Foto principal de la recaudación de fondos

Gene therapy for MED13 mutation

Donativo protegido
Hi, my name is Felix. My daughter Maya, 3 years old, suffers from a rare gene mutation (MED13), which causes her to be deeply autistic. She doesn't speak, doesn't respond to her name, doesn't follow any instructions, has frequent and intense tantrums and is generally intellectually disabled and stuck in her own world. Day-to-day care for Maya is very difficult for us, as it is for many parents whose children are affected by this rare mutation.

Fortunately however, gene therapy is making rapid progress and treating such rare and incurable mutations seems now more possible than ever before.

One such approach is the one proposed by Alysson Muotri, professor in the Departments of Pediatrics and Cellular & Molecular Medicine at the University of California, San Diego, who creates so-called brain organoids to prove in lab the reversibility of a genetic condition via gene therapy, before seeking approval for clinical trials.
This means that the effects of MED13 can be reversed thanks to gene therapy.

You can learn more about his work in this presentation: https://www.youtube.com/watch?v=_6DSodmCH08

This work is truly revolutionary and offers real hope to parents of children affected by a MED13 mutation.

However, as always, funding is a main obstacle.

My goal is to reach USD 250'000 to finance this research, not only for my daughter Maya, but also for any parent interested in pursuing this gene therapy for their child suffering from a MED13 mutation.

Thank you,
Felix Landis


NOTE: This crowdfunding is not restricted to financing only Professor Muotri's therapy. If, in the meantime, another option of gene therapy appears more promising in the treatment of MED13 mutation, I reserve the possibility, in agreement with the other parents, to reallocate the funds collected to this potential other gene therapy.


En Français :

Bonjour, je m'appelle Félix. Ma fille Maya, âgée de 3 ans, souffre d'une mutation génétique rare (MED13), qui la rend profondément autiste. Elle ne parle pas, ne répond pas à son nom, fait des crises de colère fréquentes et intenses et est généralement déficiente intellectuellement et semble complètement isolée dans son propre monde. S'occuper de Maya au quotidien est très difficile pour nous, comme pour de nombreux parents dont les enfants sont affectés par cette mutation rare.

Heureusement cependant, la thérapie génique progresse rapidement et le traitement de ces mutations rares et incurables semble aujourd'hui plus tangible que jamais.

Une des approches les plus prometteuses est celle proposée par Alysson Muotri, professeur aux départements de pédiatrie et de médecine cellulaire et moléculaire de l'université de Californie à San Diego : Le professeur Muotri crée ce qu'il appelle des "brain organoids", c'est-à-dire des modèles de systèmes nerveux, pour prouver en laboratoire la réversibilité d'une affection génétique par le biais d'une thérapie génique, avant de procéder, dans un deuxième temps, à l'approbation des essais cliniques.
Cela signifie que les effets de MED13 peuvent être inversés grâce à la thérapie génique.

Vous pouvez en apprendre davantage sur son travail dans cette présentation : https://www.youtube.com/watch?v=_6DSodmCH08

Son travail est véritablement révolutionnaire et offre un réel espoir aux parents d'enfants affectés par une mutation MED13.
Cependant, comme toujours, le financement est un obstacle principal.
Mon objectif est d'atteindre USD 250'000 pour financer ces recherches, non seulement pour ma fille Maya, mais aussi pour tout parent intéressé à poursuivre cette thérapie génique pour son enfant souffrant d'une mutation MED13.

Merci,
Felix Landis


NOTE : Ce crowdfunding n'est pas limité au financement de la thérapie du professeur Muotri. Si, entre temps, une autre option de thérapie génique apparaît plus prometteuse dans le traitement de la mutation MED13, je me réserve la possibilité, en accord avec les autres parents, de réaffecter les fonds collectés à cette éventuelle autre thérapie génique.


Po Polsku:

Witam, mam na imię Felix. Moja córka Maya, 3 lata, cierpi na rzadką mutację genu (MED13), która powoduje u niej głęboki autyzm. Nie mówi, nie reaguje na swoje imię, nie wykonuje żadnych poleceń, ma częste i intensywne napady złości i ogólnie jest niepełnosprawna intelektualnie i tkwi w swoim własnym świecie. Codzienna opieka nad Mayą jest dla nas bardzo trudna, podobnie jak dla wielu rodziców, których dzieci dotknięte są tą rzadką mutacją.

Na szczęście jednak terapia genowa robi szybkie postępy i leczenie takich rzadkich i nieuleczalnych mutacji wydaje się teraz bardziej możliwe niż kiedykolwiek wcześniej.

Jednym z takich podejść jest to zaproponowane przez Alysson Muotri, profesora na wydziałach pediatrii oraz medycyny komórkowej i molekularnej na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego, która tworzy tak zwane organoidy mózgowe, aby udowodnić w laboratorium odwracalność choroby genetycznej poprzez terapię genową, przed uzyskaniem zgody na badania kliniczne.
Oznacza to, że skutki MED13 można odwrócić dzięki terapii genowej.

Mogą Państwo dowiedzieć się więcej o jego pracy z tej prezentacji: https://www.youtube.com/watch?v=_6DSodmCH08

Praca ta jest naprawdę rewolucyjna i daje prawdziwą nadzieję rodzicom dzieci dotkniętych mutacją MED13.

Jednak, jak zawsze, główną przeszkodą jest finansowanie.

Moim celem jest zebranie 250 000 USD na sfinansowanie tych badań, nie tylko dla mojej córki Mayi, ale także dla każdego rodzica zainteresowanego terapią genową dla swojego dziecka cierpiącego na mutację MED13.

Dziękuję Państwu,
Felix Landis


UWAGA: Ta zbiórka crowdfundingowa nie jest ograniczona do finansowania wyłącznie terapii Profesora Muotri. Jeśli w międzyczasie inna opcja terapii genowej okaże się bardziej obiecująca w leczeniu mutacji MED13, zastrzegam sobie możliwość, w porozumieniu z innymi rodzicami, przesunięcia zebranych środków na tę potencjalną inną terapię genową.
Donar

Donativos 

    Donar

    Organizador

    Felix Landis
    Organizador
    Confignon, GE
    • Salud

    Un sitio fácil, eficaz y de confianza donde encontrar ayuda

    • Fácil

      Dona de forma rápida y sencilla

    • Eficaz

      Envía ayuda a la gente y a las causas que te importan

    • De confianza

      Tu donativo está protegido por la Garantía de donativos de GoFundMe