Siamo Theo e Liam. Due gemelli bellissimi, sì.

Ma dentro di noi c’è una mutazione genetica rarissima: NEXMIF / XLID-98.

Cos’è?

È un piccolo errore nel nostro DNA… ma con effetti molto grandi.

Questa mutazione spegne piano piano le connessioni del nostro cervello.

⚠️ In concreto, significa che potremmo:

– non parlare mai

– non camminare

– non comprendere ciò che ci circonda

– sviluppare epilessia, autismo e una disabilità intellettiva profonda

A Bergamo ci hanno dato la diagnosi. Poi il silenzio.

“Non c’è cura. Non si può fare niente.”

Ma la nostra mamma non ha accettato questa risposta.

La speranza arriva dalla ricerca

Nel 2025 il team del Dr. Heng-Ye Man ha dimostrato in un modello animale che reintrodurre NEXMIF può recuperare alcune delle alterazioni causate dalla malattia.

Oggi stiamo percorrendo più strade contemporaneamente: con Unravel Biosciences stiamo testando farmaci già esistenti per individuare possibili trattamenti e stiamo lavorando per avviare una collaborazione con SickKids di Toronto, creando cellule e neuroni di Theo e Liam sui quali studiare nuove strategie come readthrough, tRNA terapeutici ed editing genetico.

Perché abbiamo bisogno di aiuto

La ricerca sulle malattie ultra-rare è lunga e costosa e spesso sono le famiglie a dover contribuire direttamente per farla avanzare.

Le donazioni serviranno a:

- finanziare la ricerca e i test di nuove possibili terapie;

- sostenere lo studio dei farmaci riposizionati;

- garantire a Theo e Liam terapie riabilitative intensive tutte a nostro carico

La ricerca richiede tempo. Theo e Liam stanno crescendo adesso.

Per questo vogliamo percorrere ogni strada possibile. ❤️

Non chiediamo miracoli.

Chiediamo solo una vera possibilità di:

✨ parlare

✨ camminare

✨ vivere con dignità

Con il tuo aiuto, possiamo farcela.

Theo & Liam

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