Una speranza per Achille

ITALIANO (ENGLISH BELOW)
Questa è una raccolta fondi per il nostro piccolo Achille, nato cieco perchè affetto da una malattia genetica ultra rara.

Achille è nato il 1° marzo 2022, in quello che resterà per sempre il giorno più bello della nostra vita, sommerso dall’amore infinito dei suoi genitori. Era nato da pochi secondi ed era già affamato, cercava di arrampicarsi lungo il corpo della sua mamma alla ricerca di qualcosa da mangiare.

Aspettavamo quel momento da tanto tempo, per noi era un sogno che si realizzava. Il nostro bambino era assolutamente perfetto. Per mesi prima della sua nascita abbiamo immaginato per lui una vita piena di bei momenti, di felicità e di conquiste. L’abbiamo immaginato crescere gioioso, imparare a camminare, parlare, divertirsi con gli altri bambini. Abbiamo immaginato le infinite possibilità in serbo per lui quando sarebbe cresciuto.

Il 7 marzo 2022 torniamo in ospedale per un controllo di routine, perché nei primi giorni dopo la nascita non era stato visto il tipico “riflesso rosso” nelle pupille del nostro bambino. Questa volta al controllo partecipa anche un oculista, che durante la visita ci comunica che probabilmente il nostro bambino ha una patologia oculare che va approfondita. Il giorno seguente ci rechiamo con urgenza in un ospedale specializzato di Milano dove eseguono un’ecografia agli occhi di Achille. Il referto è devastante: Achille ha una malformazione alla retina in entrambi gli occhi e per questo motivo è completamente cieco. Ci spiegano che questa malformazione è una condizione molto rara che può avere tre possibili cause:
  • Persistenza vascolare bilaterale, una malformazione “casuale” che avviene durante la formazione del feto.
  • FEVR in stadio molto avanzato, una malattia genetica ultra rara che colpisce entrambi gli occhi.
  • Malattia di Norrie, una malattia genetica ultra rara che colpisce inizialmente solo gli occhi, ma a volte porta ulteriori complicanze, le principali sono: perdita dell’udito nel corso dell’infanzia (a partire dai 5 anni di età), fino a completa sordità; importanti difficoltà nello sviluppo cognitivo; autismo.
Veniamo dirottati presso uno dei centri oftalmologici di eccellenza a livello italiano ed europeo. Qui dopo alcune settimane di visite preliminari, viene eseguita una visita approfondita in sedazione per valutare la possibilità di operare Achille e recuperare parte della vista (percezione della luce). Purtroppo, durante questa visita i Dottori ci comunicano che Achille ha un distacco retinico bilaterale, la situazione è complicata e dovuta sicuramente ad una anomalia genetica, quasi certamente Malattia di Norrie e non hanno possibilità di intervenire chirurgicamente.

La sensazione è quella di vivere un incubo ad occhi aperti. Malattia di Norrie. Come può avere una malattia così rara da manifestarsi in qualcosa come uno su 5 milioni di bambini nati? Il nostro bambino è cieco, ci hanno detto che non si può fare nulla per la sua vista, ma la cosa che più ci spaventa è che dopo gli infiniti sforzi ed ostacoli che nella sua infanzia dovrà superare, un giorno si svegli e ci venga a dire “Mamma, papà, non riesco a sentirvi tanto bene”. Abbiamo paura che il suo udito si possa spegnere piano piano ed inesorabilmente, lasciandolo senza il più prezioso collegamento che gli rimane sul mondo esterno.

