Therapy" para sus vidas diarias y "Gene Replacement Therapy" para curar la enfermedad. Ambas son muy costosas. Necesitamos su ayuda y así salvar a nuestros bebés y otras familias en crisis.
- Nos hemos asociado con Chabad de Contra Costa County para que sus donaciones sean deducibles de impuestos.
Nuestro trayecto
Hace unos meses, en mayo, mi esposo y yo estábamos muy emocionados de darle bienvenida a nuestros mellizos, Yoel y Yael al mundo. No se podía encontrar a dos personas más emocionadas acerca de ser padres. Tengo experiencia en educación infantil y tenía muchas ganas de criar a mis propios hijos con el conocimiento que había adquirido. Mi esposo Zohar también estaba encantado de tener la oportunidad de compartir su riqueza de conocimientos y habilidades con ellos. Pero las cosas no salieron como se esperaba...
Todo comenzó cuando los mellizos tenían aproximadamente 2.5 meses de edad, noté que Yoel no estaba rastreando objetos y parecía estar mirando a través de ti, no a ti. Su pediatra lo descartó como "normal" y dijo que no se comienzan a evaluar los retrasos hasta los 6 meses de edad. El instinto de madre en mí no estaba satisfecho. Fui a varios otros especialistas hasta que vimos a un neurólogo que ordenó una resonancia magnética. Ver a mi pequeño bebé soportar una resonancia magnética de media hora fue aterrador. Tuve que adormecer mis emociones e ir a través de cada cita, cada etapa, diciéndome a mí misma que todo estará bien a la vez con la intertidumbre de las evaluaciones imprecisas de los doctores.
Unos días después, el neurólogo llamó y explicó que la resonancia magnética de Yoel salió como anormal, que tenía algún tipo de trastorno metabólico. Para obtener un diagnóstico adecuado, necesitabamos proceder con las pruebas genéticas para ambos padres y Yoel. Esa noche, Yoel experimentó su primer ataque. Se estaba volviendo más evidente que algo grave estaba sucediendo con él. Mientras tanto, el período de espera de tres semanas para los resultados fue confuso con incertidumbre y miedo. Fingimos alegría y positividad, manteniendo la esperanza de que el pronóstico será un cambio de dieta simple, porque, ¿Cómo le puede suceder algo malo a nuestro hijo?
El 5 de octubre los cuatro nos reunimos con el neurólogo y genetista para escuchar los resultados. La expresión de los rostros de los doctores fue suficiente para comprender que no íbamos a escuchar las noticias que esperábamos ... "Enfermedad de Canavan", "Acortamiento de la vida", "Degeneración cerebral": las palabras provocaron una oleada de escalofríos en mi cuerpo y traspasó mi corazón con incredulidad. ¡¿Cómo puede estar pasando esto?! ¿Por qué debería sufrir nuestro pobre hijo, qué hizo para merecer esta terrible enfermedad? Mientras tanto, aprendimos que Zohar y yo, somos portadores de Canavan, por lo tanto cada niño tiene un 25% de probabilidad de contraer la enfermedad. Tuvimos que poner a Yael a prueba también.
Varios días después recibí una llamada del neurólogo. Cuando pensé que las cosas no podían empeorar, escuché la segunda noticia devastadora: "Los resultados de MRI de Yael son los mismos que los de Yoel". Estaba en absoluta incredulidad. No quería aceptarlo. Justo cuando estábamos llegando a un acuerdo con el horror de tener un hijo con una enfermedad tan terrible, aprendemos que nuestra otra melliza también lo tiene. ¡¿Cómo puede estar pasando esto?! Estaba tan emocionada de tener mellizos, nunca lo consideré una carga, sino más bien una doble la alegría. Me sentí tan bendecida de tener dos bebés hermosos. Nunca en mis sueños más locos podría haberme imaginado un giro de 180 grados de esta bendición: duplicar la carga, duplicar la pena, duplicar el dolor. Mi vida había terminado, pensé. Mientras tanto, me sentía culpable por pensar solo en mis sentimientos. Necesitaba enfocarme en mis hijos y ser fuerte para ellos y nuestra familia. Nada más importaba.
Sobre la enfermedad
La enfermedad de Canavan es un raro trastorno neurológico caracterizado por la degeneración de la materia blanca en el cerebro. Es causada por una mutación genética en el gen ASPA. La enfermedad de Canavan ocurre con mayor frecuencia en la población judía ashkenazi. Esta enfermedad se hereda cuando ambos padres portan el gen defectuoso y cada hijo concebido tiene un 25% de probabilidad de padecer esta enfermedad.
"No hay cura, no hay tratamiento...nunca caminarán, ni hablarán", afirmaron los médicos con gravedad. Para la mayoría de los afligidos con Canavan, la enfermedad se desarrolla a la edad de dos años. Los niños con Canavan tienen un pobre control de la cabeza, una cabeza anormalmente grande (macrocefalia), capacidad de respuesta reducida y masa muscular anormal que causa rigidez o flojedad. Experimentan retrasos en el desarrollo, dificultades con la alimentación, convulsiones y eventualmente se paralizarán y se volverán ciegos. Los médicos dijeron que no se podía hacer nada para ayudarlos, aparte de controlar las convulsiones y tratar de mantenerlos cómodos. No se espera que la mayoría de los niños afectados vivan más allá de la infancia.
¿Qué se supone que hagamos? ¿Cómo se supone que debemos criar hijos que degeneran en lugar de crecer y desarrollarse cada día?
El reino de la posibilidad
La ciencia es el piso; el techo es ilimitado.
No estábamos dispuestos a conformarnos con el sombrío futuro de nuestros mellizos y ver cómo desaparecen nuestros más preciados amores. Nos pusimos a investigar y contactar a expertos en Canavan y otras familias en todo el país y en todo el mundo. Aprendimos que hay razones para tener esperanza y pasos a seguir para avanzar.
