Olá a todos. Esta é a nossa Mafaldinha.

A Mafalda tem Síndrome CTNNB1, uma condição genética rara que afeta profundamente o desenvolvimento, a comunicação e a autonomia.

Durante anos, famílias de todo o mundo uniram esforços para financiar a investigação e tornar possível algo que antes parecia impossível: um ensaio clínico de terapia génica para a Síndrome CTNNB1.

A grande novidade: a Mafaldinha foi selecionada

Em dezembro de 2025 foram selecionadas as primeiras 4 crianças para participar no ensaio, após um processo rigoroso. E recebemos a notícia mais importante das nossas vidas: a Mafalda foi uma das selecionadas — a primeira criança portuguesa escolhida entre tantas crianças no mundo.

O que é o URBAGEN / ensaio GAIN-CTNNB1

O URBAGEN é uma terapia génica experimental de substituição génica, baseada num vetor AAV9, administrada diretamente no cérebro por injeção intracerebroventricular (ICV), no âmbito do ensaio GAIN-CTNNB1.

É um tratamento investigacional (ensaio clínico): existe esperança, mas também existem riscos e não há garantias — ainda assim, para nós, é a oportunidade pela qual lutámos durante anos.

Porque estamos a angariar fundos agora

Remamos contra o tempo. A Mafalda vai ser intervencionada na Eslovénia e, para avançar, precisamos de suportar custas médicas orçamentadas em cerca de 160.000€, mais os custos de estadia e logística associados a vários meses fora do país.

Como será usado o dinheiro angariado

Iremos partilhando atualizações ao longo do processo.

Se puder ajudar com um donativo, mesmo pequeno, faz diferença.

E se não puder, por favor partilhe esta campanha — cada partilha pode chegar à pessoa certa.

Obrigado do fundo do coração.

Pela Mafaldinha — e para que ela possa ser a primeira de muitos.

(Links úteis)

• Instagram: https://www.instagram.com/mafaldinha.voavoa

• Facebook: https://www.facebook.com/groups/mafaldinhavoavoa

• Ensaio clínico (info oficial): https://ctnnb1-foundation.org/gene-therapy-gain-ctnnb1/

• Reportagem na SIC: https://sicnoticias.pt/pais/2024-02-29-Sindrome-CTNNB1-doenca-rara-leva-pais-a-angariarem-fundos-para-investigacao-67b4dffb

Nota: Desde 19 de outubro de 2023, data em que esta campanha foi criada, já conseguimos angariar 5.149€. Este valor foi entregue à CTNNB1 Foundation para apoiar a investigação que está por trás da terapia génica. Agora, com a Mafalda selecionada para o ensaio clínico, vamos ajustar o objetivo para cobrir as despesas desta etapa (hospital + estadia/logística).

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Hi everyone. This is our Mafaldinha.

Mafalda has CTNNB1 syndrome, a rare genetic condition that profoundly affects development, communication, and independence.

For years, families worldwide have worked together to help fund research and make something once unimaginable possible: a gene therapy clinical trial for CTNNB1 syndrome.

The big news: Mafaldinha has been selected

In December 2025, the first 4 children were selected through a rigorous process. We then received the most important news of our lives: Mafalda was selected — the first Portuguese child chosen among so many children worldwide.

What is URBAGEN / the GAIN-CTNNB1 trial

URBAGEN is an investigational AAV9-based gene replacement therapy, delivered directly into the brain via intracerebroventricular (ICV) injection, within the GAIN-CTNNB1 Phase I/II clinical trial.

This is an investigational treatment: there is hope, but also risk and no guarantees. Still, for our family, this is the chance we’ve been fighting for.

Why we are fundraising now

We are racing against time. Mafalda is expected to undergo the procedure in Slovenia, and to move forward we must cover approximately €160,000 in hospital/medical costs, plus living and logistics costs for several months abroad.

How the funds will be used

We will share updates along the way.

Any donation helps — and if you can’t donate, please share.

(Useful links)

• Instagram: https://www.instagram.com/mafaldinha.voavoa

• Facebook: https://www.facebook.com/groups/mafaldinhavoavoa

• Clinical trial (official info): https://ctnnb1-foundation.org/gene-therapy-gain-ctnnb1/