Non possiamo accettare questa situazione, forse dovremmo ma non possiamo aspettare passivamente che le cose accadano, senza sapere se in qualche parte del mondo si possa fare qualcosa per lui. Ci parlano di un chirurgo statunitense, il Dottor Antonio Capone. Ci dicono essere uno dei migliori chirurghi vitreo-retinici pediatrici del mondo, nonché l’unico con esperienza significativa di bambini con la malattia di Norrie. Organizziamo subito un incontro e il Dottore, dopo aver visto le immagini ecografiche di Achille, ci dice che casi come questo sono complicati ma effettuando una serie di interventi chirurgici entro i 6-7 mesi del bambino c’è una probabilità non trascurabile (il 50% circa) di recuperare la percezione della luce su almeno uno dei due occhi di Achille. Può sembrare poco, ma per un bambino cieco dalla nascita la percezione della luce è letteralmente oro: non solo sarebbe in grado di adattarsi meglio al mondo esterno (per esempio, un fisiologico adattamento al ritmo notte-giorno), ma soprattutto darebbe modo al cervello di continuare a sviluppare la capacità di ricevere e processare informazioni dagli occhi. In questo modo per Achille continuerebbe ad esserci speranza perché lo renderebbe pronto a ricevere futuri trattamenti, se e quando saranno disponibili, che potrebbero migliorare ulteriormente la sua condizione o addirittura ridargli la vista.

Questi interventi chirurgici verrebbero effettuati a Detroit, in Michigan, e hanno costi molto elevati (fino a centinaia di migliaia di euro) che purtroppo sono totalmente a carico del paziente. E’ davvero triste che nel 2022 la possibilità di curarsi per un bambino con una malattia molto rara sia affidata esclusivamente alla capacità della famiglia di sostenere questi costi. Inoltre, i fondi raccolti sarebbero utilizzati anche per finanziare progetti di ricerca in corso, che senza finanziamenti volontari verrebbero interrotti. In questo modo daremmo una speranza in più per il futuro di Achille e tutti quei bambini che hanno la sfortuna di avere questa rara malattia.

In questi mesi abbiamo visto Achille crescere, imparare a rotolarsi, ridere mentre giocava con il suo papà, esplorare curioso i libri tattili con la sua mamma. Adora l’acqua, la sabbia, l’erba, scoprire l’ambiente che lo circonda ed imparare a usare i giochi con le sue mani ed il suo udito. Achille è un bambino straordinario, tenace, con tanta voglia di vivere e merita come tutti gli altri bambini una vita straordinaria. La sua è partita in salita e probabilmente sarà sempre in salita, ma noi non ci arrendiamo e faremo tutto il possibile (anche l’impossibile) per garantire ad Achille le cure che merita.

Apriamo questa raccolta fondi per aiutarci a fornire ad Achille le cure di cui ha bisogno. Si tratta di una parte delle spese che dovremo sostenere, e ringraziamo in anticipo chiunque parteciperà, anche solo condividendo con più persone possibile questa pagina e la storia del nostro bambino.

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ENGLISH
This is a fundraiser for our little Achille, born blind with an ultra-rare genetic disease.

Achille was born on March 1, 2022, in what will forever be the most beautiful day of our life, submerged by the infinite love of his parents. He was born a few seconds ago and was already hungry, he was trying to climb along his mother's body in search of something to eat.

We had been waiting for that moment for a long time, for us it was a dream come true. Our baby was absolutely perfect. For months before his birth we imagined for him a life full of good times, happiness and achievements. We imagined him growing up joyfully, learning to walk, talk, have fun with other children. We imagined the endless possibilities in store for him as he grew up.

On 7 March 2022 we return to the hospital for a routine check-up, because in the first days after birth the typical "red reflex" in our baby's pupils was not seen. This time an ophthalmologist also participates in the check-up, who during the visit tells us that our child probably has an eye disease that needs to be investigated. The following day we urgently go to a specialized hospital in Milan where they perform an ultrasound scan of Achille' eyes. The report was devastating: Achille has a retinal malformation in both eyes and for this reason he is completely blind. They explain to us that this malformation is a very rare condition that can have three possible causes (from the least serious to the most serious):

  • Bilateral vascular persistence, a "random" malformation that occurs during the formation of the fetus.
  • FEVR in advanced stage, an ultra-rare genetic disease affecting both eyes.
  • Norrie disease, an ultra-rare genetic disease that initially affects only the eyes, but sometimes leads to further complications, the main ones are: hearing loss during childhood (from 5 years old), up to complete deafness; major difficulties in cognitive development; autism.