* Los tratamientos experimentales en usos no oficiales de medicamentos pueden retardar la degeneración.
* La terapia de movimiento neurológico que mejora la plasticidad del cerebro, puede ayudarles a aprender nuevas y preservar las habilidades existentes.
* El equipo que se usa en las terapias puede mejorar la vida cotidiana.
* Los grandes avances en la terapia genética pueden llegar a una cura para Canavan, pronto.
Como con cualquier enfermedad progresiva, la intervención temprana es crítica. Encontramos una increíble terapia de "NeuroMovement" basada en el aprendizaje centrada en mejorar la plasticidad del cerebro, llamada Método Anat Baniel. ¡Comenzamos hace tres semanas y ya estamos viendo mejoras en Yoel y Yael (vea la página de Facebook para ver las actualizaciones de su progreso)! El tiempo es cerebro ; Cuanta más terapia puedan recibir Yoel y Yael, más de sus cerebros (y habilidades) podremos salvar. Desafortunadamente, nuestro seguro médico no cubre esta costosa terapia, que equivale a $2,000 por semana para dos niños. Yoel y Yael también necesitarán terapias diarias que incluyan terapias físicas, ocupacionales, de alimentación y de desarrollo.
Además, nos conectamos con investigadores muy respetados que han desarrollado una terapia de reemplazo de genes personalizada para tratar la enfermedad de Canavan. La terapia genética es un desarrollo médico innovador que apunta a reemplazar el gen faltante y ofrece una cura potencial para Yoel y Yael . Solo tienen una oportunidad de recibir esta terapia , y se proyecta que la más rápida estará lista para un ensayo clínico en humanos en el verano de 2019, pero requiere aproximadamente $2 millones de dólares más para llegar a los pacientes de Canavan.
Estamos desesperados por acelerar el financiamiento para llevar esta terapia genética fuera del laboratorio y al cerebro de pacientes como nuestros mellizos y un montón de otros niños hermosos que esperan este tratamiento. Necesitamos su ayuda para recaudar fondos para dar a Yoel y Yael la oportunidad de curarse de esta enfermedad desgarradora.
* El dinero recaudado se destinará a un fondo para ayudar a las familias en crisis, además de ayudar a cubrir la terapia de "NeuroMovement" y la investigación en terapia genética de nuestros mellizos, que se encuentra a solo unos pasos del ensayo clínico.
Preguntas frecuentes
1) ¿La terapia genética para la enfermedad de Canavan ayuda a otras enfermedades más comunes?
Su apoyo a la terapia genética para la enfermedad de Canavan también contribuye a la ciencia y al desarrollo de terapias genéticas para otras enfermedades del cerebro, como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica.
2) ¿Funciona realmente la terapia genética?
Si crees que la terapia genética es un concepto lejano, estás equivocado. LA TERAPIA DE GENES ESTÁ PASANDO AHORA. El 31 de agosto de 2017, la FDA anunció su aprobación de una terapia genética para la leucemia linfoblástica aguda (ALL), la primera terapia genética aprobada en los EE. UU. ¡El progreso está sucediendo ahora! Al apoyar nuestros esfuerzos de recaudación de fondos, puede ayudar a salvar la vida de nuestros mellizos y ser parte del avance de este campo de la medicina.
3) ¿Es mi donación deducible de impuestos?
¡Sí! Todas las donaciones hechas en esta página son deducibles de impuestos. Las donaciones se recogerán para el Fondo de Intervención de Crisis Comunitaria y Familiar de Chabad de Contra County. Recibirá un recibo de impuestos de PayPal.
4) ¿Por qué estoy donando a Chabad de Contra Costa County?
Nos asociamos con nuestra sinagoga local para hacer que sus donaciones sean deducibles de impuestos.
5) Mi empleador iguala las donaciones. ¿Funciona en ésta plataforma?
Verifique con el representante de beneficios de su empleador para confirmar la elegibilidad de su oferta específica.
-- We have partnered with Chabad of Contra Costa County in order to make your donations tax deductible. / לידיעת ציבור התורמים החשבון צדקה שאנחנו משתמשים בו הוא של חבד -ללא חשבון זה היה לוקח לנו לפחות 6 חודשים לפתוח חשבון צדקה לכן הקבלות הם על שמםץ --
*תרגום לעברית למטה.
*Субтитры на иврите ниже.
*Traducido al español abajo.
Our Journey
A few months ago in May my husband and I were so excited to welcome our twins - Yael and Yoel - into the world. You could not find two people more enthusiastic about becoming parents. I have a background in early childhood education and was so looking forward to raising my own children with the knowledge I had gained. My husband Zohar was also thrilled to have a chance to share his wealth of knowledge and skills with our first children. But things did not quite pan out as expected...
It all started when the twins were about 2.5 months old, when I noticed that Yoel wasn’t tracking objects and appeared to be looking through you, not at you. Their pediatrician dismissed it as “normal” and said that they don’t begin assessing delays until 6 months of age. The mother’s instinct in me was not satisfied; I went to several other specialists until we saw a neurologist who ordered an MRI. Watching my little baby endure a half-hour MRI scan was terrifying. I had to numb my emotions and go through every appointment, every stage of uncertainty, telling myself that everything will be okay yet second-guessing every doctor’s vague assessment.
A few days later the neurologist called and explained that Yoel’s MRI returned abnormal, that he has a metabolic disorder of some kind. To get a proper diagnosis we needed to proceed with genetic testing for both of us parents and Yoel. That evening Yoel experienced his first seizure. It was becoming more apparent that there was something serious happening with him. Meanwhile, the three-week waiting period for the results was mind-numbing with uncertainty and fear. We feigned joy and positivity, holding onto the hope that the prognosis will be a simple diet change, because, how can anything bad happen to our child?
