Siamo Theo e Liam. Due gemelli bellissimi, sì.
Ma dentro di noi c’è una mutazione genetica rarissima: NEXMIF / XLID-98.
Cos’è?
È un piccolo errore nel nostro DNA… ma con effetti molto grandi.
Questa mutazione spegne piano piano le connessioni del nostro cervello.
⚠️ In concreto, significa che potremmo:
– non parlare mai
– non camminare
– non comprendere ciò che ci circonda
– sviluppare epilessia, autismo e una disabilità intellettiva profonda
A Bergamo ci hanno dato la diagnosi. Poi il silenzio.
“Non c’è cura. Non si può fare niente.”
Ma la nostra mamma non ha accettato questa risposta.
La speranza arriva dalla ricerca
Negli Stati Uniti, il Dr. Heng-Ye Man e il suo team di ricercatori hanno dimostrato che la reintroduzione del gene NEXMIF può ripristinare le connessioni cerebrali nei modelli animali (studio pubblicato su Translational Psychiatry, 2025).
È la prima prova concreta che una terapia genica per NEXMIF può funzionare.
Ora serve trasformare quella scoperta in una cura reale per i bambini.
Ma c’è un problema enorme
Quando una malattia è rara, nessuno ti aiuta:
– le aziende farmaceutiche non investono,
– i fondi pubblici non arrivano,
– le famiglie devono finanziare da sole la ricerca.
Per questo ogni donazione è vitale.
Dove andranno le donazioni:
- a finanziare la ricerca genetica del Dr. Man e il programma di sviluppo della terapia genica NEXMIF
- a sostenere lo studio sul riposizionamento di farmaci già esistenti
- a garantire ai gemelli terapie fisioterapiche e neurologiche intensive, tutte a pagamento
Non chiediamo miracoli.
Chiediamo solo una vera possibilità di:
✨ parlare
✨ camminare
✨ vivere con dignità
Con il tuo aiuto, possiamo farcela.
Theo & Liam
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