Eine Diagnose - 1 Million Fragen, keine Antworten

Bei unserer Tochter sowie bei wenigen anderen Menschen wurde das Weaver Syndrom diagnostiziert – eine genetische Veränderung, die weltweit bisher unter 100 Mal festgestellt wurde.

Typisch sind überdurchschnittliches Wachstum (Großwuchs), entsprechend körperliche Fehlstellungen, sowie Einschränkungen in der motorischen, geistigen und sozialen Entwicklung.

Da das Syndrom so selten ist, gibt es kaum Forschung, keine gezielte Behandlung und keine verlässlichen Verlaufsprognosen, da jede Variante anders verläuft.

Es ist ein Blick in die Glaskugel – mit ständigen neuen medizinischen und therapeutischen Herausforderungen. Viele Fragen bleiben offen, was für alle Betroffenen sehr belastend ist.

Weil kaum öffentliche Fördermittel fließen, möchten wir mit deiner Hilfe die Forschung gezielt unterstützen, um unserer Tochter und vielen anderen Kindern zu helfen. Deine Spende leiten wir an folgendes Forschungsprojekt weiter:

Jill Fahrner, M.D., Ph.D., und ihr engagiertes Team an der renommierten Johns Hopkins School of Medicine in Baltimore, Maryland, betreiben hochmoderne Forschung zu den Ursachen des Weaver Syndroms und möglichen Behandlungsansätzen.

Derzeit führen sie eine vielversprechende Studie durch, bei der sowohl Mausmodelle als auch menschliche Stammzellen zum Einsatz kommen. Diese Forschung hat das Potenzial, eine neuartige Behandlung für einen bislang unheilbaren Genfehler zu entdecken.

Warum die Forschung am EZH2 Gen so wichtig ist:

Die Mutation im Gen betrifft nicht nur Menschen mit Weaver Syndrom. Dieses Gen spielt eine zentrale Rolle bei Wachstumsregulation, geistiger Entwicklung und weiteren wichtigen biologischen Prozessen.

Die Forschung hilft somit nicht nur Betroffenen mit Weaver Syndrom, sondern auch bei anderen Erkrankungen und diversen Genfehlern mit z.B. übermäßigem Körperwachstum, geistiger Behinderung, Entwicklungsstörungen und sogar Krebs.

Weitere Informationen zum Weaver Syndrom findest du hier:

Mehr erfahren

Jeder Euro zählt

Egal wie groß oder klein deine Spende ist – sie ist viel mehr als nur eine finanzielle Unterstützung für oben beschriebenes Forschungsprojekt. Sie gibt Hoffnung und Kraft für Kinder und Erwachsene, die täglich mit dem Weaver Syndrom leben.

Auch, wenn du nicht spenden kannst oder möchtest:

Bitte teile diesen Aufruf!

Wenn du eine deutsche Spendenbescheinigung benötigst Spende bitte nicht über diese Platform sondern nehme bitte direkt Kontakt mit uns auf:

team@weaver-syndrome.org

Hinweis: wenn du anonym spenden möchtest, kannst du folgende Einstellungen beim Spenden vornehmen:

1. Deinen Namen auf "Anonym" setzen.

2. Deinen Spendenbetrag verstecken.

Diese Optionen erscheinen auf der letzten Seite des Spendenvorgangs unter dem Punkt „Spende öffentlich anzeigen“, den man deaktivieren kann.

One Diagnosis – One Million Questions, No Answers

Our daughter, along with only a few other people worldwide, has been diagnosed with Weaver Syndrome – a genetic condition that has been identified fewer than 100 times across the globe.

Typical characteristics include above-average growth (gigantism), related physical deformities, as well as impairments in motor, cognitive, and social development.

Because the syndrome is so rare, there is almost no research, no targeted treatment, and no reliable prognosis for its progression, since each case develops differently.

It feels like looking into a crystal ball – with constant new medical and therapeutic challenges. Many questions remain unanswered, which is a heavy burden for everyone affected.

Since hardly any public funding is available, we want to specifically support research with your help, to aid our daughter and many other children. Your donation will be forwarded to the following research project:

Jill Fahrner, M.D., Ph.D., and her dedicated team at the renowned Johns Hopkins School of Medicine in Baltimore, Maryland, are conducting state-of-the-art research into the causes of Weaver Syndrome and possible treatment approaches.

They are currently carrying out a promising study that uses both mouse models and human stem cells. This research has the potential to discover a novel treatment for a genetic disorder that so far has no cure.

Why research on the EZH2 gene is so important:

The mutation in this gene does not only affect people with Weaver Syndrome. This gene plays a central role in growth regulation, cognitive development, and many other essential biological processes.

Thus, the research not only helps those affected by Weaver Syndrome, but also contributes to understanding and treating other conditions and genetic errors, such as excessive body growth, intellectual disabilities, developmental disorders, and even cancer.

More information about the Weaver Syndrome can be found here:

Learn more

Every Euro/Dollar counts

No matter how big or small your donation is – it is much more than just a financial support for the research project described above. It gives hope and strength to children and adults living with Weaver Syndrome every day.

Even if you cannot or do not want to donate:

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