On October 5 the four of us met with the neurologist and geneticist to hear the results. The look on their faces was enough to understand that we were not going to hear the news we were hoping for… “Canavan Disease,” “life-shortening,” “brain degeneration” – the words sent a wave of chills over my body and pierced my heart with disbelief. How can this be happening?! Why should our poor son suffer, what did he do to deserve this awful disease. Meanwhile, we learned that Zohar and I are both carriers of Canavan's and thus every child has a 25% chance of getting the disease. We had to get Yael tested too.
Several days later I got a call from the neurologist. When I thought things couldn’t get any worse, I heard the second devastating news: “Yael’s MRI results are the same as Yoel’s.” I was in utter disbelief. I didn’t want to accept it. Just as we were coming to terms with the horror of having one child with such an awful disease, we learn that our second twin has it too. How can this be happening?! I was so thrilled to be having twins, I never considered it a burden, but rather double the joy. I felt so blessed to have two beautiful babies. Never in my wildest dreams could I imagine a 180-degree flip of this blessing – double the burden, double the grief, double the pain. My life was over, I thought. Meanwhile, I felt guilt-ridden for thinking of my feelings. I need to focus on my children and be strong for them and our family. Nothing else matters.
About the Disease
Canavan Disease is a rare neurological disorder characterized by the degeneration of white matter in the brain. It is caused by a genetic mutation in the ASPA gene. Canavan disease occurs most frequently in the Ashkenazi Jewish population. This disease is inherited when both parents carry the defective gene, and each conceived child has a 25% chance of having this disease.
“There is no cure, there is no treatment…They will never walk or talk,” the doctors grimly stated. For most afflicted with Canavan’s, development plateaus by the age of two. Children with Canavan’s have poor head control, an abnormally large head (macrocephaly), reduced responsiveness, and an abnormal muscle tone causing stiffness or floppiness. They experience developmental delays, feeding difficulties, seizures, and will eventually become paralyzed and blind. The doctors said that nothing could be done to help them other than manage seizures and try to keep them comfortable. Most affected children are not expected to live past childhood.
What are we supposed to do? How are we supposed to parent children who are degenerating instead of growing and developing every day?
Realm of Possibility
Science is the floor; the ceiling is boundless.
We were not about to settle for our twins’ grim future and watch our most precious loves be taken away. We plunged into researching and reaching out to experts on Canavan’s and other families throughout the country and around the world. We learned that there are reasons to hope and steps to be taken toward progress.
* Experimental treatments in off-label uses for drugs can slow down the degeneration.
*NeuroMovement therapy that enhances brain plasticity can help them learn new and preserve existing skills.
*Therapeutic equipment can enhance day-to-day living.
*Major breakthroughs in gene therapy may lead to a cure for Canavan’s someday soon.
As with any progressive disease, early intervention is critical. We found an amazing learning-based NeuroMovement therapy focused on enhancing brain plasticity, called the Anat Baniel Method. We started three weeks ago and are already seeing improvements in both Yoel and Yael (see Facebook page for updates on their milestones)! Time is brain; the more therapy Yoel and Yael can receive, the more of their brains (and skills) we can save. Unfortunately, our medical insurance is not covering this costly therapy, which amounts to $2,000 per week for two children. Yoel and Yael will also need daily therapies that include physical, occupational, feeding, and developmental therapies.
In addition, we connected with well-respected researchers who have developed a gene replacement therapy customized to treat Canavan Disease. Gene therapy is a groundbreaking medical development which aims to replace the missing gene, and offers a potential cure for Yoel and Yael. They have only one chance to receive this therapy, and the soonest one is projected to be ready for a human clinical trial in Summer 2019, but requires approximately $2 million more to reach Canavan patients. We are desperate to expedite funding to bring this gene therapy out of the lab and into the brains of patients like our twins and the handful of other beautiful children awaiting this treatment. We need your help to raise the funds to give Yael and Yoel a chance to be cured from this heartbreaking disease.
*The money raised will go toward a fund helping families in crisis, along with helping cover our twins' NeuroMovement therapy and gene therapy research, which is just steps away from clinical trial.
___________________________________________________________________________
Frequently Asked Questions
1) Does gene therapy for Canavan Disease help other, more common diseases?
Your support for gene therapy for Canavan Disease also contributes to the science and development of gene therapies for other diseases of the brain, such as Multiple Sclerosis, Alzheimer’s Disease, Parkinson’s Disease and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
2) Does gene therapy actually work?
If you think gene therapy is a far-out concept, you are wrong. GENE THERAPY IS HAPPENING NOW. On August 31, 2017, the FDA announced its approval of a gene therapy for acute lymphoblastic leukemia (ALL) -- the first gene therapy approved in the US. Progress is happening now! By supporting our fundraising efforts, you can help save our twins’ lives and be a part of the advancement of this cutting-edge field of medicine.
3) Is my donation tax-deductible?
Yes! All donations made on this page are tax deductible. Donations will be collected for the Community & Family Crisis Intervention Fund of Chabad of Contra County. You will receive a tax receipt from PayPal.
4) Why am I donating to Chabad of Contra Costa County?
We partnered with our local synagogue in order to make your donations tax desuctible.
5) My employer matches donations. Does it work on this platform?
Check with your employer benefits representative to confirm eligibility for your specific employer matching offering.
__________________________________________________________________________________________________________
התאומים היפהפיים שלנו, יעל ויואל, אובחנו במחלת קנוואן, תסמונת גנטית נדירה שגורמת לניוון של המח. השנתיים הראשונות הן הזמן הקריטי בו ניתן לפעול. יש שני טיפולים שעשויים לתת להם סיכוי לחיים: טיפול עצבי בחיי היום-יום שלהם, וטיפול בהחלפת גנים שעשוי לרפא את המחלה. שני הטיפולים יקרים מאוד. אנחנו זקוקים לעזרתכם על-מנת לגייס את הכסף בשביל להציל את התאומים שלנו ומשפחות אחרות במצב דומה.
