For Alice,against RETT. Pela Alice,contra o RETT

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@fundprettyalice

A Alice só tem 5 aninhos, trava uma terrivel luta diária com o nome de Sindrome de Rett e precisa de ajuda que eu sozinha não consigo dar.

O meu nome é Salomé e sou a mãe orgulhosa do Guilherme (12 anos) e da Alice (5 anos) e gostaria de partilhar a nossa historia, porque preciso da vossa ajuda.

A Alice foi um bebé que desejei e amei assim que descobri que vinha a caminho. Nasceu forte, saudável e perfeita até que aos 18 meses a nossa vida tornou-se um pesadelo. A Alice, uma menina outrora espevitada, decidida e com um desenvolvimento totalmente adequado á idade, da noite para o dia parou de falar, de brincar, de responder a simples estímulos, de usar as mãozinhas, e desenvolveu várias esterotipias. Nessa altura, procurei ajuda médica e Alice começou a ser seguida pela equipa de intervenção precoce da nossa área de residência (Algarve, Portugal). A regressão foi violenta, rápida e era nítida, mas o diagnóstico tardava.Seguiram-se meses de espera por uma consulta de desenvolvimento pelo SNS. Desesperada recorri ao sistema de saúde privado para consultas, para terapias, para tudo aquilo que me disseram que iria ajudar a minha menina. Estavamos já em plena pandemia e o sistema estava muito demorado e todas as informações em relação a um diagnostico chegavam atrasadas e indefinidas: regressão autistica de causa não definida, ou algo muito muito pior. Infelizmente, após varias consultas com especialistas de diferentes áreas (e sempre longe de casa) o meu maior pesadelo começou a tomar forma e nome - Síndrome de Rett. O diagnóstico começou a formar-se pela observação das características da regressão da Alice, dos movimentos repetitivos muito peculiares das mãos, e confirmou-se pelo padrão especifico do eletroencefalograma, e pelo resultado do teste genético que após 10meses de espera,confirmou a mutação do gene MECP2, responsável pela Síndrome de Rett.

O Síndrome de Rett é uma doença grave, rara, e sem cura que afecta principalmente meninas. A doença desenvolve-se ao longo de 4 fases distintas:

-a 1a fase ocorre do nascimento até aos 6 a 18 meses, quando há um desenvolvimento aparente normal;

-segue-se a 2a fase a partir dos 18 meses, momento em que ocorre uma rápida e violenta regressão, com a perda das competências até aí adquiridas, epilepsia acompanhada de episódios convulsivos, que pode durar meses;

-a terceira fase 3a, é de estagnação e não se perdem mais competências. Os progressos são lentos e quase inexistentes, mas há também uma ligeira melhora nas capacidades de sociabilização;

-a 4a e ultima fase define-se pela deterioração motora tardia e o desenvolvimento de problemas respiratorios, gastricos, cardiacos.

Este é possivelmente o maior pesadelo de qualquer mãe.

A Alice encontra-se na 3a fase, a de estagnação e neste momento, tudo o que posso fazer pela minha filha, é garantir que tem o apoio diário e continuo de uma equipa medica multidisciplinar para controlar o avanço da doença ,para tentar travar a chegada da 4a fase, para que a Alice não deixe de andar, para que re-aprenda a comunicar de alguma forma, e para que tenha o mínimo de qualidade de vida.

Para o resto da sua vida, a Alice vai continuar a depender de mim para tudo - para comer, para comunicar, para higiene pessoal, para dormir, para ter paz.

Esta não é uma corrida de velocidade, é uma longa caminhada em marcha lenta para a nossa vida toda e para a qual eu preciso de ajuda, muita ajuda.

Pedir ajuda nunca é uma decisão fácil mas eu estou muito sozinha nesta luta e infelizmente, este tipo de apoio médico a longo prazo so é possivel através de serviços privados, quer para consultas de especialidades, quer para terapias.

Para que a Alice mantenha as competências que ainda tem, precisa de sessões semanais de fisioterapia, terapia da fala e terapia ocupacional semanal, que chegam aos 1.200€ por mês. Valor ao qual se adicionam várias consultas e exames,sempre longe de casa que custam facilmente outros 1000€, e que eu sozinha já não consigo mais prover.

