Hilfe für Olivias Leben mit seltener Erkrankung

Hallo, ich bin Olivia und im Dezember 2022 auf die Welt gekommen. Bei der Geburt und im Krankenhaus war alles in Ordnung und alle sind davon ausgegangen, dass ich ganz gesund bin und so bin ich mit meinen Eltern zu meiner Schwester nach Hause gefahren.

Allerdings mussten Mama und Papa schon bald feststellen, dass irgendwas mit mir nicht stimmt. Ich habe viel geschrien (teilweise ganze Nächte lang), war sehr unruhig, mein Auge und mein Mundwinkel zuckten und ich habe mich immer wieder durchgestreckt. Meine Mama hat gedacht, dass ich mit Bauchschmerzen zu kämpfen habe. Doch als ich dann zusätzlich noch die Nahrung verweigert habe, hat sie sich langsam ernsthaft Sorgen gemacht und ist an einem Freitag im Februar mit mir in die Klinik gefahren. Zum Glück war Freitag und die Kinderarztpraxis schon geschlossen. Denn meine Mama hätte niemals geglaubt, was an diesem Tag noch auf sie zukommen würde.

Kurz nach der Untersuchung hatte ich meine ersten richtigen epileptischen Anfälle und ab da ging alles ganz schnell. In meinem 14-tägigen Klinikaufenthalt folgten viele Untersuchungen: mehrere EEGs, viele Blutentnahmen, eine Lumbalpunktion, ein MRT vom Kopf, mehrere Ultraschalle und der Augenarzt war auch da. Anfangs war meine Mama noch alleine mit mir. Von Tag zu Tag wurde es schwieriger für sie. Der Ballast immer größer. Bis die erste Verdachtsdiagnose geäußert wurde. Das hat ihr den Boden wortwörtlich unter den Füßen weggezogen und von nun an war mein Papa auch immer mit dabei.

Aufgrund von Auffälligkeiten im Blut und Liquor, EEG's mit hoher Anfallsbereitschaft, muskulärer Hypertonie und Auffälligkeiten im MRT haben die Ärzte den Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung namens Mitochondriopathie. Meine Eltern konnten sich nie vorstellen, wie man sich in so einer Situation wohl fühlen muss. Das Leben ändert sich von jetzt auf gleich. Sie fragen sich, wie sie das jemals überleben sollen und gleichzeitig ist ihnen klar, dass sie alles dafür tun werden damit es mir gut geht. 

Meine Diagnose

Im Rahmen der Humangenetischen Untersuchung haben wir eine niederschmetternde Diagnose erhalten. Und nicht nur das. Die Ärzte sind die ganze Zeit von einer spontanen Mutation, einer Laune der Natur, ausgegangen. Allerdings stellte sich heraus, dass meine Eltern auf dem gleichen Gen (HPDL) eine Mutation haben und durch die Weitergabe dieser kam es zu meiner Krankheit. Diese Krankheit nennt sich hereditäre spastische Paraplegie oder auch vererbte Querschnittslähmung (HSP - SPG83). Hinzu kommt eine Entwicklungsstörung mit progressiver Spastizität und Veränderungen der weißen Substanz (NEDSWMA). Eine Stoffwechselerkrankung, die 2020 das erste Mal erforscht wurde. Keine klassische Mitochondriopathie aber "mitochondriopathieartig". Weltweit gibt es nicht mal 100 Fälle, meine Kombination gibt es so noch in keiner genetischen Datenbank. Eine Therapie gibt es auch nicht und niemand kann sagen, was mich und meine Eltern erwarten wird. Langsam werden die ersten Anzeichen sichtbar. Ich kann meinen Kopf schlecht halten, habe insgesamt kaum Körperspannung und meine Entwicklung ist stark verzögert. Ich bin einfach das genaue Gegenteil von einem gesunden gleichaltrigen Kleinkind.

Bei der vererbten Querschnittslähmung stehen klinisch eine sich langsam verschlechternde Steifheit der Beinmuskulatur (Muskeltonuserhöhung) sowie Kraftminderung beider Beine (Lähmung) im Vordergrund. Bei den komplizierten Formen sind zusätzlich andere Regionen und Leitungsbahnen des Nervensystems betroffen. Es können zusätzliche Symptome wie Krampfanfälle, Taubheit, kognitive Einschränkungen, Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen oder Sensibilitätsstörungen und Lähmungen auch an den Armen auftreten. 

Seit einem Jahr werde ich über eine Magen- und Dünndarmsonde ernährt aber das klappt mittlerweile wirklich gut. Ab und zu schaffe ich es ein paar Löffel Brei zu essen oder an Schokolade zu schlecken :-)

Wünsche und Ziele meiner Familie

Gesund werde ich leider nie wieder aber ich bin stark und ich kämpfe. Und deshalb möchte ich um eure Hilfe bitten. Meine Mama war selbständig und kann überhaupt nicht einschätzen, wie es in Zukunft für sie weitergehen wird, da sie sich um mich kümmert.

Meine Eltern versuchen mir alles zu ermöglichen. Dazu gehören auch viele Therapien, die von der Krankenkasse nicht übernommen werden. Ich wünsche mir so sehr, dass ihnen diese zusätzliche Belastung genommen wird und sie wieder Rücklagen bilden können und dass meine Schwester nicht wegen mir verzichten muss. Meinen Eltern fällt es sehr schwer diesen Spendenaufruf zu starten. Jeder möchte uns helfen und sie wissen oft nicht, was sie sagen sollen. Aber das ist im Moment die größte Hilfe, die wir bekommen können. Für ein leichteres und unbeschwerteres Leben. Von ❤ Danke! Bitte fleißig teilen. Für mehr Bilder und aktuelle Informationen folgt uns gerne auf Instagram.