המסע שלנו
לפני מספר חודשים, במאי, בעלי ואני התרגשנו מאוד להתברך בתוספת למשפחה, התאומים שלנו – יעל ויואל. לא יכולתם למצוא שני אנשים יותר שמחים ונרגשים להפוך להורים. לי יש רקע בחינוך לגיל הרך וציפיתי מאוד לגדל את ילדיי עם הידע שצברתי. בעלי זוהר התרגש מאוד גם הוא לחלוק את הידע והכישורים הרבים שלו עם ילדינו הבכורים. אבל הדברים לא קרו כמו שתכננו...
הכל התחיל כשהתאומים היו בני חודשיים וחצי, כשהבחנתי שיואל לא עוקב אחרי חפצים ונראה שהוא מסתכל דרכי, ולא אליי. רופא הילדים שלהם פטר את זה כ״נורמלי״ ואמר שהם לא מתחילים להעריך עיקובים עד גיל 6 חודשים. האינסטינקט האימהי שבי לא הסתפק בתשובה הזו; ראינו עוד מספר מומחים עד שפגשנו נויירולוג שהזמין בדיקת MRI. הצפייה בתינוק הקטן שלי עובר חצי שעה של בדיקת mri הייתה מבעיתה. הייתי צריכה להשקיט ולהקהות את הרגשות והפחדים שלי ולעבור כל פגישה עם רופא, כל שלב של חוסר וודאות, ולומר לעצמי שהכל יהיה בסדר ובכל זאת לא להאמין לכל הערכה מעורפלת שקיבלנו מכל רופא.
אחרי כמה ימים הנויירולוג התקשר והסביר שתוצאות הבדיקה של יואל חזרו חריגות, שיש לו הפרעה מטבולית מסוג כלשהו. בשביל לקבל אבחון מדויק היינו צריכים לעבור אבחון גנטי – אנחנו שני ההורים ויואל. באותו הערב יואל חווה את ההתקף הראשון שלו. היה ברור יותר ויותר שמשהו חמור קורה אצלו.
בינתיים שלושת השבועות של ההמתנה לתוצאות היו משתקים מחוסר וודאות ופחד. זייפנו אושר וחיוביות, נאחזים בתקווה שהאבחון יצביע על שינוי קל בתזונה, כי איך יכול לקרות משהו רע לילד שלנו?
ב5 באוקטובר ארבעתנו נפגשנו עם הנויירולוג והגנטיקאי כדי לשמוע את התוצאות. המבט על פניהם הספיק כדי להבין שאנחנו לא נשמע את התשובות שלהן קיווינו...
״מחלת קנוואן״, ״מקצרת חיים״, ״התנוונות המח״ – המילים שלחו לי צמרמורות בכל הגוף וחוררו לי את הלב בחוסר אמונה. איך יכול להיות שזה קורה?! למה שהבן המסכן שלנו ייסבול, מה הוא עשה כדי שתגיע לו המחלה הנוראה הזו. בינתיים למדנו שזוהר ואני שנינו נשאים של הקוואן ולכן לכל ילד שלנו יש סיכוי של 25% לחלות במחלה. היינו מוכרחים לבדוק גם את יעל.
כמה ימים אחר כך קיבלתי טלפון מהנויירולוג. כשכבר חשבתי שהמצב לא יכול להיות גרוע יותר, שמעתי את הבשורה הנוראית השניה: ״תוצאות הMRI של יעל הן כמו של יואל״. לא יכולתי להאמין. לא הייתי מוכנה לקבל את זה. בדיוק כשהתחלנו להשלים עם הזוועה של ילד אחד עם המחלה הנוראית הזו, אנחנו מגלים שהיא קיימת גם אצל התאומה שלו. איך זה יכול לקרות?! כל כך התרגשתי ללדת תאומים, זה מעולם לא הרגיש לי נטל, אלא שמחה כפולה. הרגשתי כל כך מבורכת בשני תינוקות מהממים. אף פעם לא דמיינתי מצב של היפוך כזה של 180 מעלות – מברכה כפולה לנטל כפול, צער כפול, כאב כפול. החיים שלי נגמרו, חשבתי, בינתיים הרגשתי מלאת אשמה על זה שאני חושבת על עצמי. אני צריכה להתרכז בילדים שלי ולהיות חזקה בשבילם ובשביל המשפחה שלנו. שום דבר אחר לא חשוב.
על המחלה
מחלת קנוואן היא תסמונת נויירולוגית נדירה שמתאפיינת בניוון של התאים הלבנים במח. היא נגרמת בעקבות מוטציה גנטית בגן הASPA. מחלת קנוואן מופיעה בעיקר באוכלוסיית היהודים האשכנזים. היא מצב מולד כאשר שני ההורים הם נשאים של הגן הפגום, ולכל עובר יש סיכוי של 25% לחלות במחלה.
״ אין תרופה, אין טיפול.... הם לעולם לא ילכו או ידברו,״ אמרו הרופאים. לרוב החולים בקנוואן, ההתפתחות נעצרת עד גיל שנתיים. לילדים עם המחלה יש מעט מאוד שליטה בראש, ראש גדול מהנורמה, יכולת תגובה מופחתת וטונוס שרירים חריג שיגרום לנוקשות יתר או לחוסר בקשיחות בגוף. נם חווים קשיים התפתחותיים, קושי באכילה, התקפים ולבסוף יהפכו עיוורים ומשותקים. הרופאים אמרו שאין מה לעשות כדי לעזור להם מלבד לשלוט בהתקפים ולדאוג שיהיה להם נח. רוב הילדים החולים לא מצופים לעבור את גיל הילדות.
