Tous ensemble pour Julien | FOXG1

Nous levons des fonds pour notre petit Julien qui a le syndrome FOXG1, une maladie génétique rare qui affecte son développement global. Les pronostics sont que Julien ne marchera pas, ne parlera pas et sera dépendant de son entourage pour le reste de sa vie. Julien a plusieurs rendez-vous avec une multitude de spécialistes afin d’améliorer sa qualité de vie. Le nombre de rendez-vous s’accentue au fil du temps et votre aide nous permettra de lui offrir une vie meilleure! Merci de votre générosité!

Les dons serviront entre autres à offrir à Julien les soins nécessaires pour améliorer sa qualité de vie et celles des parents. L’argent recueilli servira entre autres à :

Aide à domicile

Traitements de physiothérapie

Chambre hyperbare (1 cycle d’essai)

Équipements spécialisés

Jouets adaptés

Traitements d’acuponcture

Hypothérapie (éventuellement)
 

Vous pouvez suivre l’évolution de Julien sur sa page Facebook https://www.facebook.com/julienfoxg1


Voici l’histoire de notre fils Julien, un petit FOXG1

À la naissance de Julien, tout était parfait. Rien n’indiquait que nos vies allaient basculer 3 mois plus tard. Les 3 premiers mois de vies étaient somme toutes normaux. Julien tenait bien sa tête et réagissait comme un bébé en santé. Vers 2 mois, Julien a commencé à faire du strabisme mais nous ne nous en inquiétions pas puisque cela peut être normal vers cet âge.  Il a commencé à faire ce que l’on croyait être des coliques mais ce qui devait durer quelques jours, quelques semaines tout au plus a duré des mois! Julien a pleuré énormément. Il devait pleurer en moyenne 10 heures par jour.  Rien ne le consolait. Nous savons maintenant que cela fait partie dans sa condition.

Vers 3 mois, le périmètre crânien de Julien a cessé de grossir ce qui a soulevé un doute chez le médecin qui le suit. Un premier scan de son crâne ne montrait aucune problématique (craniosynostose). Puisque son périmètre crânien n’avait presque pas bougé au bout de quelque temps, une IRM cérébrale a été réalisée mais les résultats sont revenus négatifs, aucune anomalie visible…

Quelques jours avant son premier anniversaire de naissance, Julien a été hospitalisé pour des convulsions. L’électro-encéphalogramme a détecté une activité électrique élevée ainsi qu’un foyer épileptique. Julien doit prendre des médicaments antiépileptiques pour contrer ses crises d’épilepsie mais encore à ce jour, elles ne sont toujours pas contrôlées.

Afin de corriger son strabisme, Julien a été opéré vers l’âge de 14 mois. La chirurgie a bien fonctionné et la vision de Julien va mieux depuis ce temps. On ne sait toujours pas s’il voit bien car il démontre peu d’intérêt pour son environnement.

 Au cours d’une année seulement, Julien a eu plus d’une centaine de rendez-vous. Il a multiplié les rendez-vous chez différents spécialistes. Physiothérapeutes, Ergothérapeutes, Ostéopathe, Gastro-entérologue, Ophtalmologiste, Neuro-Opthalmologiste, Audiologiste, Oto rhino laryngologiste, Neurologues, Physiatre, Généticiens, Dermatologue, Nutritionniste, Acuponcteur… Sans compter les nombreux rendez-vous médicaux pour les fois où Julien a été malade…

Julien a également un trouble du sommeil ce qui fait que des courtes nuits ou des nuits blanches font parties de notre quotidien depuis sa naissance…Il doit prendre un médicament pour s’endormir le soir et de la mélatonine durant la nuit pour le rendormir. Ça ne fonctionne pas toujours mais ça donne parfois un petit répit aux parents!

Le 12 juillet 2018, le neurologue nous annonce que les tests de génétiques ont identifié le gène de Julien qui a changé notre vie; le FOXG1. En lisant les symptômes de cette maladie, nous constatons à quel point ils décrivent bien notre fils. Voici les symptômes qui correspondent à notre fils :

·         Pleurs inconsolables durant la ou les premières années de vie

·         Incapacité à marcher ou retard sur le plan de la motricité globale et fine

·         Grincement des dents (bruxisme)

·         Difficultés à utiliser les mains pour en faire un usage adéquat (p. ex. : prendre un objet)

·         Mouvements musculaires involontaires

·         Microcéphalie

·         Épilepsie et/ou spasmes infantiles

·         Rires spontanés

·         Strabisme

·         Tolérance à la douleur plus élevée que la moyenne

·         Plus grande susceptibilité à la maladie que la moyenne

·         Constipation

·         Tonus musculaire très faible (hypotonie)

·         Difficultés de déglutition

·         Troubles du sommeil

·         Langage absent

·         Reflux gastriques

·         Déficits en ce qui concerne la régulation de la température corporelle

·         Faible tolérance à la chaleur

·         Visage rouge ou joues roses

·         Très grand intérêt pour l’eau et la musique

·         Mouvements de mains similaires à un « lavage de mains »

·         Petites mains et petits pieds


Merci de votre générosité et de votre support envers notre fils.

Les parents de Julien

Marie-Ève et Alexandre