É certo que tenho um apoio financeiro mínimo do Estado e alguma contribuição do progenitor da Alice, mas tudo junto estes apoios não chegam para cobrir um terço das necessidades da Alice. Também é certo que conto com a ajuda logística dos meus pais, que já não são jovens e com quem moro para poupar no custo de vida. Graças ao apoio deles tenho a possibilidade de deixar a Alice para poder ir trabalhar.

A Alice não fala mas sente muito, ela sente tudo. Tem o sorriso mais doce do Mundo, é preciosa e merece ter acesso a tudo o que houver de disponível para ter a qualidade de vida possível.

Ajudem-me a ajudar a Alice, por favor.

Com um sorriso e obrigado!

Instagram: fundpRETTyalice

English below⬇️

My name is Salome and I’m the proud mother of Guilherme (12 yo) and Alice (5 yo). I’m writing to share our story and calling for your help.

Alice is only 5 years old but,bravely, battles a rare disease with the name of Rett Syndrome daily. She needs support that is beyond what I can provide alone anymore.

Alice was desired and loved from the moment I knew she was coming. She was born healthy, strong, and perfect, until around 18 months our life turned into a nightmare. Once a lively and energetic girl, with a totally normal development for her age, Alice started changing overnight. She stopped talking, playing, using her hands, responding to stimulus, and started new behavior patterns of constant yelling and twirling. I reached out for medical help then and Alice started being seen by a medical team in Algarve, where we live. Her regression continued at a fast and violent speed, but we didn’t have a diagnosis.

The following months, we waited for an appointment with a specialist through the National Healthcare System (SNS). Desperate for a diagnosis, I resorted to the private healthcare system for medical advice and therapies, following any hint of what could help my girl.

In the meanwhile, the world was bracing with the first wave of the Covid19 pandemic, and the Portuguese healthcare system was backed up, and every diagnosis or information arriving was indefinite and late: autistic regression with unknown cause, or perhaps something much worse. After several consultations with specialists from different areas (and always far from home) the nightmare started taking shape - Rett Syndrome.

This diagnosis was based on the observation of Alice’s regression symptoms, especially the very specific pattern of repetitive movement of the hands and was confirmed through electroencephalogram test. Alice also went through a genetic test in 2021, to confirm the genetic mutation of the MECP2 gene responsible for Rett Syndrome. The results took one year to become available.

Rett Syndrome is a terrible rare genetic disorder that affects primarily females and is incurable. It develops through 4 different stages:

During the first stage, from 6-18 months, the early onset, there’s an apparent normal development of the child.

During the second phase, visible symptoms start developing and there is a fast and violent regression, where often the child loses motor and social skills, such as walking and speaking. Characteristic repetitive hand movements also start developing and convulsive epileptic episodes can start occurring. This stage can last for several months.

In the third stage, or stationary stage, the regression slows down and there might be a slight improvement of social and communication skills. However, any progress happens slowly. This stage can last for years.

The last stage is defined by the late motor deterioration and the development of respiratory, gastric, and cardiac issues. Girls who were previously able to walk may lose any motor skills. This is the worst nightmare of any mother.

Alice is now on stage 3, the stationary stage. Right now, all I can do for my daughter is to assure she has access to daily and continuous support from a multidisciplinary medical team and various therapies to prevent further regression. So that Alice doesn't stop walking, and to help her development communication and social skills to allow her to have the best possible quality of life.

However, the fact is that for the rest of her life, Alice will continue to depend on me for everything: to eat, to communicate, for her personal hygiene, to sleep, to find peace. This is not a race, it’s a slow lifelong path for Alice and me, and we truly need help to walk it.

The type of medical support that Alice will need for the rest of her life is only possible through the private healthcare system, both for specialist doctors and therapies. In order for Alice to maintain the motor and social skills she still has she will need weekly sessions of physiotherapy, speech therapy and occupational therapy, summing to a total of 1200€ per month. Other medical bills run around an additional 1000€ per month.

I work full time, but I’m also Alice’ primary caretaker. I’m grateful to my parents who help me with housing and some of the logistics of taking care of Alice so that I can work. I do receive some financial support from the Portuguese government and some minimal financial support from Alice’s father. However, both combined don’t even cover one third of Alice’s health bills.

Asking for help is always hard, but Alice needs all the help and support to keep fighting.

Alice doesn’t speak but she feels everything. She has the sweetest smile in the world, she is precious, and she deserves to have access to everything available to allow her to live the best life possible.

Please help me help Alice.

With endless gratitude and a smile!

Instagram: fundpRETTyalice