מה אנחנו אמורים לעשות? איך אנחנו יכולים להיות הורים לילדים שמתפוררים במקום לגדול ולהתפתח כל יום?
עולם האפשרויות
״מדע הוא הרצפה; התקרה היא ללא גבולות.״
אנחנו לא מתכוונים להסכים עם העתיד העגום של התאומים שלנו ולצפות בדבר הכי יקר לנו נלקח מאיתנו. צללנו למחקר ויצירת קשרים עם מומחים בקנוואן ומשפחות אחרות במדינה ובעולם. למדנו שיש מקום לתקווה וצעדים שאפשר לקחת לכיוון קדמה.
*טיפולים ניסויים בתרופות מסויימות יכולים להאט את המחלה.
*טיפולים עצביים שמחזקים את גמישות המח יכולים לעזור להם ללמוד כישורים חדשים ולשמר את הישנים.
*ציוד רפואי יכול לשפר את חייהם על בסיס יום יומי.
*פריצות דרך משמעותיות בטיפולים גנטיים עשויות להוביל למציאת תרופה למחלת הקנוואן בעתיד הקרוב.
כמו בכל מחלה התפתחותית, התערבות מוקדמת היא חיונית. מצאנו טיפול עצבי מדהים שמבוסס על למידה ומתרכז בהגדלת גמישות המח, שנקרא שיטת ענת באניאל. התחלנו לפני שלושה שבועות וכבר רואים שיפור אצל יואל ויעל (אפשר לראות עדכונים בדף הפייסבוק על ההצלחות שלהם)!
זמן זה מח; ככל שיעל ויואל יוכלו לקבל יותר טיפולים, יותר מהמח (והכישורים) שלהם יוכלו להינצל. לצערנו, הביטוח הרפואי שלנו לא מכסה את הטיפול היקר הזה, שמגיע ל2000$ בשבוע לשני ילדים. יואל ויעל גם נזקקים לטיפולים כל יום שכוללים פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, הזנה וטיפולים התפתחותיים.
בנוסף חברנו לחוקרים מוכרים שפיתחו טיפול בהחלפת גנים שמותאם במיוחד למחלת קוואן. החלפת גנים היא פיתוח פורץ דרך שמטרתו להחליף גנים חסרים, ומציע תרופה פוטנציאלית ליואל ויעל. יש להם רק סיכוי אחד לקבל את הטיפול הזה, וההזדמנות המוקדמת ביותר צפויה להתחיל את שלב הניסוי הקליני בקיץ 2019, אבל דורשת עוד בערך 2 מיליון דולר כדי להגיע לחולי קנוואן. אנחנו נואשים להאיץ את המימון כדי להוציא את הטיפול הגנטי הזה מהמעבדה ולתוך המוחות של חולים כמו התאומים שלנו ועוד ילדים יפהפיים שמחכים לטיפול הזה. אנחנו זקוקים לעזרתכם לגייס את הכספים שייתנו ליואל ויעל סיכוי לריפוי מהמחלה שוברת הלב הזאת.
*הכסף שיגוייס ילך לטובת קרן לסיוע למשפחות במצב משבר, בנוסף לסיוע לכיסוי הטיפולים העצביים של התאומים שלנו והמחקר בטיפולים גנטיים, שנמצא כמה צעדים מניסוי קליני.
____________________________________________________________________________________________________________
Помогите спасти Ёэля и Яэль
Наши прекрасные близнецы, Ёэль и Яэль, были диагностированы болезнью Канавана, очень прогрессирующим и редким генетическим заболеванием, которое вызывает дегенерацию мозга. Первые 2 года - важный период для вмешательства. Есть две терапии, которые могут дать им шанс на жизнь: нейро-двигательная терапия в их повседневной жизни и генная заместительная терапия, чтобы потенциально вылечить болезнь. Оба очень дорогие. Нам нужна ваша помощь, чтобы собрать средства, чтобы спасти наших детей-близнецов и другие семьи.
Наше путешествие
Несколько месяцев назад, в мае, мы с мужем были так рады появлению на свет наших близнецов - Яэль и Ёэль. Вы не могли бы найти в мире двух людей с большим энтузиазмом чем мы стать родителями. У меня есть опыт в дошкольном образовании, и я с нетерпением ждала возможности воспитать своих детей на основе полученных знаний. Мой муж Зохар также был рад возможности поделиться своими знаниями и навыками с нашими первыми детьми. Но все оказалось не так, как ожидалось ...
Все началось, когда близнецам было около 2,5 месяцев, когда я заметила, что Ёэль не отслеживает объекты и, похоже, смотрит сквозь вас, а не на вас. Их педиатр отклонил это как «нормальное» и сказал, что они не начинают оценивать задержки до 6-месячного возраста. Материнский инстинкт во мне не был удовлетворен; Я пошла к нескольким другим специалистам, пока мы не увидели невролога, который заказал МРТ. Наблюдение за тем, как мой маленький ребенок терпит, получасовое МРТ было ужасным. Я должна была побороть свои эмоции и пройти каждый прием, каждую стадию неуверенности, говоря себе, что все будет хорошо, и все же сомневаться в неопределенности оценки каждого врача.
Несколько дней спустя позвонил невролог и объяснил, что МРТ Ёэля вернулась и что у него есть какое-то нарушение обмена веществ. Чтобы поставить правильный диагноз, нам нужно было пройти генетическое тестирование нас - обоих родителей и Ёэля. В тот вечер Ёэль пережил свой первый приступ. Становилось все более очевидным, что с ним происходит что-то серьезное. Между тем, трехнедельный период ожидания результатов был ошеломляющим от неуверенности и страха. Мы симулировали радость и позитив, надеясь, что прогноз будет простым изменением диеты, потому что, как может случиться что-то плохое с нашим ребенком?
