Mio figlio Federico, fino a 14 anni di età, era un ragazzo sportivo: sciava, andava in bicicletta, faceva atletica nella specialità di salto in lungo, era bravo a scuola, frequentava gli amici, come dovrebbe essere per tutti gli adolescenti della sua età.

Tre anni fa, di punto in bianco, è caduto per la prima volta a terra. Lì per lì non capimmo, ma poi le cadute improvvise si sono fatte più frequenti, fino ad avvenire più volte al giorno.

La prima diagnosi fu di epilessia; poi si parlò di epilessia farmaco-resistente e infine, attraverso una indagine genetica, la terribile diagnosi di malattia di Lafora. Questa malattia deriva da un accumulo di glicogeno in forma solida e impalpabile in tutto l'organismo, che provoca crisi epilettiche e la degenerazione progressiva muscolare e cerebrale, con esito fatale nel giro di pochi anni.

Attualmente, a 17 anni, Federico non cammina, non è in grado di mangiare da solo, di scrivere, di lavarsi.

Per questa malattia non esiste una cura clinicamente provata. C'è però una speranza: una terapia sperimentale, studiata per la malattia di Pompe, una malattia genetica simile, che sta dando buoni risultati in casi analoghi a quello di Federico.

Questa terapia non è però per lui disponibile, se non a pagamento, perché i trial clinici, riservati a un numero molto limitato di pazienti, richiedono che i destinatari siano in grado di camminare, e Federico non può.

Vi chiediamo quindi di aiutarci, anche con un piccolo contributo, a fare sì che Federico possa ricevere questa cura e possa avere ancora una speranza di vita.

Io sono Margherita Gatti; raccolgo fondi per pagare a mio figlio minorenne Federico Herbin la terapia compassionevole con la terapia enzimatica denominata Val 1221. E' un farmaco che si somministra per infusione, non ancora immesso in commercio. Il brevetto è stato acquisito dalla start up statunitense Parasail.

Se la nostra Asl Umbra delibererà di sostenere i costi della terapia, i fondi raccolti saranno devoluti alla Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto - Fondazione Bird, che già sta seguendo lo studio di una terapia genica per guarire dalla malattia di Lafora.

Scarica la relazione sui costi della terapia

===

My son Federico, 17 years old, suffers from a very rare disease (Lafora disease): he’s one out of 27 in Italy, 250 around the world.

We could finally achieve a cure, but it’s incredibly expensive. One year therapy cost around 125,000 US dollars.

Please, help us! Donate and share!

Together we can.