Una speranza per Matteo

Ciao,

sono Maura, la moglie di Matteo un papà di due splendidi ragazzi di 16 e 19 anni.

Matteo ha 49 anni e nel settembre 2024 gli è stata diagnosticata una rara mutazione di SLA.

La sua storia, in realtà, inizia a marzo dello stesso anno, quando pensando di avere un problema alla schiena, comincia a zoppicare trascinando un po’ il piede sinistro. In poco tempo perde molto peso, e fa sempre più fatica a camminare. Iniziamo a fare mille esami, dai quali però non risulta nulla.

Ad agosto Matteo comincia a cadere frequentemente, la sua camminata diventa robotica, ogni passo è una fatica immane, alchè riusciamo ad ottenere un appuntamento al centro Nemo di Roma col Proff. Sabatelli.

Il 4 settembre riceviamo l’amara sentenza.

In pochi mesi Matteo, per la precisione a fine dicembre, finisce in carrozzina perdendo velocemente l’uso delle gambe.

Ad oggi nemmeno le braccia funzionano più, muove solo un pochino le mani.

Purtroppo la malattia sta avanzando molto velocemente e ha da poco preso anche la parte respiratoria.

In meno di un anno la nostra vita è cambiata radicalmente, e le nostre giornate sono fatte di sollevatori, adattamenti, abbattimento di barriere architettoniche e sedie a rotelle di ogni tipo per svolgere le funzioni più semplici come quella di andare in bagno o lavarsi solamente. Tutto questo ci ha portati a sostenere delle spese molto elevate, in quanto l’ASL non elargisce volentieri ausili adatti ai disabili come i malati di SLA, per i quali le condizioni cambiano di giorno in giorno. Uno studio dell’AISLA ha calcolato che ogni anno un malato di SLA necessita di una cifra che si aggira intorno ai 100 mila Euro.

Nonostante tutto ciò non ci siamo persi d’animo e cerchiamo di fare il più possibile una vita normale, al momento però abbiamo solo una speranza per cercare di fermare la malattia.

Per la forma di SLA (sclerosi laterale amiotrofica) che ha colpito Matteo, purtroppo esistono ancora pochissime prospettive di cura. Una delle poche terapie che riaccende la speranza si chiama ASO, acronimo di antisense oligonucleotide. Si tratta di una terapia di frontiera che agisce direttamente sul difetto genetico responsabile della malattia, “correggendo” l’errore a livello dell’RNA, prima che venga trasformato in una proteina tossica per i motoneuroni.

Questa tipologia di trattamento è attualmente in sperimentazione clinica negli Stati Uniti e offre una concreta possibilità per condizioni rare e gravi come quella di Matteo, che fino a pochi anni fa erano considerate senza via d’uscita.

Siamo in contatto con il Dr. Shneider della Columbia University, uno dei pionieri in questo campo, così come con altre istituzioni ed esperti, per esplorare la possibilità di sviluppare una terapia ASO personalizzata e portare questa innovazione anche in Italia.

Il nostro obiettivo è rendere questo trattamento accessibile non solo per Matteo e la nostra famiglia, ma anche per tante altre persone in Italia che affrontano lo stesso destino legato a questa rara mutazione genetica.

Il percorso è complesso, sia dal punto di vista scientifico che economico. Il costo stimato per sviluppare un ASO personalizzato è di circa 1,5 milioni di dollari, una cifra impossibile da sostenere per una sola famiglia.

Con il vostro aiuto, crediamo sia possibile non solo dare a Matteo una speranza concreta, ma anche aprire una strada per tutti coloro che vivono con questa malattia.

Anche il più piccolo contributo fa la differenza. Goccia dopo goccia si fa il mare, un mare di cambiamento.

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Hello,

I’m Maura, the wife of Matteo — a father to two wonderful boys, aged 16 and 19.

Matteo is 49 years old, and in September 2024, he was diagnosed with a rare ALS mutation.

His story actually began in March of the same year, when he started limping slightly, dragging his left foot, thinking it was just a back issue. In a short time, he lost a lot of weight and found it increasingly difficult to walk.

We began a barrage of medical tests, but none of them revealed anything conclusive.

In August, Matteo started falling frequently. His walk became robotic; every step was a monumental effort. Eventually, we managed to get an appointment at the Nemo Center in Rome with Professor Sabatelli.

On September 4th, we received the bitter diagnosis.

In just a few months — by the end of December, to be precise — Matteo ended up in a wheelchair, quickly losing the use of his legs.

As of today, even his arms no longer work; he can move only his hands a little.

Unfortunately, the disease is progressing very rapidly and has recently begun to affect his respiratory system as well.

In less than a year, our life has changed radically. Our days are now filled with hoists, home modifications, removing architectural barriers, and using all kinds of wheelchairs just to perform basic tasks like going to the bathroom or taking a shower.

All of this has led to very high expenses, because the public health system (ASL) is reluctant to provide adequate support devices for ALS patients — whose needs change dramatically from day to day.

A study by AISLA (Italian ALS Association) estimates that each ALS patient requires around €100,000 per year.

Despite everything, we haven't lost heart. We try to live as normal a life as possible.

At this moment, however, we have only one hope to try to stop the disease: to create a personalized ASO (antisense oligonucleotide) therapy for Matteo's specific mutation (TDP-43).

This type of therapy is currently in clinical trials in the United States and offers a glimmer of hope for conditions once considered untreatable. We are in contact with Dr. Shneider at Columbia University, one of the pioneers in this field, as well as other institutions and experts, to explore the possibility of developing a personalized ASO therapy and bringing this innovation to Italy.

Our goal is to make this potential treatment accessible, not only for my family, but for many others in Italy who face the same difficult and rare genetic condition.

The path ahead is challenging, both scientifically and financially. The estimated cost for developing a personalized ASO is around 1.5 million dollars, an amount far beyond what any one family can manage alone.

With your support, we believe it’s possible, not just to give Matteo a chance, but to build hope for all those living with this rare disease.

Even the smallest contribution matters. Drop by drop, we can build a sea of change.

Thank you, from the heart, to everyone who stands with us in this journey.

Thank you to everyone willing to support our fight for life.