5 октября мы встретились с неврологом и генетиком, чтобы услышать результаты. По выражению их лиц было достаточно, чтобы понять, что мы не услышим новостей, на которые надеялись… «Болезнь Канавана», «Укорочение жизни», «Дегенерация мозга» - эти слова вызвали волну озноба на моем теле и пронзили мое сердце неверием. Как это может происходить ?! Зачем страдать нашему бедному сыну, что он сделал, чтобы заслужить эту ужасную болезнь. Тем временем мы узнали, что мы с Зоаром являемся носителями Канавана, и, таким образом, у каждого ребенка есть 25% шанс заболеть. Мы также должны были проверить Яэль.
Через несколько дней мне позвонил невролог. Когда я думала, что все не может стать хуже, я услышала вторую разрушительную новость: «Результаты МРТ Яэль такие же, как у Ёэля». Я была в полном недоумении. Я не хотела принимать это. Подобно тому, как мы смирились с ужасом рождения одного ребенка с таким ужасным заболеванием, мы узнаем, что у нашего второго близнеца тоже есть. Как это может происходить ?! Я была так взволнована, что у меня близнецы, я никогда не считала это бременем, а скорее удваивала радость. Я была очень счастлива иметь двух прекрасных детей. Никогда в моих самых страшных снах я не могла представить себе поворот этого благословения на 180 градусов - удвоить бремя, удвоить горе, удвоить боль. Моя жизнь закончилась, подумала я. Тем временем я чувствовала вину за то, что думала о своих чувствах. Я должна сосредоточиться на своих детях и быть сильной для них и нашей семьи. Остальное не важно.
О болезни
Болезнь Канавана - это редкое неврологическое заболевание, характеризующееся дегенерацией белого вещества в мозге. Это вызвано генетической мутацией в гене ASPA. Болезнь Канавана чаще всего встречается у ашкеназского еврейского населения. Эта болезнь передается по наследству, когда оба родителя несут дефектный ген, и у каждого зачатого ребенка вероятность этого заболевания составляет 25%.
«Нет лекарства, нет лечения ... Они никогда не будут ходить и разговаривать», - мрачно заявили врачи. Для большинства страдающих от Болезни Канавана, останaвливается развитие в возрасте до двух лет. У детей страдающих от Болезни Канавана плохой контроль над головой, аномально большая голова (макроцефалия), сниженная чувствительность и ненормальный мышечный тонус, вызывающий скованность или гибкость. Они испытывают задержки развития, трудности с кормлением, судороги и в конечном итоге станут парализованными и слепыми. Врачи сказали, что ничего нельзя сделать, чтобы помочь им, кроме как управлять припадками и стараться, чтобы они чувствовали себя комфортно. Ожидается, что большинство пострадавших детей умрут в раннем детстве.
Что мы должны делать? Как мы должны родить детей, которые вырождаются, а не растут и развиваются каждый день?
Царство Возможностей
Наука - это пол; небеса безграничны.
Мы не собирались соглашаться на мрачное будущее наших близнецов и смотреть, как будут уходить наши самые драгоценные люди. Мы погрузились в исследование и установление контактов с экспертами по Болезни Канавана и другим семьям по всей стране и по всему миру. Мы узнали, что есть основания для надежды и шаги, которые необходимо предпринять для прогресса.
* Экспериментальное лечение может замедлить дегенерацию.
* NeuroMovement терапия, которая повышает пластичность мозга, может помочь им освоить новые и сохранить существующие навыки.
* Терапевтическое оборудование может улучшить повседневную жизнь.
* Крупные прорывы в генной терапии могут привести к излечению Болезни Канавана в ближайшее время.
Как и при любом прогрессирующем заболевании, раннее вмешательство имеет решающее значение. Мы обнаружили удивительную, основанную на обучении терапию NeuroMovement, направленную на повышение пластичности мозга, которая называется метод Anat Baniel. Мы начали три недели назад и уже наблюдаем улучшения как у Ёэля, так и у Яэль (см. Страницу Facebook для получения обновленной информации об их этапах)! Время - это мозг; чем больше терапии смогут получить Ёэль и Яэль, тем больше их умственных способностей (и навыков) мы сможем сохранить. К сожалению, наша медицинская страховка не покрывает эту дорогостоящую терапию, которая составляет 2000 долларов в неделю на двоих детей. Ёэль и Яэль также будут нуждаться в ежедневной терапии, которая включает в себя физическую, профессиональную, кормовую и развивающую терапию.
Кроме того, мы связались с уважаемыми исследователями, которые разработали генно-заместительную терапию, адаптированную для лечения болезни Канавана. Генная терапия - это революционное медицинское развитие, которое направлено на замену недостающего гена и предлагает потенциальное лекарство для Ёэля и Яэль. У них есть только один шанс получить эту терапию, и, по прогнозам, самый скорый из них будет готов к клиническим испытаниям на людях летом 2019 года, но потребует еще около 2 миллионов долларов для охвата пациентов Канавана. Мы отчаянно пытаемся ускорить финансирование, чтобы вывести эту генную терапию из лаборатории в мозг пациентов, таких как наши близнецы и горстка других прекрасных детей, ожидающих этого лечения. Нам нужна ваша помощь, чтобы собрать средства, чтобы дать Ёэлю и Яэль шанс излечиться от этой душераздирающей болезни.
Царство Возможностей
* Собранные деньги пойдут в фонд помощи семьям, находящимся в кризисной ситуации, а также на покрытие расходов на исследования в области нейроподвижности и генной терапии наших близнецов, которые находятся всего в нескольких шагах от клинических испытаний.
______________________________________________________________________
Часто задаваемые вопросы
1) Помогает ли генная терапия при болезни Канавана другим, более распространенным заболеваниям?
