Hallo, ihr Lieben! Schön, dass ihr da seid und uns unterstützen möchtet.

Wie ihr vielleicht schon wisst, wurde vor wenigen Monaten bei Noah (3) eine seltene, fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung festgestellt.

Die Krankheit wird auch als „Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung“ (CMT) bezeichnet und ist eine erblich bedingte Erkrankung des peripheren Nervensystems (Neuropathie). Ausgelöst wird sie durch einen vererbten Defekt des Gens GDAP1. Die Erkrankung wird rezessiv vererbt, das heißt beide Eltern müssen eine "kaputte" Kopie des Gens haben und diese weitergeben.

Der Gen-Defekt bewirkt eine fortschreitende Schädigung der Nervenzellen. Durch die fehlenden Nervenimpulse nimmt die Kraft der Muskeln zunehmend ab, insbesondere in den Extremitäten. Das heißt die Kraft in Unterschenkeln und Füßen, sowie in Unterarmen und Händen schwindet fortschreitend.

CMT gilt als die häufigste seltene Krankheit der Welt. In Deutschland sind etwa 30 000 Menschen betroffen, weltweit über 2 Millionen.

Die sehr seltene Unterform Typ „4A“ (geschätzt 1-5 von 10 000 Fällen), von der Noah betroffen ist, ist eine besonders schwere Form der Krankheit, die im Säuglings- oder Kleinkindalter beginnt und schnell fortschreitet. Betroffene verlieren in der Regel im Teenageralter ihre Fähigkeit zu laufen.

Häufig kommt es zu Schmerzen, Muskelkrämpfen, Fußdeformitäten, sowie einer heiseren Stimme. Im späteren Verlauf können auch die Rumpfmuskulatur sowie die Zwerchfellmuskulatur betroffen sein, was ggf. eine nicht-invasive Beatmung notwendig macht.

Aktuell ist die Krankheit nicht heilbar. Wir wollen auf CMT aufmerksam machen und Forschung unterstützen, die an Therapien forscht.

Wir stehen im Kontakt mit der Hereditary Neuropathy Foundation (HNF), die ihren Sitz in New York hat. Hier setzen sich die Geschäftsführerin Allison Moore und die ebenfalls von CMT4A betroffene Projektleiterin Estela Lugo zusammen mit ihren Kolleginnen mit Herzblut für die Erforschung dieser seltenen Krankheit ein.

Gegenwärtig wird an einer Gentherapie geforscht sowie an der Entwicklung von Medikamenten, die die Symptome lindern und den Krankheitsverlauf verlangsamen sollen. Die Forschenden sind auf einem guten, aber noch langen Weg.

Dafür werden dringend Spenden benötigt!

Jede Spende hilft Noah und auch anderen Betroffenen Hoffnung auf eine bessere Zukunft zu haben.

Von Herzen Danke an alle, die sich beteiligen und unseren Spendenaufruf weiterleiten!

Liebe Grüße

Lukas & Verena Prämassing

„Zweifle nie daran, dass eine kleine Gruppe nachdenklicher, engagierter Bürger die Welt verändern kann. Tatsächlich ist dies die einzige Art und Weise, in der sie je verändert wurde". – Margaret Mead

Mehr Informationen zur HNF und deren Forschungsprojekten findet ihr unter folgendem Link: https://www.hnf-cure.org/ oder auf Instagram @cmtwegotthis