Our beloved mother in her fight against ALS

(Voir plus bas pour la version française)

Dear all,

My siblings and I find ourselves in a desperate and urgent situation. Our mum has recently been diagnosed with ALS/Lou Gehrig’s disease and the ever increasing difficulties over the past year that have arisen due to her condition, are now frightfully critical. To make matters worse, our dad passed away in March, which means that our mum now lives by herself.

Back in April 2022, she began complaining that her left hand wasn’t as responsive as it used to be. However with her positive attitude to life, she brushed the discomfort aside and carried on with her busy, hands-on life schedule. But the problem didn’t go away, it got worse instead.

Over the years, our mum has taken an active role in the local community, where she dedicated her entire career supporting children education in schools. Until October 2022, she was a fervent wood sculptor, a multifaceted artisan and generally a physical force of nature. Sadly, the disease has taken all of that away from her.

Her left hand and now her right hand have become a real burden, to the point where she can’t make use of any of them. Since January, her condition has dramatically worsened, she has difficulty walking and her speech is slow and slurred. Together we are now considering full time care as well as potential structural changes to her house in order to accommodate her new needs.

In 2023, ALS (amyotrophic lateral sclerosis) remains a fatal neurological disease, where patients gradually become imprisoned in their own body. ALS affects control of the muscles needed to move, speak, eat and breathe. There are 2 main forms, sporadic and familial and 2 distinct onsets, limb and/or bulbar. The cognitive functions remain intact, at least at the beginning.

We have appealed to the French healthcare system for help, but due to the slow and lengthy bureaucratic process to determine the level of help she could be entitled to, by the time her records are assessed, her condition will have deteriorated and a new application will have to be filled. Our mum is in dire need now.

So we turn to you and ask for your help. Before our mum was diagnosed with ALS, we didn’t know much about the disease. It is clear that it’s not really talked about, the reason being that nobody really knows how it comes about and why. There is currently no cure, only medication to slow the progression of the disease.

With your financial support, we will carry out the necessary works in her home, appoint a personal carer, a psychologist, an occupational therapist, a nutritionist and we will buy the necessary equipment designed to alleviate our mum’s suffering and to ensure the communication keeps moving between us.

Also there are various research avenues and we hope that with the rapid and recent evolution of AI, new therapies could be made available to people affected by ALS. Our mum is willing to participate in any that might exist (like stem cells therapy or any other forms of experimental therapy likely to help her), but it all comes at a substantial financial cost. That said, we find ourselves in such an ominous and impossible situation that anything that can bring us a glimpse of hope is seriously considered and welcome.

Please rest assured that the remaining cash, if any, will be donated to the research and fight against ALS.

With gratitude,

The children of Nicole Pérez

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Chers tous,

Mes frères et sœurs et moi-même nous trouvons dans une situation désespérée et urgente. Notre mère a récemment été diagnostiquée avec la maladie de Charcot / Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), et les difficultés croissantes de l'année passée dues à sa condition sont maintenant extrêmement critiques. Pour aggraver les choses, notre père est décédé en mars, ce qui signifie que notre mère vit maintenant seule.

En avril 2022, elle a commencé à se plaindre que sa main gauche ne répondait pas aussi bien qu'avant. Cependant, avec sa positive attitude envers la vie, elle a mis de côté l'inconfort et a poursuivi son emploi du temps chargé, toujours en action. Mais le problème ne s'est pas résolu, il a empiré.

Au fil des ans, notre mère a joué un rôle actif dans la communauté locale, où elle a consacré toute sa carrière au soutien de l'éducation des enfants dans les écoles du coin. Jusqu'en octobre 2022, elle était une fervente sculpteuse sur bois, une artiste polyvalente et généralement une force physique de la nature. Malheureusement, la maladie lui a tout enlevé. Sa main gauche, et maintenant sa main droite, sont devenues un véritable fardeau, au point où elle ne peut plus les utiliser. Depuis janvier, sa condition s'est considérablement aggravée : elle a des difficultés à marcher et sa parole est lente et pâteuse. Ensemble, nous envisageons maintenant des soins à temps plein ainsi que des changements structurels potentiels à sa maison afin de répondre à ses nouveaux besoins.

En 2023, la maladie de Charcot reste une maladie neurologique mortelle, où les patients deviennent progressivement prisonniers de leur propre corps. La maladie affecte le contrôle des muscles nécessaires pour bouger, parler, manger et respirer. Il y a deux formes principales, sporadique et familiale, et deux origines distinctes, limbique et/ou bulbaire. Les fonctions cognitives restent intactes, du moins au début.

Nous avons fait appel au système de santé français pour obtenir de l'aide, mais en raison du processus bureaucratique lent et long pour déterminer le niveau d'aide auquel elle pourrait avoir droit, d'ici à ce que ses dossiers soient évalués, sa condition se sera détériorée et une nouvelle demande devra être remplie. Notre mère a un besoin urgent maintenant.

Nous nous tournons donc vers vous et vous demandons votre aide. Avant que notre mère ne soit diagnostiquée avec la maladie de Charcot, nous ne connaissions pas vraiment la maladie. Il est clair que ce n'est pas vraiment un sujet de société étant qualifiée de maladie rare, la raison étant que personne ne sait vraiment comment cela se produit et pourquoi. Il n'y a actuellement pas de cure, seulement des médicaments pour ralentir la progression de la maladie.

Avec votre soutien financier, nous effectuerons les travaux nécessaires dans sa maison, nommerons un personnel aidant , un.e psychologue, un.e ergothérapeute, un.e nutritionniste et nous achèterons l'équipement nécessaire pour soulager la souffrance de notre mère et nous assurer que la communication entre nous reste fluide.

Il existe également diverses pistes de recherche et nous espérons qu'avec l'évolution rapide et récente de l'IA, de nouvelles thérapies pourraient être mises à la disposition des personnes atteintes de la maladie de Charcot. Notre mère est prête à participer à toute thérapie expérimentale pouvant l'aider (comme la thérapie par cellules souches ou toute autre forme de thérapie expérimentale), mais tout cela a un coût financier substantiel. Cela dit, nous nous trouvons dans une situation si sombre et impossible que tout ce qui peut nous apporter un soupçon d'espoir est sérieusement considéré et bienvenu.

S'il reste de l'argent, soyez assuré qu'il sera donné à la recherche et à la lutte contre la maladie de Charcot.

Avec gratitude,

Les enfants de Nicole Pérez