Ваша поддержка генной терапии при болезни Канавана также способствует научным исследованиям и разработке генной терапии для других заболеваний головного мозга, таких как рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и амиотрофический боковой склероз.
2) Действительно ли генная терапия работает?
Если вы думаете, что генная терапия является далеко идущей концепцией, вы ошибаетесь. ГЕНОТЕРАПИЯ ПРОИСХОДИТ СЕЙЧАС. 31 августа 2017 года FDA объявило о своем одобрении генной терапии острого лимфобластного лейкоза (ALL) - первой генной терапии, одобренной в США. Прогресс сейчас происходит! Поддерживая наши усилия по сбору средств, вы можете помочь спасти жизни наших близнецов и стать частью развития этой передовой области медицины.
3) Не облагается ли налогом мое пожертвование?
Да! Все пожертвования, сделанные на этой странице, не облагаются налогом. Будут собраны пожертвования в Фонд вмешательства сообщества и семейного кризиса в Хабаде округа Контра. Вы получите налоговую квитанцию от PayPal.
4) Мой работодатель соответствует пожертвованиям. Работает ли на этой платформе?
Проконсультируйтесь с вашим представителем по льготам работодателя, чтобы подтвердить
_________________________________________________________________________________________________________________
Nuestros hermosos mellizos, Yoel y Yael, han sido diagnosticados con la Enfermedad de Canavan, un trastorno genético altamente progresivo y raro que causa degeneración cerebral. Los primeros 2 años es el período más importante para intervenir. Para tener la oportunidad de ayudar a nuestros hijos, necesitamos recaudar $2 millones de dólares para mayo de 2019. Hay dos terapias que les darán la oportunidad de vivir: "NeuroMovement Therapy" para sus vidas diarias y "Gene Replacement Therapy" para curar la enfermedad. Ambas son muy costosas. Necesitamos su ayuda y así salvar a nuestros bebés y otras familias en crisis.
- Nos hemos asociado con Chabad de Contra Costa County para que sus donaciones sean deducibles de impuestos.
Nuestro trayecto
Hace unos meses, en mayo, mi esposo y yo estábamos muy emocionados de darle bienvenida a nuestros mellizos, Yoel y Yael al mundo. No se podía encontrar a dos personas más emocionadas acerca de ser padres. Tengo experiencia en educación infantil y tenía muchas ganas de criar a mis propios hijos con el conocimiento que había adquirido. Mi esposo Zohar también estaba encantado de tener la oportunidad de compartir su riqueza de conocimientos y habilidades con ellos. Pero las cosas no salieron como se esperaba...
Todo comenzó cuando los mellizos tenían aproximadamente 2.5 meses de edad, noté que Yoel no estaba rastreando objetos y parecía estar mirando a través de ti, no a ti. Su pediatra lo descartó como "normal" y dijo que no se comienzan a evaluar los retrasos hasta los 6 meses de edad. El instinto de madre en mí no estaba satisfecho. Fui a varios otros especialistas hasta que vimos a un neurólogo que ordenó una resonancia magnética. Ver a mi pequeño bebé soportar una resonancia magnética de media hora fue aterrador. Tuve que adormecer mis emociones e ir a través de cada cita, cada etapa, diciéndome a mí misma que todo estará bien a la vez con la intertidumbre de las evaluaciones imprecisas de los doctores.
Unos días después, el neurólogo llamó y explicó que la resonancia magnética de Yoel salió como anormal, que tenía algún tipo de trastorno metabólico. Para obtener un diagnóstico adecuado, necesitabamos proceder con las pruebas genéticas para ambos padres y Yoel. Esa noche, Yoel experimentó su primer ataque. Se estaba volviendo más evidente que algo grave estaba sucediendo con él. Mientras tanto, el período de espera de tres semanas para los resultados fue confuso con incertidumbre y miedo. Fingimos alegría y positividad, manteniendo la esperanza de que el pronóstico será un cambio de dieta simple, porque, ¿Cómo le puede suceder algo malo a nuestro hijo?
El 5 de octubre los cuatro nos reunimos con el neurólogo y genetista para escuchar los resultados. La expresión de los rostros de los doctores fue suficiente para comprender que no íbamos a escuchar las noticias que esperábamos ... "Enfermedad de Canavan", "Acortamiento de la vida", "Degeneración cerebral": las palabras provocaron una oleada de escalofríos en mi cuerpo y traspasó mi corazón con incredulidad. ¡¿Cómo puede estar pasando esto?! ¿Por qué debería sufrir nuestro pobre hijo, qué hizo para merecer esta terrible enfermedad? Mientras tanto, aprendimos que Zohar y yo, somos portadores de Canavan, por lo tanto cada niño tiene un 25% de probabilidad de contraer la enfermedad. Tuvimos que poner a Yael a prueba también.
Varios días después recibí una llamada del neurólogo. Cuando pensé que las cosas no podían empeorar, escuché la segunda noticia devastadora: "Los resultados de MRI de Yael son los mismos que los de Yoel". Estaba en absoluta incredulidad. No quería aceptarlo. Justo cuando estábamos llegando a un acuerdo con el horror de tener un hijo con una enfermedad tan terrible, aprendemos que nuestra otra melliza también lo tiene. ¡¿Cómo puede estar pasando esto?! Estaba tan emocionada de tener mellizos, nunca lo consideré una carga, sino más bien una doble la alegría. Me sentí tan bendecida de tener dos bebés hermosos. Nunca en mis sueños más locos podría haberme imaginado un giro de 180 grados de esta bendición: duplicar la carga, duplicar la pena, duplicar el dolor. Mi vida había terminado, pensé. Mientras tanto, me sentía culpable por pensar solo en mis sentimientos. Necesitaba enfocarme en mis hijos y ser fuerte para ellos y nuestra familia. Nada más importaba.