We were diverted to the one of the ophthalmology excellence centers in Italy and Europe. Here, after a few weeks of preliminary visits, a thorough sedation visit is performed to evaluate the possibility of operating Achille and recovering part of the sight (light perception). Unfortunately, during this visit the doctors told us that Achille has a bilateral retinal detachment, the situation is complicated and certainly due to a genetic mutation, almost certainly Norrie disease, and they have no possibility of surgery.

The feeling is that of living a nightmare with open eyes. Norrie disease. How can he have a disease that is so rare that it occurs in something like one in 5 million babies born? Our child is blind, they told us that nothing can be done for his sight, but the thing that scares us most is that after the endless efforts and obstacles that he will have to overcome in his childhood, one day he wakes up and comes to us saying: "Mom, Dad, I can't hear you so well". We are afraid that his hearing will go out slowly and inexorably, leaving him without the most precious connection that remains to the outside world.

We cannot accept this situation, perhaps we should but we cannot passively wait for things to happen, without knowing if something can be done for him somewhere in the world. They tell us about an American surgeon, Doctor Antonio Capone. We are said to be one of the best pediatric vitreoretinal surgeons in the world, the only one with significant experience of children with Norrie's disease. We immediately organize a meeting and the Doctor, after having seen the ultrasound images of Achille, tells us that cases like this are complicated but by carrying out a series of surgeries within the child's 6-7 months there is a not negligible probability (50 % approximately) to recover the perception of light on at least one of Achille's two eyes. It may seem little, but for a child blind from birth the perception of light is literally gold: not only would it be able to adapt better to the outside world (for example, a physiological adaptation to the night-day rhythm), but above all it would give way to the brain to continue developing the ability to receive and process information from the eyes. In this way there would continue to be hope for Achille because it would make him ready to receive future treatments, if they will be available, which could further improve his condition or even partially restore his sight.

These surgeries would be performed in Detroit, Michigan, and have very high costs (up to hundreds thousands of euros) which unfortunately are totally borne by the patient. It is really sad that in 2022 the possibility of caring for a child with a very rare disease is entrusted exclusively to the ability of the family to bear these costs. Furthermore, the funds raised would also be used to finance ongoing research projects, which without voluntary funding would be stopped. In this way we would give one more hope for the future of Achilles and all those children who have the misfortune of having this rare disease.

In recent months we have seen Achille grow up, learn to roll around, laugh while playing with his dad, curiously explore tactile books with his mom. He loves water, sand, grass, discovering the environment that surrounds him and learning to use games with his hands and his hearing. Achille is an extraordinary child, tenacious, with a great desire to live and as other children, he deserves an extraordinary life. His life is started uphill and will probably always be uphill, but we will not give up and we will do everything possible (even the impossible) to guarantee Achille the care he deserves.

We are opening this fundraiser to help provide Achille with the care he needs. This is a part of the expenses that we will have to bear, and we thank in advance whoever will participate, even if only by sharing this page and the story of our child with as many people as possible.









Donations 

  • Chiara Luna Alfiniti
    • €10 
    • 9 mos
  • Giacomo Bargna
    • €20 
    • 9 mos
  • tiziano v colnaghi
    • €10 
    • 9 mos
  • Chiara Mauri
    • €10 
    • 9 mos
  • Anonymous
    • €10 
    • 9 mos

Fundraising team: Team di raccolta fondi (2)

Simone Losa
Organizer
Raised €37,177 from 388 donations
Calolziocorte, Province of Lecco
Sara Rusconi
Team member
Raised €50,718 from 745 donations
This team raised €331,239 from 5300 other donations.

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