Pour Camille
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Une page dédiée à notre petite Camille atteint de la maladie génétique Wolman.
Camille est née le 7 aout 2016 en pleine santé ...
le diagnostique de sa maladie est tombé le 16 novembre 2016
Qu'est que la maladie de Wolman
La maladie de Wolman correspond à la manifestation la plus sévère du déficit en lipase acide lysosomale. La lipase acide est une enzyme qui joue un rôle essentiel dans l'hydrolyse lysosomale du cholestérol estérifié et des triglycérides d'origine lipoprotéinique.
Environ cinquante cas ont été rapportés dans la littérature.La maladie peut parfois s'exprimer dès la période foetale comme dans le cas de Camille. La maladie débute dans les premières semaines de vie par une distension abdominale avec hépatosplénomégalie majeure voire massive (pouvant survenir dans la période néonatale), et parfois une ascite. La présence de calcifications des surrénales, révélées à la radiographie, est un signe quasi constant et très caractéristique. Les enfants présentent des troubles digestifs importants (vomissements et diarrhée avec stéatorrhée) conduisant à un arrêt rapide de la croissance pondérale, et une détérioration psychomotrice progressive sans signes neurologiques spécifiques.
En d'autres mots, les enzymes servant à la digestion ne font pas leurs effets se qui fait en sorte que le corps de Camille n'absorbe pas la nourriture et qu'elle ne prend pas de poids.
L'espérance de vie de nourrisson atteint de cette maladie est de moins d'un an.
Un traitement pourrait la sauver mais ce traitement est bloqué par santé canada et n'est disponible qu'aux États-Unis. Nous devons donc demander une dérogation pour pouvoir lui administrer le traitement ici. Les démarches étant longues nous espérons que Camille se batte assez longtemps pour qu'on puisse la sauver ....
Pour l'instant elle et ses parents, Marie-Eve Desrosiers (Les Escoumins), Eric Lessard (Les Bergeronnes) sont au CHUL de Québec et font tout leur possible pour l'aider à se battre.
Toutes formes d'aide peux leur être très utilise.
On t'aime Camille
Camille est née le 7 aout 2016 en pleine santé ...
le diagnostique de sa maladie est tombé le 16 novembre 2016
Qu'est que la maladie de Wolman
La maladie de Wolman correspond à la manifestation la plus sévère du déficit en lipase acide lysosomale. La lipase acide est une enzyme qui joue un rôle essentiel dans l'hydrolyse lysosomale du cholestérol estérifié et des triglycérides d'origine lipoprotéinique.
Environ cinquante cas ont été rapportés dans la littérature.La maladie peut parfois s'exprimer dès la période foetale comme dans le cas de Camille. La maladie débute dans les premières semaines de vie par une distension abdominale avec hépatosplénomégalie majeure voire massive (pouvant survenir dans la période néonatale), et parfois une ascite. La présence de calcifications des surrénales, révélées à la radiographie, est un signe quasi constant et très caractéristique. Les enfants présentent des troubles digestifs importants (vomissements et diarrhée avec stéatorrhée) conduisant à un arrêt rapide de la croissance pondérale, et une détérioration psychomotrice progressive sans signes neurologiques spécifiques.
En d'autres mots, les enzymes servant à la digestion ne font pas leurs effets se qui fait en sorte que le corps de Camille n'absorbe pas la nourriture et qu'elle ne prend pas de poids.
L'espérance de vie de nourrisson atteint de cette maladie est de moins d'un an.
Un traitement pourrait la sauver mais ce traitement est bloqué par santé canada et n'est disponible qu'aux États-Unis. Nous devons donc demander une dérogation pour pouvoir lui administrer le traitement ici. Les démarches étant longues nous espérons que Camille se batte assez longtemps pour qu'on puisse la sauver ....
Pour l'instant elle et ses parents, Marie-Eve Desrosiers (Les Escoumins), Eric Lessard (Les Bergeronnes) sont au CHUL de Québec et font tout leur possible pour l'aider à se battre.
Toutes formes d'aide peux leur être très utilise.
On t'aime Camille
Organizer
Andréanne Desrosiers
Organizer
Les Escoumins, QC