Sobre la enfermedad
La enfermedad de Canavan es un raro trastorno neurológico caracterizado por la degeneración de la materia blanca en el cerebro. Es causada por una mutación genética en el gen ASPA. La enfermedad de Canavan ocurre con mayor frecuencia en la población judía ashkenazi. Esta enfermedad se hereda cuando ambos padres portan el gen defectuoso y cada hijo concebido tiene un 25% de probabilidad de padecer esta enfermedad.
"No hay cura, no hay tratamiento...nunca caminarán, ni hablarán", afirmaron los médicos con gravedad. Para la mayoría de los afligidos con Canavan, la enfermedad se desarrolla a la edad de dos años. Los niños con Canavan tienen un pobre control de la cabeza, una cabeza anormalmente grande (macrocefalia), capacidad de respuesta reducida y masa muscular anormal que causa rigidez o flojedad. Experimentan retrasos en el desarrollo, dificultades con la alimentación, convulsiones y eventualmente se paralizarán y se volverán ciegos. Los médicos dijeron que no se podía hacer nada para ayudarlos, aparte de controlar las convulsiones y tratar de mantenerlos cómodos. No se espera que la mayoría de los niños afectados vivan más allá de la infancia.
¿Qué se supone que hagamos? ¿Cómo se supone que debemos criar hijos que degeneran en lugar de crecer y desarrollarse cada día?
El reino de la posibilidad
La ciencia es el piso; el techo es ilimitado.
No estábamos dispuestos a conformarnos con el sombrío futuro de nuestros mellizos y ver cómo desaparecen nuestros más preciados amores. Nos pusimos a investigar y contactar a expertos en Canavan y otras familias en todo el país y en todo el mundo. Aprendimos que hay razones para tener esperanza y pasos a seguir para avanzar.
* Los tratamientos experimentales en usos no oficiales de medicamentos pueden retardar la degeneración.
* La terapia de movimiento neurológico que mejora la plasticidad del cerebro, puede ayudarles a aprender nuevas y preservar las habilidades existentes.
* El equipo que se usa en las terapias puede mejorar la vida cotidiana.
* Los grandes avances en la terapia genética pueden llegar a una cura para Canavan, pronto.
Como con cualquier enfermedad progresiva, la intervención temprana es crítica. Encontramos una increíble terapia de "NeuroMovement" basada en el aprendizaje centrada en mejorar la plasticidad del cerebro, llamada Método Anat Baniel. ¡Comenzamos hace tres semanas y ya estamos viendo mejoras en Yoel y Yael (vea la página de Facebook para ver las actualizaciones de su progreso)! El tiempo es cerebro ; Cuanta más terapia puedan recibir Yoel y Yael, más de sus cerebros (y habilidades) podremos salvar. Desafortunadamente, nuestro seguro médico no cubre esta costosa terapia, que equivale a $2,000 por semana para dos niños. Yoel y Yael también necesitarán terapias diarias que incluyan terapias físicas, ocupacionales, de alimentación y de desarrollo.
Además, nos conectamos con investigadores muy respetados que han desarrollado una terapia de reemplazo de genes personalizada para tratar la enfermedad de Canavan. La terapia genética es un desarrollo médico innovador que apunta a reemplazar el gen faltante y ofrece una cura potencial para Yoel y Yael . Solo tienen una oportunidad de recibir esta terapia , y se proyecta que la más rápida estará lista para un ensayo clínico en humanos en el verano de 2019, pero requiere aproximadamente $2 millones de dólares más para llegar a los pacientes de Canavan.
Estamos desesperados por acelerar el financiamiento para llevar esta terapia genética fuera del laboratorio y al cerebro de pacientes como nuestros mellizos y un montón de otros niños hermosos que esperan este tratamiento. Necesitamos su ayuda para recaudar fondos para dar a Yoel y Yael la oportunidad de curarse de esta enfermedad desgarradora.
* El dinero recaudado se destinará a un fondo para ayudar a las familias en crisis, además de ayudar a cubrir la terapia de "NeuroMovement" y la investigación en terapia genética de nuestros mellizos, que se encuentra a solo unos pasos del ensayo clínico.
Preguntas frecuentes
1) ¿La terapia genética para la enfermedad de Canavan ayuda a otras enfermedades más comunes?
Su apoyo a la terapia genética para la enfermedad de Canavan también contribuye a la ciencia y al desarrollo de terapias genéticas para otras enfermedades del cerebro, como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica.
2) ¿Funciona realmente la terapia genética?
Si crees que la terapia genética es un concepto lejano, estás equivocado. LA TERAPIA DE GENES ESTÁ PASANDO AHORA. El 31 de agosto de 2017, la FDA anunció su aprobación de una terapia genética para la leucemia linfoblástica aguda (ALL), la primera terapia genética aprobada en los EE. UU. ¡El progreso está sucediendo ahora! Al apoyar nuestros esfuerzos de recaudación de fondos, puede ayudar a salvar la vida de nuestros mellizos y ser parte del avance de este campo de la medicina.
3) ¿Es mi donación deducible de impuestos?
¡Sí! Todas las donaciones hechas en esta página son deducibles de impuestos. Las donaciones se recogerán para el Fondo de Intervención de Crisis Comunitaria y Familiar de Chabad de Contra County. Recibirá un recibo de impuestos de PayPal.
4) ¿Por qué estoy donando a Chabad de Contra Costa County?
Nos asociamos con nuestra sinagoga local para hacer que sus donaciones sean deducibles de impuestos.
5) Mi empleador iguala las donaciones. ¿Funciona en ésta plataforma?
Verifique con el representante de beneficios de su empleador para confirmar la elegibilidad de su oferta específica.
- E
- O
- M
Colaboradores de 3,4 mil.
guidestar.org/profile/68-0422655